La maladie de Gaucher est également connue sous le nom de déficit en glucosylcéramidase et déficit en glucocérébrosidase.
La maladie de Gaucher est une maladie raremaladie génétique. La maladie de Gaucher est une maladie dans laquelle du glucocérébroside se forme dans les os, les poumons, le foie et la rate ; cependant, le cerveau peut également être affecté dans de rares cas. La formation de glucocérébroside limite le bon fonctionnement des organes.
La maladie de Gaucher est une maladie dans laquelle certaines matières grasses nocives s’accumulent à des niveaux excessifs dans les poumons, la moelle osseuse, le foie, la rate et, moins fréquemment, le cerveau. L’accumulation de ces corps gras dans les tissus affecte le fonctionnement du corps, entraînant une hypertrophie des organes et des douleurs dans les os.
La maladie de Gaucher est une maladie due à un déficit de l’enzyme glucocérébrosidase qui oblige l’organisme à former une substance grasse nocive appelée glucocérébroside. C’est pourquoi cette maladie est parfois également connue sous le nom de déficit en glucocérébrosidase.
La maladie de Gaucher peut être traitée par remplacement enzymatique et d’autres thérapies.
Les symptômes de la maladie de Gaucher s’aggravent pendant la grossesse. Cependant, malgré cela, la plupart des femmes concernées connaîtront une grossesse réussie. Il n’est cependant pas clair si un traitement enzymatique substitutif est conseillé pendant la grossesse.
Types de maladie de Gaucher ou déficit en glucosylcéramidase
La maladie de Gaucher ou déficit en glucosylcéramidase est généralement classée en trois types :
- Maladie de Gaucher de type 1 ou déficit en glucosylcéramidase :La maladie de Gaucher de type 1 est de nature très bénigne. Bien que la maladie de Gaucher de type 1 puisse toucher à tout âge, les adultes sont plus souvent touchés par la maladie de Gaucher. La maladie de Gaucher de type 1 entraîne généralement des douleurs osseuses, des fractures et une hypertrophie de la rate et du foie. Des problèmes rénaux et pulmonaires peuvent également survenir dans quelques cas. Le cerveau n’est pas impliqué dans la maladie de Gaucher.
- Maladie de Gaucher de type 2 ou déficit en glucosylcéramidase :La maladie de Gaucher de type 2 est de nature rare. La maladie de Gaucher de type 2 débute généralement au cours de la première année de la vie avec un développement progressif en trois mois. La maladie de Gaucher de type 2 touche généralement les nourrissons. La maladie de Gaucher de type 2 endommage gravement le cerveau, entraînant la mort d’un enfant avant l’âge de 2 ans.
- Maladie de Gaucher de type 3 ou déficit en glucosylcéramidase :La maladie de Gaucher de type 3 est également un type très rare de maladie de Gaucher. La maladie de Gaucher de type 3 débute soit dans l’enfance, soit à l’adolescence. La maladie de Gaucher de type 3 entraîne généralement une hypertrophie de la rate et du foie. Une légère atteinte du cerveau est également observée dans la maladie de Gaucher de type 3. Le type 3 est le plus chronique de tous les types.
Épidémiologie de la maladie de Gaucher ou déficit en glucosylcéramidase
Dans la population générale, le nombre de personnes atteintes de la maladie de Gaucher est estimé entre 1 personne sur 50 000 et 1 personne sur 100 000. La maladie de Gaucher peut toucher à tout âge. La maladie de Gaucher est fréquemment observée chez les Juifs d’origine centrale et orientale.
Aux États-Unis, la maladie de Gaucher est plus fréquemment observée chez les Juifs d’origine est-européenne. Le taux de fréquence des porteurs de la maladie de Gaucher chez ces personnes est d’environ 1 pour 15 habitants et la fréquence de la maladie est d’environ 1 pour 855 habitants. On l’observe très rarement dans la population non juive. Le taux de fréquence estimé de la maladie de Gaucher dans la population non juive est d’environ 1 pour 40 000 habitants.
90 pour cent des cas sont enregistrés comme une maladie de Gaucher de type 1. La maladie de Gaucher de type 1 est généralement diagnostiquée à l’âge de 30 ans.
Causes et facteurs de risque de la maladie de Gaucher ou du déficit en glucosylcéramidase
La maladie de Gaucher est généralement due à un déficit en enzyme glucocérébrosidase. L’enzyme glucocérébrosidase aide à décomposer la matière grasse appelée glucocérébrosides. La rareté de ces enzymes entraîne la formation de matières grasses dans la moelle osseuse.cerveauet d’autres organes.
