Hémochromatose héréditaire : causes, symptômes, traitement, FAQ

Qu’est-ce que l’hémochromatose héréditaire ?

L’hémochromatose héréditaire est une pathologie dans laquelle l’organisme commence à absorber l’excès de fer présent dans les aliments ingérés. Cet excès de fer est ensuite stocké dans divers organes du corps notamment le foie, le cœur et le pancréas. Cette surcharge en fer dans ces organes peut avoir des effets néfastes sur ces organes et provoquer des affections potentiellement graves comme le cancer, les arythmies ou la cirrhose du foie. La majorité des gens reçoivent les gènes responsables de l’hémochromatose de leurs parents. Cette maladie est plus grave chez les hommes que chez les femmes. Les traits caractéristiques de l’hémochromatose héréditaire commencent généralement à se présenter lorsqu’un individu a entre 30 et 40 ans. Cette augmentation des niveaux de fer peut être facilement normalisée en éliminant le sang du corps à intervalles réguliers.

Quelles sont les causes de l’hémochromatose héréditaire ?

La cause de l’hémochromatose héréditaire est une mutation du gène qui contrôle la quantité de fer que le corps absorbe à partir des aliments ingérés. Le gène qui est couramment muté dans les cas d’hémochromatose héréditaire est le gène HFE. Ce gène défectueux est hérité de chaque parent. Ce gène possède deux mutations qui sont C282Y et H63D et l’une de ces mutations est présente dans environ 90 % des cas d’hémochromatose héréditaire. Les tests génétiques peuvent déterminer si une mutation de ce gène est présente chez un individu.

Quels sont certains des facteurs de risque de l’hémochromatose héréditaire ?

Certains des facteurs de risque d’hémochromatose héréditaire comprennent :

Individu possédant les deux copies du gène HFE muté : il s’agit de l’un des principaux facteurs de risque de développement de l’hémochromatose héréditaire.

  • Antécédents familiaux : si un individu a des antécédents familiaux d’hémochromatose avec un parent direct affecté, le plus souvent, cet individu finira par souffrir de cette maladie. De plus, s’il existe des antécédents familiaux de troubles alcooliques, de problèmes cardiaques, de diabète, de dysfonctionnement hépatique, le risque de développer une hémochromatose augmente.
  • Origine ethnique : des études montrent que les personnes originaires du nord de l’Europe sont plus à risque d’hémochromatose héréditaire que les autres. Cette maladie affecte rarement les personnes afro-américaines, hispaniques ou asiatiques.
  • Sexe : des études ont montré que les hommes sont plus touchés par l’hémochromatose héréditaire que les femmes, et cela également à un jeune âge. En effet, les femmes se débarrassent de l’excès de fer pendant leurs périodes menstruelles, contrairement aux hommes, même si les femmes de plus de 50 ans courent le même risque de développer une hémochromatose que les hommes.

Quels sont les symptômes de l’hémochromatose héréditaire ?

Certains des symptômes de l’hémochromatose héréditaire comprennent :

  • Douleur articulaire
  • Forte fatigue
  • Faiblesse
  • Diabète
  • Diminution de la libido
  • Impuissance
  • Insuffisance cardiaque

Comment diagnostique-t-on l’hémochromatose héréditaire ?

L’hémochromatose héréditaire est une maladie difficile à diagnostiquer, car les premiers signes et symptômes de cette maladie sont assez similaires à ceux d’autres maladies. Le seul signe pouvant orienter vers une hémochromatose héréditaire est la présence d’un taux excessif de fer dans le sang. La plupart des cas d’hémochromatose héréditaire sont identifiés lorsque des analyses de sang sont effectuées pour une autre raison et cette condition est une découverte fortuite. Certains des tests effectués pour diagnostiquer l’hémochromatose héréditaire sont :

Saturation de la transferrine sérique : ce test est effectué pour mesurer la quantité de fer liée à la protéine qui transporte le fer dans le sang. Si la saturation est supérieure à 45% alors c’est un indicateur d’une surcharge en fer orientant vers une hémochromatose héréditaire.

Niveaux de ferritine sérique : dans ce test, la quantité de fer stockée dans le foie est mesurée. Si les résultats se situent dans la partie supérieure de la normale, cela indique une surcharge en fer.

Puisqu’il peut y avoir un certain nombre de conditions pouvant entraîner des taux élevés de ferritine, les deux tests mentionnés ci-dessus sont nécessaires pour confirmer le diagnostic d’hémochromatose héréditaire.

Les tests supplémentaires effectués pour confirmer le diagnostic d’hémochromatose héréditaire sont :

  • Tests de la fonction hépatique
  • IRM du foie
  • Tests génétiques pour les mutations génétiques
  • Biopsie du foie

Quels sont les traitements de l’hémochromatose héréditaire ?

Le traitement de l’hémochromatose héréditaire est divisé en deux phases

  • Le traitement initial de l’hémochromatose héréditaire
  • Le traitement d’entretien de l’hémochromatose héréditaire
  • Traitement initial de l’hémochromatose héréditaire : pour commencer, le traitement consistera à prélever environ 500 ml de sang du corps au moins deux fois par semaine pour réduire la surcharge en fer. le corps. Ce processus ne prend généralement pas plus d’une demi-heure et n’est pas inconfortable pour le patient.
  • Traitement d’entretien de l’hémochromatose héréditaire : une fois les taux de fer normalisés, les prises de sang sont plus espacées, environ tous les trois mois. Certaines personnes peuvent maintenir des niveaux de fer normaux, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’un prélèvement de sang tous les mois. Tout cela dépend de la vitesse à laquelle le fer s’accumule dans le corps.

