Tyrosinémie : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La tyrosinémie est unetrouble métaboliquedans lequel le corps n’est pas capable de décomposer efficacement un acide aminé appelé tyrosine. Une concentration accrue de tyrosine dans le sang affectefoieetrognons. Dans cet article, nous discuterons en détail des différentes causes, symptômes et traitements de la tyrosinémie.

Comment est définie la tyrosinémie ?

La tyrosinémie est une forme d’erreur métabolique de nature congénitale liée à un dysfonctionnement hépatique aigu pendant la petite enfance. Dans la tyrosinémie, le corps est incapable de décomposer efficacement les acides aminés, ce qui entraîne un grave dysfonctionnement rénal et hépatique. La tyrosinémie est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour souffrir de la maladie, l’enfant doit hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Le rapport entre les individus infectés et non infectés est de 1 : 100 000. Il existe trois formes de tyrosinémie, chaque forme ayant son propre ensemble de symptômes et étant causée par un déficit de différentes enzymes. Ces trois formes sont :

• Tyrosinémie de type I1
• Tyrosinémie de type II
• Tyrosinémie de type III

Causes de la tyrosinémie

La tyrosine est un acide aminé présent dans les protéines, qui est essentiellement métabolisé dans le foie. La tyrosinémie est due à l’absence d’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase. Cette enzyme est extrêmement vitale pour le métabolisme de la tyrosine. Si l’enzyme Fumarylacetoacetate Hydrolase est absente, cela conduit souvent à une accumulation de produits métaboliques toxiques dans différents tissus corporels, entraînant finalement des dommages progressifs au foie et aux reins.

Symptômes de la tyrosinémie

En ce qui concerne les symptômes de la tyrosinémie, ils se répartissent essentiellement en deux formes principales : aiguës et chroniques.

• Phase aiguë-
  • Nourrissons – faible prise de poids
  • Foie hypertrophié(Hépatomégalie)
  • Rate hypertrophiée (splénomégalie)
  • Gonflement du bas de la jambe
  • Insuffisance hépatique – Malgré un traitement agressif dans de tels cas, la mort par insuffisance hépatique survient avant l’âge de neuf mois, à moins qu’une transplantation hépatique ne soit effectuée.1
• Phase Chronique-1
  • Effets sur le foie-
    • hépatomégalie,
    • Cirrhose,
    • Insuffisance hépatique
    • Jaunisse
  • Splénomégalie-Rate hypertrophiée
  • Cardiomyopathie-Résultats en insuffisance cardiaque2
  • Saisies
  • Effets sur les reins-3
    • Tubulopathie,
    • Néphromégalie
    • Syndrome de Fanconi,
    • Insuffisance rénale
  • Incapacité de prospérer.
  • Ascite

  Diagnostic de la tyrosinémie

  Examen sanguin-

  • Test de la fonction hépatique – Anormal
    • Enzyme AST (aspartate transaminase) élevée
    • Enzyme ALT (alanine transaminase) élevée
    • Bilirubine sérique élevée
  • BUN et créatinine élevées
  • Niveau d’albumine sérique – faible

  Examen échographique-

  • Cardiomégalie- coeur hypertrophié,
  • Hépatomégalie – foie hypertrophié et nodulaire4
  • Splénomégalie – rate hypertrophiée

  Tomodensitométrie et/ou imagerie par résonance magnétique (IRM)

  • Rein – taille et forme anormales des reins.
  • Cardiomégalie- coeur hypertrophié,
  • Hépatomégalie- foie hypertrophié et nodulaire,4
  • Splénomégalie– rate hypertrophiée.

  Traitement de la tyrosinémie

  Modification diététique-

  • La modification du régime alimentaire est extrêmement vitale pour le traitement de la tyrosinémie.
  • Les aliments riches en tyrosine comme la viande, les produits laitiers et autres produits alimentaires riches en protéines comme les noix doivent être évités.
  • Le contrôle du régime alimentaire et une nutrition adéquate ne guérissent peut-être pas la tyrosinémie, mais contribuent grandement à contrôler le dysfonctionnement métabolique et favorisent une croissance et un développement normaux.
  • Régimedoit contenir une faible concentration de phénylalanine et de tyrosine, car cela contribue à prolonger les lésions hépatiques graves.3

  Traitement à la nitisinone

  La nitisinone s’est également révélée efficace.4

  Greffe de foie

  Greffe de foie pour les cas avancés de tyrosinémie.4

  Références :

  1. Tyrosinémie de type I : analyse clinique et biochimique de patients au Mexique.
     Fernández-Lainez C1, Ibarra-González I2, Belmont-Martínez L1, Monroy-Santoyo S1, Guillén-López S1, Vela-Amieva M1.
     Ann Hépatol. 2014 mars-avril;13(2):265-72.
  2. Tyrosinémie de type 1 : une cause rare et oubliée de cardiomyopathie hypertrophique réversible du nourrisson.
     Mohamed S1, Kambal MA, Al Jurayyan NA, Al-Nemri A, Babiker A, Hasanato R, Al-Jarallah AS.
     Notes de résolution BMC. 9 septembre 2013;6:362.
  3. Tyrosinémie hépato-rénale.
     Kitagawa T.
     Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci. 2012;88(5):192-200.
  4. Résultats cliniques et paracliniques chez les enfants atteints de tyrosinémie référant à une transplantation hépatique.
     Dehghani SM1, Haghighat M2, Imanieh MH1, Karamnejad H2, Malekpour A2.
     Int J Précédent Med. Décembre 2013 ; 4(12) : 1380-5.