Maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD)
La maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) est un trouble métabolique héréditaire et héréditaire. Dans cette condition, il existe une incapacité à décomposer certains composants des protéines. Les personnes atteintes de cette maladie urinent avec une odeur caractéristique semblable à celle du sirop d’érable ; d’où le nom.
Causes de la maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
Génétique
La maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) est une maladie génétiqueet est causée par des changements ou des mutations dans certains gènes qui signalent au corps de produire certaines enzymes nécessaires à la digestion et au métabolisme. La présence de tels gènes défectueux peut entraîner soit une non-production, soit un dysfonctionnement des enzymes associées.
La maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) est héritée des parents, lorsque les deux parents ont un gène défectueux. Les parents ne sont pas nécessairement atteints de la maladie mais ils peuvent en être porteurs ; ce qui signifie qu’ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
Mécanisme de la maladie
Dans la maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD), il se produit un défaut dans un gène particulier responsable de la dégradation de certains composants protéiques. Ces composants sont des acides aminés, à savoir la leucine, l’isoleucine et la valine. Comme ces protéines ne sont pas décomposées, elles s’accumulent et forment des acides céto-acides, accumulant ainsi des produits chimiques dans le sang.
Cette accumulation peut affecter le cerveau et ses capacités fonctionnelles. Si elle n’est pas traitée chez les nourrissons, elle peut même entraîner encéphalopathieet neuro-dégénérescence progressive.
Formes de maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
La maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) peut affecter différents individus de manière différente en fonction du défaut et, par conséquent, se manifeste sous des formes légères à graves. Celles-ci sont généralement caractérisées comme des formes classiques, intermédiaires, intermittentes et autres formes rares de maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD). Ces formes présentent des variations en termes d’âge, de degrés d’activité enzymatique et de gravité de la maladie.
Symptômes de la maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
Les symptômes varient en fonction des formes de maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD).
- Symptômes de la maladie urinaire classique du sirop d’érable ou de la MSUD classique –Il s’agit de la forme la plus courante observée chez les nouveau-nés au début de leur vie. Celles qui sont allaitées peuvent présenter des symptômes dès la deuxième semaine de leur vie. Les premiers symptômes comprennent une léthargie, une succion faible, une mauvaise alimentation, des vomissements, une faible prise de poids, de l’irritabilité, des cris aigus et des habitudes de sommeil irrégulières. Les résultats cliniques comme une alternance d’augmentation et de diminution du tonus musculaire,convulsions, une urine sentant le sirop d’érable peut être notée.
- Symptômes de la maladie urinaire intermédiaire du sirop d’érable ou de MSUD intermédiaire –C’est rare par rapport à la forme classique. Les caractéristiques cliniques peuvent inclure des déficiences neurologiques, divers degrés de retards de développement,convulsions, des problèmes d’alimentation, une mauvaise croissance et une urine ou une sueur qui sent le sirop d’érable.
- Symptômes de la maladie urinaire intermittente du sirop d’érable ou de MSUD intermittente –C’est une autre forme courante de MSUD. Les symptômes peuvent être observés un peu plus tard après le stade néonatal ; ils peuvent avoir un métabolisme des acides aminés assez normal. Les symptômes peuvent être particulièrement visibles pendant les périodes de stresserouinfection. Ces symptômes comprennent la léthargie, les convulsions, ataxieet peut même conduire au coma si elle n’est pas traitée.
- Symptômes de la maladie urinaire du sirop d’érable sensible à la thiamine ou de MSUD sensible à la thiamine –Il s’agit d’une forme rare qui semble répondre au traitement à la Thiamine (Vitamine B1). Des symptômes similaires à ceux de la forme intermédiaire de MSUD peuvent être observés pendant la petite enfance.
- Symptômes de la maladie urinaire du sirop d’érable déficient en E3 ou du MSUD déficient en E4 –Il s’agit d’une forme très rare qui ressemble à une MSUD intermédiaire avec une acidose lactique supplémentaire. Les enfants atteints de cette forme peuvent également présenter d’autres déficiences et erreurs métaboliques.
Diagnostic de la maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
La maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) est diagnostiquée en détectant des niveaux élevés de 3 acides aminés qui ne sont pas métabolisés correctement. Les investigations effectuées pour les détecter comprennent
- Test d’acides aminés plasmatiques
- Test d’acides aminés urinaires
Le dépistage néonatal est effectué pour un diagnostic précoce.
Traitement de la maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
Un traitement médical opportun peut aider à prévenir les complications indésirables. L’objectif principal est de réduire l’accumulation excessive d’acides aminés dans le sang. Des combinaisons intraveineuses de glucose sont initiées, ce qui favorisera l’utilisation des acides aminés accumulés. Un soutien alimentaire supplémentaire peut être envisagé pour éviter l’apport de ces acides aminés qui ne peuvent pas être métabolisés.
Thérapie nutritionnelle pour la maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
L’objectif fondamental de la thérapie nutritionnelle est de limiter l’apport de ces 3 acides aminés, en particulier de la leucine, sans compromettre les nutriments nécessaires à la croissance et au développement du nourrisson. Des formules et aliments commerciaux, avec des exigences spécifiques, peuvent être prescrits. La vitamine B1 ou la thiamine peuvent également être administrées pendant une période déterminée, afin de vérifier la réactivité à la thiamine, ce qui peut s’avérer utile.
Complications liées à la maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
Si la maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) n’est pas diagnostiquée correctement à temps ou si elle n’est pas traitée, elle peut avoir des conséquences graves, voire mortelles. Des crises métaboliques peuvent survenir si les concentrations d’acides aminés augmentent soudainement ; peut entraîner une progression rapide des symptômes et entraîner des dommages neurologiques. Des symptômes tels qu’une léthargie accrue, une irritabilité, des vomissements et une perte de vigilance peuvent suggérer des crises métaboliques.
Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner des complications telles que des convulsions, une altération du flux sanguin vers le cerveau oucoma. Les dommages neurologiques, la contracture musculaire excessive et le retard intellectuel peuvent être quelques-unes des complications pouvant même conduire à la mort.
Prévention de la maladie urinaire du sirop d’érable ou MSUD
Les personnes atteintes de cette maladie et sous traitement doivent effectuer un suivi auprès du médecin et surveiller les niveaux d’acides aminés à intervalles réguliers. Les conseils diététiques doivent être suivis tels que prescrits, par exemple, des aliments sans ou faibles en protéines ou des aliments spécialement formulés. Il s’agit d’un régime spécial pour la maladie urinaire du sirop d’érable (MSUD) qui nécessite les conseils et le suivi d’un expert en nutrition.
Le conseil génétique doit être envisagé par les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie génétique. Le diagnostic prénatal peut également être réalisé en utilisant des techniques permettant de détecter les niveaux d’acides aminés dans le liquide amniotique. Des tests de dépistage néonatal pour une identification précoce et des tests avancés de confirmation peuvent être effectués et un traitement rapide peut être instauré.
Quel est le pronostic de la maladie urinaire du sirop d’érable ?
Avec un suivi régulier et une surveillance attentive des niveaux d’acides aminés, un enfant atteint de la maladie urinaire du sirop d’érable peut mener une vie normale et saine. Dans certains cas, certaines complications comme une crise métabolique peuvent se développer.
Dans de tels cas, il est toujours préférable d’informer le médecin au préalable de tout symptôme classique de la maladie urinaire du sirop d’érable afin qu’un traitement immédiat puisse être instauré et que de telles complications puissent être évitées.
