Qu’est-ce que le syndrome de Morquio ?
Le syndrome de Morquio (MPS IV) est un trouble métabolique et un type de mucopolysaccharidose et est une maladie héréditaire autosomique récessive de stockage des mucopolysaccharides. Il s’agit d’un type de malformation congénitale très rare. Dans cette condition, le corps n’est pas capable de synthétiser certains types de mucopolysaccharides, ce qui entraîne leur élimination ou leur accumulation dans le sang, la moelle osseuse, le système cardiaque, le système respiratoire et d’autres organes du corps, entraînant des dommages progressifs aux tissus, cellules et organes produisant divers types de symptômes. Les patients souffrant du syndrome de Morquio présentent des déformations squelettiques distinctives pendant l’enfance et souffrent de nanisme de la colonne vertébrale courte. Le syndrome de Morquio est caractérisé par l’excrétion de quantités anormales de sulfate de kératine par la miction et l’infiltration de sulfate de kératine dans les tissus. Le syndrome de Morquio est également connu sous d’autres noms, tels que MPS IV, déficit en bêta-galactosidase, déficit en galactosamine-6-sulfatase, mucopolysaccharidose de type IVA et mucopolysaccharidose de type IVB.
Types de syndrome de Morquio
Syndrome de Morquio de type A :Il s’agit du type le plus courant de syndrome de Morquio et il ne contient pas suffisamment de N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase.
Syndrome de Morquio de type B :Il s’agit de la forme la plus bénigne du syndrome de Morquio et présente des symptômes moindres. Dans ce type, la production de bêta-galactosidase est insuffisante.
Causes du syndrome de Morquio
Le syndrome de Morquio est une maladie autosomique récessive. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux associé au syndrome de Morquio, leurs enfants individuels auront environ 25 % de chances d’être atteints de ce syndrome.
Comme mentionné précédemment, il existe 2 types de syndrome de Morquio : le type A, qui ne produit pas suffisamment d’enzyme galactosamine-6-sulfatase ; et le type B, qui ne produit pas suffisamment d’enzyme bêta-galactosidase.
Ces deux enzymes sont importantes pour que le corps décompose la chaîne sucrée du sulfate de kératine, qui est un long brin de molécules de sucre. Dans les types A et B du syndrome de Morquio, il existe une accumulation extraordinairement importante de glycosaminoglycanes dans le corps, ce qui provoque des dommages aux organes. On estime que le syndrome de Morquio touche 1 bébé sur 200 000. Les enfants commencent généralement à ressentir des symptômes entre 1 et 3 ans. Avoir des antécédents familiaux de syndrome de Morquio augmente le risque de souffrir de cette maladie.
Signes et symptômes du syndrome de Morquio
Le syndrome de Morquio n’est pas évident jusqu’à ce que l’enfant commence à marcher et voici quelques-unes des caractéristiques ou signes importants de cette maladie :
- Il existe un développement anormal du système squelettique avec une déformation de la colonne vertébrale, là où se trouve la pointe cyphosedans le bas du dos, qui peut être diagnostiquée à tort comme une déformation gibbeuse.
- L’enfant atteint du syndrome de Morquio a une démarche dandinante lorsqu’il marche.
- Le patient atteint du syndrome de Morquio présente également des symptômes d’instabilité atlanto-axiale où les ligaments retenant les deux premières vertèbres du cou deviennent très lâches et la tête est également de très grande taille (macrocéphalie).
- La taille du patient est également inférieure à la moyenne pour son âge avec une petite taille et notamment un tronc court.
- Le cou est également anormalement court ainsi que les os courts de la jambe et des avant-bras chez les patients atteints du syndrome de Morquio.
- Les doigts et les orteils sont trapus.
- Il existe une hypermobilité articulaire et l’enfant a également des genoux arqués ou des genoux cagneux.
- Les dents sont largement espacées et les traits du visage du patient sont grossiers.