Les traitements ci-dessus résolvent les symptômes de fatigue, de douleurs abdominales, etc. Ils tendent également à prévenir les complications potentielles pouvant survenir en raison de l’hémochromatose héréditaire, comme les maladies cardiaques ou la cirrhose. L’insertion d’un cathéter dans une veine et le retrait du sang sont également connus sous le nom de phlébotomie. Dans le cas où une personne développe une cirrhose due à une hémochromatose héréditaire, le médecin lui conseillera un dépistage périodique du foie pour rechercher toute présence de cancer par une échographie ou des analyses de sang.

Dans le cas où une personne souffre d’anémie et ne peut pas subir de prélèvement de sang, le médecin peut alors prescrire des médicaments pour éliminer l’excès de fer du corps. Ce médicament se présente sous forme injectable ou sous forme de pilule et provoque l’élimination de l’excès de fer du corps par l’urine et les selles.

Quels sont les remèdes maison suggérés pour l’hémochromatose héréditaire ?

Certains des remèdes maison suggérés pour l’hémochromatose héréditaire comprennent :

  • Limitez les aliments riches en fer.
  • Évitez les suppléments riches en vitamine C car ils facilitent l’absorption du fer
  • L’arrêt de l’alcool est extrêmement bénéfique et réduit tout risque d’atteinte au foie.
  • Essayez d’éviter de manger des crustacés crus
  • Buvez beaucoup de thé. Il existe des preuves selon lesquelles le thé riche en tanins ralentit le stockage du fer.

Questions fréquemment posées sur l’hémochromatose ?

Comment connaître la présence d’une surcharge en fer ?

Pour vérifier si un individu souffre d’une surcharge en fer, de nombreux examens peuvent être effectués. On peut faire une capacité totale de fixation du fer ou TIBC afin de trouver le pourcentage de saturation en fer de la transferrine, ce qui donne une idée de l’existence ou non d’une surcharge en fer. Le pourcentage normal se situe entre 25 et 35 %.

Si un individu souffre d’une surcharge en fer, cela présente-t-il un risque pour sa progéniture d’avoir la même maladie ?

La surcharge en fer liée au gène HFE ne se produit pas chez la jeune génération ni chez les enfants. Il faut généralement environ 30 ans pour que la surcharge provoquée par le gène HFE provoque des dommages importants aux structures des organes. Les nourrissons ont une teneur en fer dans leur corps qui est un phénomène naturel et cela ne peut pas être considéré comme une surcharge en fer. Des études montrent une maladie appelée hémochromatose juvénile, mais ce type d’hémochromatose n’est pas dû au gène HFE.

Une biopsie du foie est-elle nécessaire pour le diagnostic de l’hémochromatose ?

Non, même si la biopsie hépatique reste une procédure de diagnostic extrêmement efficace pour identifier les lésions hépatiques, ce test n’est pas utilisé pour des maladies comme l’hémochromatose.

Est-il acceptable de consommer de l’alcool pour une personne atteinte d’hémochromatose ?

L’alcool peut être consommé en petites quantités si l’état du foie est sain, mais une consommation excessive peut endommager le foie et provoquer une carence en fer.

Existe-t-il un type spécial d’ustensiles de cuisine qui doivent être utilisés pour les personnes atteintes d’hémochromatose ?

Il est préférable que les personnes atteintes d’hémochromatose utilisent des céramiques pour cuisiner plutôt que des ustensiles en fer ou en acier, car une certaine quantité de fer peut encore pénétrer dans le corps lorsqu’un individu utilise des ustensiles ou des grils en fer ou en acier, mais si un individu surveille son ou ses niveaux de fer régulièrement n’ont alors pas d’importance quant au type d’ustensile de cuisine utilisé.

Est-il nécessaire d’arrêter de manger de la viande rouge chez les personnes atteintes d’hémochromatose ?

Il n’est pas nécessaire d’arrêter complètement de manger de la viande rouge mais il est recommandé d’en manger avec modération, surtout lorsqu’on est sous traitement pour contrôler le taux de fer dans l’organisme ?

Les épinards ne sont-ils pas recommandés aux personnes atteintes d’hémochromatose ?

Il est recommandé d’éviter les épinards dans l’alimentation des personnes atteintes d’hémochromatose, car ils contiennent du fer qui n’est pas facilement absorbé par l’organisme et expose l’individu à un risque de lésions organiques.

Une personne atteinte d’hémochromatose peut-elle manger des fruits et des légumes ?

Il est fortement recommandé aux personnes atteintes d’hémochromatose de manger des fruits et légumes car c’est bon pour elles.

Les crustacés crus sont-ils dangereux pour les personnes atteintes d’hémochromatose ?

Oui, les crustacés crus contiennent une bactérie appelée Vibrio Vulnificus qui s’avère extrêmement dangereuse pour les personnes souffrant de surcharge en fer.

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