Que fait la maladie de Fabry à une personne ?

En tant que maladie multisystémique évolutive, la maladie de Fabry peut avoir un effet dévastateur sur la vie des personnes et présente un large spectre de symptômes, expliqués ici en détail. La maladie de Fabry peut se présenter différemment chez chaque individu affecté et peut constituer un fardeau important, quelle que soit la manière dont elle se présente.

Les individus atteints de cette maladie sont normalement classés en 2 catégories dont la première est le sous-type classique dans lequel les symptômes sont normalement observés pendant l’enfance ou l’adolescence, et la seconde est la maladie à apparition tardive dans laquelle l’individu peut être en bonne santé pendant l’enfance mais peut finissent par souffrir d’une maladie rénale ou cardiaque à l’âge adulte, entre 20 et 60 ans. Malheureusement, les deux sous-types peuvent provoquer une défaillance d’organe et des complications graves à l’âge adulte, et souvent réduire l’espérance de vie.

Symptômes fréquents et modèles de présentation :

• Acroparesthésie. Sensation anormale de picotement/picotement dans les extrémités.
• Douleur aiguë (« crise Fabry »). Douleurs épisodiques intenses, souvent au niveau des mains et des pieds, accompagnées de fièvre, qui peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours.
• Hypohidrose. Très mauvaise transpiration, ce qui affecte la régulation de la température corporelle.
• Cornée verticillée. Rayons ou tourbillons dans la cornée.
• Angiokératomes. Lésions cutanées bénignes rouges et bleues.
• Problèmes gastro-intestinaux, tels que douleurs et gonflements abdominaux, diarrhée et satiété précoce.
• Maladie rénale, qui nécessite généralement une dialyse ou une greffe après une maladie prolongée.
• Maladies cardiaques, telles que l’hypertrophie ventriculaire gauche, les valvulopathies et les troubles du rythme.
• Symptômes cérébrovasculaires, notamment étourdissements, vertiges, accidents ischémiques transitoires et accident vasculaire cérébral.

Les complications rénales dues à la maladie de Fabry ont tendance à s’aggraver à mesure que le patient vieillit. Des études réalisées sur l’implication du système rénal dans la maladie de Fabry montrent que les dépôts de GL-3 affectent plusieurs types de cellules, notamment les cellules mésangiales, les cellules endothéliales glomérulaires, les tubules distaux, les cellules interstitielles et les podocytes.

L’insuffisance rénale, se manifestant par la présence d’une microalbuminurie et d’une protéinurie (dépôt d’albumine et de protéines dans les urines), débute souvent au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie et conduit à une évolution vers une néphropathie de Fabry et, à terme, vers une insuffisance rénale terminale. , une cause importante de morbidité et de mortalité.

La prévalence de la maladie de Fabry est élevée chez les patients atteints d’insuffisance rénale terminale, l’incidence de cette maladie étant de 1 sur 5 000 pour les personnes d’origine européenne et de 1 sur 6 500 chez les Américains dialysés.

Les altérations cardiaques de la maladie de Fabry comprennent une hypertrophie ventriculaire gauche ainsi que des anomalies de conduction. Parmi ces deux LVH s’avère être le prédicteur le plus puissant d’événements cardiaques. Le registre Fabry montre que les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès chez les patients, avec 53,6 % des décès d’hommes et 50,0 % des décès de femmes attribuables à cette cause.

Les symptômes cardiaques sont généralement observés 10 à 15 ans plus tôt chez les hommes que chez les femmes, mais on sait désormais qu’ils affectent les deux sexes, environ 85 % des patients présentant une cardiomyopathie. L’atteinte cardiaque se manifeste souvent à un stade précoce de la vie, mais ne peut être détectée cliniquement qu’à partir de la troisième ou de la quatrième décennie.

À mesure que la maladie progresse, des symptômes cardiaques et une cardiomyopathie se développent, se manifestant par une fibrose myocardique qui, chez les patients en phase terminale, peut entraîner une insuffisance cardiaque congestive et la mort.

Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, des anomalies du rythme et de la conduction sont également fréquentes, sources de morbidité et de mortalité.

Une variante cardiaque proposée de la maladie de Fabry a été identifiée, avec une prévalence élevée dans la population taïwanaise. Ce phénotype de la maladie survient généralement entre la cinquième et la huitième décennie de la vie avec une atteinte cardiaque, incluant une hypertrophie ventriculaire gauche, une cardiomyopathie et des anomalies du rythme, en l’absence des symptômes classiques de la maladie de Fabry.

Les données Fabry montrent que 50 % des patients présentent des symptômes gastro-intestinaux. Les symptômes les plus courants sont des douleurs abdominales, fréquemment après avoir mangé, et la diarrhée. Constipation, nausées et vomissements sont d’autres symptômes fréquents. L’âge médian d’apparition de nombreux symptômes gastro-intestinaux se situe avant 15 ans. Les données d’une étude sur Fabry ont révélé que 60 % des enfants de moins de 10 ans présentaient des symptômes gastro-intestinaux (plus fréquemment des habitudes intestinales altérées et des douleurs abdominales). Dans un autre rapport, seulement 18 % des enfants présentaient des symptômes gastro-intestinaux.