- Les côtes sont larges et la poitrine est en forme de cloche.
- Il y a une opacification de la cornée.
- Il existe une apparition précoce d’une maladie dégénérative des articulations.
- Le patient atteint du syndrome de Morquio souffre également d’une cardiomégalie, souffle au cœuret une légère hépatosplénomégalie.
- Hernie inguinale est également présent.
Traitement du syndrome de Morquio
Un traitement symptomatique est réalisé pour le syndrome de Morquio, car il n’existe pas de traitement particulier pour cette maladie. Des recherches sont en cours pour un traitement impliquant une thérapie enzymatique substitutive. S’agissant d’une maladie héréditaire, un conseil génétique est recommandé aux parents ayant des antécédents familiaux de syndrome de Morquio. L’ostéotomie peut être réalisée pour améliorer la démarche du patient en corrigeant l’alignement des jambes. La fusion vertébrale est réalisée pour prévenir des lésions permanentes de la moelle épinière et pour prévenir d’autres déformations de la colonne vertébrale chez les patients présentant des os du cou sous-développés. Il est important d’apprendre à positionner et à manipuler correctement l’enfant pour améliorer la respiration, prévenir les contractures et prévenir les subluxations. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) aide à vérifier la stabilité du cou.
Faits sur le syndrome de Morquio
Fait-1 :Le syndrome de Morquio est une maladie génétique rare.
Fait-2 :Les hommes et les femmes sont également touchés par le syndrome de Morquio.
Fait-3 :Avoir des antécédents familiaux de syndrome de Morquio augmente le risque de souffrir de cette maladie.
Fait-4 :On estime qu’environ 1 naissance sur 200 000 sera atteinte du syndrome de Morquio.
Fait-5 :L’enfant affecté paraîtra normal à la naissance ; cependant, à mesure qu’il grandit, des déformations squelettiques deviendront évidentes.
Fait-6 :L’instabilité atlanto-axiale est la principale préoccupation, ce qui entraîne des lésions de la moelle épinière entraînant une paralysie ou des déficiences motrices et sensorielles.
Fait-7 :Les patients atteints du syndrome de Morquio auront un développement mental normal ou une déficience mentale très légère.
Fait-8 :Diverses investigations de laboratoire et diagnostiques sont effectuées au cours de la première année de la vie de l’enfant, car c’est à ce moment-là que les symptômes deviennent évidents.
Fait-9 :L’examen de laboratoire principal effectué est un test d’urine qui aidera à déterminer la présence de mucopolysaccharides, mais ne déterminera pas avec certitude la forme exacte de cette maladie.
Fait-10 :Les radiographies des os longs et de la colonne vertébrale, les tests génétiques, ainsi que l’ECG et l’échographie aident à diagnostiquer le syndrome de Morquio.
Fait-11 :D’autres problèmes, comme les complications cardiorespiratoires, les souffles cardiaques et les difficultés respiratoires, nuisent à la capacité de l’enfant à accomplir ses activités.
Fait-12 :Il est important d’obtenir un conseil génétique pour les parents qui ont des antécédents familiaux de syndrome de Morquio et pour les parents qui ont un enfant atteint du syndrome de Morquio.
Le conseil aide à comprendre cette maladie et les traitements possibles. Des tests prénatals peuvent également être effectués.
Espérance de vie et pronostic des patients atteints du syndrome de Morquio
L’espérance de vie et le pronostic des patients souffrant du syndrome de Morquio ne sont pas bons. La mort survient finalement pour le patient en raison d’une compression de la moelle épinière et d’insuffisances cardiorespiratoires. L’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Morquio est d’environ 30 ans, certains patients décédant dès l’âge de 2 à 3 ans. Certains patients peuvent également vivre jusqu’à 60 ans avec de bons soins. Il est important que cette maladie soit détectée tôt, car une détection précoce et un traitement/intervention immédiat contribuent à améliorer la qualité de vie du patient et à augmenter son espérance de vie.