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire qui se transmet à l’enfant si les deux parents sont porteurs du gène de Gaucher. Ce mode de transmission est appelé autosomique récessif. Bien qu’un enfant ne développe la maladie de Gaucher que lorsque ses deux parents sont porteurs du gène de Gaucher, il y a très peu d’enfants qui en souffrent. Si les deux parents sont porteurs du gène de Gaucher, il n’y a que 25 pour cent de chances qu’un enfant développe la maladie de Gaucher.
Signes et symptômes de la maladie de Gaucher ou du déficit en glucosylcéramidase
Les symptômes de la maladie de Gaucher varient en fonction des différents types.
Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 1 ou du déficit en glucosylcéramidase peuvent inclure :
- Anomalies squelettiques.
- Ostéopénie.
- Douleur osseuse.
- Fractures osseuses.
- Augmentation de la rate et du foie.
- Anémie.
- Fatigue excessive.
- Thrombocytopénie.
- Taches jaunes dans les yeux.
- Puberté retardée.
- Saignements de nez.
Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 2 ou du déficit en glucosylcéramidase peuvent inclure :
- Problèmes cérébraux comme la démence et le retard mental.
- Rigidité.
- Saisies.
Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 3 ou du déficit en glucosylcéramidase peuvent inclure :
- Perte de coordination musculaire.
- Problèmes cérébraux comme la démence et le retard mental.
- Mouvements oculaires anormaux.
Traitement de la maladie de Gaucher ou du déficit en glucosylcéramidase
Il n’existe aucun remède approprié pour le traitement de la maladie de Gaucher de type 2. Les patients souffrant de la maladie de Gaucher de type 1 peuvent ne pas avoir besoin d’être traités en raison de symptômes légers.
Vous trouverez ci-dessous les traitements et procédures habituellement utilisés pour traiter la maladie de Gaucher de type 1 et de type 3 ou le déficit en glucosylcéramidase :
- Thérapie de substitution enzymatique :La thérapie enzymatique substitutive consiste à remplacer l’enzyme déficiente par des enzymes artificielles. Le traitement enzymatique substitutif est administré par voie intraveineuse à fortes doses toutes les deux semaines. Un traitement enzymatique substitutif est généralement effectué pour traiter la maladie de Gaucher de type 1 et de type 3. La thérapie enzymatique substitutive aide non seulement à réduire l’hypertrophie de la rate, mais améliore également la densité osseuse et résout les anomalies sanguines. Cependant, l’enzymothérapie substitutive ne s’est pas encore révélée efficace dans le traitement des problèmes neurologiques de la maladie de Gaucher. Dans certains cas, les patients peuvent également présenter une hypersensibilité et une réaction allergique au traitement enzymatique.
- Transplantation de moelle osseuse :La greffe de moelle osseuse est une intervention chirurgicale généralement pratiquée dans les cas très graves de la maladie de Gaucher. La greffe de moelle osseuse consiste à retirer et à remplacer les cellules hématopoïétiques endommagées afin d’inverser les signes et symptômes de la maladie de Gaucher. La greffe de moelle osseuse est une procédure rarement pratiquée car elle est de nature très risquée.
- Médicament:Les médicaments peuvent inclure des médicaments oraux tels que le miglustat pour traiter la maladie de Gaucher. Ce médicament interfère habituellement avec la production de glucocérébrosides dans la maladie de Gaucher de type 1. Les effets secondaires peuvent inclure une perte de poids et de la diarrhée. Cependant, la production de spermatozoïdes peut également être affectée et c’est pourquoi le miglustat est généralement utilisé en association avec une contraception qui doit être poursuivie même trois mois après l’arrêt du médicament.
Investigations pour la maladie de Gaucher ou le déficit en glucosylcéramidase
Un examen subjectif et physique complet est réalisé pour diagnostiquer la maladie de Gaucher. Des signes commeperte auditive, des problèmes cardiaques, des problèmes de mouvements oculaires, des modifications osseuses, des maladies pulmonaires et un gonflement de la rate ou du foie peuvent être observés.
Les tests pour diagnostiquer la maladie de Gaucher peuvent inclure :
- Analyse de sang.
- Aspiration de moelle osseuse.
- Biopsie de la rate.
- IRM.
- CT.
- Radiographie du squelette.
- Tests génétiques.
