Qu’est-ce que la porphyrie aiguë intermittente ?
La porphyrie aiguë intermittente est connue sous le nom d’AIP. Il s’agit d’un trouble métabolique autosomique dominant très irrégulier qui affecte la production d’hème, un composé contenant du fer, en raison du manque de porphobilinogène désaminase. La porphyrie aiguë intermittente est causée par l’héritage d’un gène défectueux de l’un ou des deux parents. Un cas latent de porphyrie aiguë intermittente est également observé chez les patients.[1].
Symptômes de la porphyrie aiguë intermittente
Les symptômes de la porphyrie aiguë intermittente varient d’une personne à l’autre et n’ont pas de catégorie spécifique. Les symptômes peuvent être graves et touchent principalement le système nerveux. Certains symptômes de la porphyrie aiguë intermittente sont discutés ci-dessous :
Un patient atteint de porphyrie aiguë intermittente peut souffrir de douleurs abdominales pouvant être sévères à aiguës.
La douleur dans diverses parties du corps peut être ressentie comme une douleur dans les jambes,mal de dos, et mêmedouleur thoracique. En dehors de ces douleurs musculaires, la personne peut se sentir faible et cela peut parfois conduire à une paralysie.
- Une personne souffrant de porphyrie aiguë intermittente peut souffrir deconstipationoudiarrhée.
- Des cas de vomissements et de biliosité sont observés chez les patients.
- Un changement de couleur de l’urine est un symptôme visible.
- Une personne peut souffrir de changements mentaux pouvant conduire à l’anxiété, à la confusion, aux illusions, à la perplexité ou à la paranoïa.
- Le problème de respiration est signalé par les patients.
- Les patients atteints de porphyrie aiguë intermittente ressentent des modifications du rythme cardiaque entraînant une fréquence cardiaque irrégulière.
- Un patient atteint de porphyrie aiguë intermittente peut souffrir de problèmes d’hypertension artérielle.
Causes et diagnostic Porphyrie aiguë intermittente
Comme déjà évoqué, la porphyrie aiguë intermittente comprend une production problématique d’hème. L’hème est constitué de protéines présentes dans l’hémoglobine qui transportent l’oxygène des poumons vers toutes les parties du corps. La production d’hème a lieu dans la moelle osseuse et le foie avec la participation de 8 types d’enzymes différents. L’absence d’une enzyme sera la cause de la porphyrie et de ses types. Dans la porphyrie aiguë intermittente, les dommages sont causés au système nerveux. Dans la plupart des cas, la porphyrie est héréditaire. L’héritage peut se produire si un gène défectueux est hérité de l’un des parents ou des deux parents. Une personne porteuse du gène héréditaire ne souffrira pas toujours de porphyrie aiguë intermittente ni n’en présentera des signes ou des symptômes. Il existe un cas appelé porphyrie latente aiguë intermittente dans lequel les symptômes sont observés dans les générations futures.[2]. Outre les risques génétiques, un autre facteur impliqué est celui des facteurs environnementaux qui peuvent également entraîner le déclenchement de symptômes de porphyrie aiguë intermittente.
Lorsqu’une personne est exposée à ce déclencheur, son corps exige une production accrue d’hème. Le déclenchement peut inclure l’exposition au soleil, peut être causé par certains médicaments, parfois le jeûne peut aussi être un facteur déclencheur, le tabagisme, la consommation d’alcool, le stress émotionnel, tous ces facteurs contribuent à l’apparition de la porphyrie aiguë intermittente. En dehors de celles-ci, chez la femme, certaines hormones après la ménopause peuvent également déclencher une porphyrie aiguë intermittente.
Le diagnostic de porphyrie aiguë intermittente est confirmé par une analyse d’urine. Si des symptômes de crises aiguës sont observés, une consultation appropriée avec un médecin est obligatoire.
Crises aiguës de porphyrie aiguë intermittente
La porphyrie aiguë intermittente est un type de porphyrie parmi les quatre types de porphyrie qui impliquent des crises aiguës chez les patients. Il existe des patients atteints de porphyrie aiguë intermittente qui souffrent de crises répétées ; ces crises sont très fréquentes chez les adultes, notamment chez les femmes, alors qu’elles sont à peine perceptibles à l’âge de la puberté. Chez la femme, ces crises ne se remarquent pas aprèsménopause. Les crises peuvent varier de légères à graves. Dans certains cas, un patient atteint de porphyrie aiguë intermittente peut devoir être hospitalisé. Le temps d’attaque peut varier de quelques heures à quelques jours. Les symptômes de la porphyrie aiguë intermittente peuvent être réduits par certains traitements, par exemple si la porphyrie aiguë intermittente est causée par un certain type de médicament, elle peut être évitée ou des symptômes tels que des convulsions sont souvent très graves et nécessiteront des médicaments pour la contrôler.
Conclusion
La porphyrie aiguë intermittente est principalement causée par l’héritage des gènes défectueux de l’un des parents. Il n’existe pas de prévention de la porphyrie aiguë intermittente, mais si le trouble est diagnostiqué, les facteurs responsables du déclenchement de la porphyrie aiguë intermittente doivent être évités afin d’en prévenir les symptômes. Une personne souffrant de porphyrie aiguë intermittente peut remarquer divers symptômes tels que des vomissements, une confusion mentale et des illusions, des douleurs dans plusieurs parties du corps et des vomissements. Outre ces symptômes, un changement de couleur de l’urine est également perceptible. Le traitement de ceux-ci consiste à éviter les facteurs déclenchants à l’origine des symptômes afin de réduire les effets secondaires.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2932991/
- Dhital, R., Basnet, S., Poudel, D. et Bhusal, K. Porphyrie aiguë intermittente : un test de perspicacité clinique. Journal des perspectives de médecine interne des hôpitaux communautaires, (2017). 100-102. est ce que je: 10.1080/20009666.2017.1317535
