L’atrésie des voies biliaires fait référence à un problème progressif des voies biliaires et du foie, qui survient pendant la période périnatale ou embryonnaire et qui entraîne une jaunisse grave ou persistante et d’autres problèmes défavorables s’il n’est pas traité.
Discussion générale sur la maladie
L’atrésie des voies biliaires fait référence à un type rare de trouble gastro-intestinal qui caractérise l’absence ou la destruction d’une partie particulière ou de la totalité du canal biliaire, présent dans la zone externe du foie, c’est-à-dire le canal biliaire extra-hépatique.
Voie biliaire implique un tube permettant le passage de la bile dans la vésicule biliaire depuis le foie et atteignant éventuellement l’intestin grêle. Le foie sécrète un liquide appelé bile, qui a pour rôle primordial de transporter les déchets et de favoriser l’absorption des vitamines et des graisses par les intestins. En cas de problème d’atrésie des voies biliaires, la destruction ou l’absence des voies biliaires entraîne une accumulation anormale de liquide biliaire au sein du foie.
Les nourrissons ou bébés affectés souffrent d’un jaunissement de la peau et du blanc des yeux, c’est-à-dire d’un ictère. De plus, dans certains cas, les bébés souffrent de fibrose ou de problèmes de cicatrices vivantes. Dans certains cas, le problème d’atrésie des voies biliaires provoque quelques anomalies supplémentaires, notamment des malformations intestinales et cardiaques, des malformations des reins et de la rate.
Jusqu’à présent, aucun pédiatre ou médecin n’a identifié la cause exacte du problème. Cependant, quelques médecins ont prédit que l’atrésie des voies biliaires était associée à des facteurs génétiques.
L’atrésie biliaire est-elle génétique ?
Étude génétique
La dernière étude génétique a révélé quelques faits clés sur un problème rare d’atrésie des voies biliaires chez les nourrissons. Dont les détails sont-
Les chercheurs ont mené une étude génétique collaborative sur l’atrésie des voies biliaires, une maladie hépatique rare qui survient de manière excessive au stade néonatal. Selon les données, environ un nourrisson sur 15 000 souffre d’atrésie des voies biliaires et la maladie est courante chez les Afro-Américains et les Asiatiques. Si le problème n’est pas traité, il peut entraîner une cirrhose ou d’autres lésions hépatiques. Même quelques patients peuvent nécessiter une procédure de transplantation hépatique.
Identification du gène candidat GPC1
Les médecins de l’hôpital pour enfants ont recherché les CNV, c’est-à-dire les variations du nombre de copies basées sur les gains ou les pertes dans la séquence d’ADN chez les patients BA et les ont comparés à ceux de personnes en bonne santé. Sur la base de l’analyse, le médecin principal et son équipe découvrent le gène candidat GPC1. Un autre médecin a ensuite sélectionné un modèle animal et étudié la possibilité de réduire l’expression de GPC1 chez le poisson zèbre, c’est-à-dire un poisson tropical d’eau douce couramment utilisé dans les études médicales et scientifiques.
La perturbation du gène GPC1 entraîne des anomalies biliaires
Les chercheurs ont révélé que la perturbation du gène GPC1 a entraîné des anomalies/problèmes biliaires chez le poisson zèbre. Parallèlement à cette découverte cruciale, les chercheurs ont également observé que les anomalies liées à GPC1 dans le foie de chaque patient atteint d’atrésie biliaire jouent un rôle majeur pour GPC1 sous la forme d’un gène sensible à l’atrésie biliaire. L’étude est conforme aux travaux antérieurs effectués concernant une région du chromosome 2 présentant un problème hépatique BA.
Conclusion
Même si les médecins ont réussi à identifier et à conclure que la perturbation du gène GPC1 provoque une atrésie biliaire chez le poisson zèbre, ils n’ont jusqu’à présent pas été en mesure de tester la susceptibilité génétique des nourrissons/bébés à l’atrésie biliaire.
