Qu’est-ce que le syndrome du X fragile ?
Le syndrome du X fragile est une maladie génétique héréditaire qui entraîne des déficiences développementales et intellectuelles chez le patient. La cause héréditaire la plus fréquente de handicap mental chez les garçons est le syndrome du X fragile. Les patients atteints du syndrome du X fragile présentent généralement toute une série de problèmes d’apprentissage et de développement. Ce syndrome est une condition médicale qui dure toute la vie. Très peu de personnes atteintes du syndrome du X fragile sont capables de mener une vie indépendante. Selon des études, le syndrome du X fragile est observé chez environ 1 femme sur 8 000 et 1 homme sur 4 000. Les hommes ont tendance à présenter des symptômes plus graves que les femmes.
Il n’existe aucun remède contre le syndrome du X fragile et un traitement est mis en place pour aider le patient à gérer les symptômes.
Causes du syndrome du X fragile
La cause du syndrome du X fragile est un défaut du gène connu sous le nom de gène FMR1, présent dans le chromosome X. Il existe deux types de chromosomes sexuels ; l’un est le chromosome Y et l’autre est le chromosome X. Les hommes ont un chromosome Y et un chromosome X ; alors que les femmes ont deux chromosomes X.
Le défaut du gène FMR1 l’empêche de produire correctement une protéine connue sous le nom de protéine X fragile de retard mental 1. Cette protéine joue un rôle important dans le fonctionnement du système nerveux. Cependant, le bon fonctionnement de cette protéine importante n’est pas complètement compris. Une pénurie ou un manque de cette protéine produit les symptômes du syndrome du X fragile.
Symptômes du syndrome du X fragile
Le syndrome du X fragile entraîne des retards de développement, des troubles d’apprentissage et des problèmes sociaux ou comportementaux chez le patient. Les handicaps diffèrent en gravité d’un patient à l’autre. Les patients de sexe masculin présentent généralement un certain degré de déficience intellectuelle. Les patientes peuvent également avoir des troubles d’apprentissage ou une déficience intellectuelle, ou les deux. Cependant, de nombreuses femmes atteintes du syndrome du X fragile ont souvent une intelligence normale.
Les patients atteints du syndrome du X fragile présentent les signes et symptômes suivants pendant l’enfance et l’âge adulte :
- Il existe des retards de développement, par ex. prendre plus de temps que d’habitude pour apprendre à s’asseoir, parler, marcher, par rapport aux autres enfants du même âge.
- L’enfant atteint du syndrome du X fragile peut avoir du bégaiement.
- Il existe des déficiences d’apprentissage et intellectuelles, par ex. problème d’apprentissage de nouvelles informations ou compétences.
- Le patient éprouve de l’anxiété.
- Il existe des enfants autistes atteints du syndrome du X fragile.
- L’enfant est impulsif.
- L’enfant peut être hyperactif.
- L’enfant atteint du syndrome du X fragile a des problèmes d’attention.
- L’enfant a des problèmes sociaux comme le manque de contact visuel, n’aime pas être touché et a du mal à comprendre le langage corporel.
- Le patient a des convulsions.
- Un patient atteint du syndrome du X fragile a du mal à dormir.
- Le patient tombe dans la dépression.
Il existe certains patients atteints du syndrome du X fragile présentant des anomalies physiques ou certaines anomalies faciales telles que :
- L’enfant atteint du syndrome du X fragile peut avoir de grandes oreilles ou un front avec une mâchoire saillante.
- Les oreilles, le menton et le front saillants peuvent également être une caractéristique d’un enfant atteint du syndrome du X fragile.
- Avoir un visage très long et allongé.
- Les articulations seront flexibles ou lâches.
- Le patient a les pieds plats.
Enquêtes sur le syndrome du X fragile
Le dépistage du syndrome du X fragile peut être effectué chez les enfants qui présentent des retards de développement ou d’autres signes de ce syndrome, notamment une circonférence accrue de la tête ou d’autres légères différences dans les traits du visage. Le test ADN FMR1 est un test sanguin effectué pour diagnostiquer le syndrome du X fragile. Ce test recherche toute modification du gène FMR1 liée au syndrome du X fragile.
Traitement du syndrome du X fragile
Le syndrome du X fragile est incurable. L’objectif du traitement est d’aider le patient atteint du syndrome du X fragile à mener une vie meilleure en acquérant des compétences primaires, telles qu’une bonne interaction sociale et l’utilisation du langage. Cela implique d’obtenir une aide supplémentaire de la part de thérapeutes, d’enseignants, de membres de la famille, d’entraîneurs et de médecins. Il peut y avoir de nombreux autres services et ressources présents dans la communauté d’un individu qui enseigneront aux enfants atteints du syndrome du X fragile des compétences importantes pour leur bon développement.
Les médicaments destinés aux enfants atteints du syndrome du X fragile sont généralement prescrits pour des problèmes de comportement, tels que l’anxiété, la dépression, le trouble déficitaire de l’attention et d’autres symptômes du syndrome du X fragile.
Pronostic et espérance de vie du syndrome du X fragile
Le syndrome du X fragile est une affection qui persiste toute la vie du patient. Cette condition affectera tous les aspects de la vie du patient, notamment le travail, l’école et la vie sociale.
Selon des recherches, environ 44 % des femmes et 10 % des hommes atteints du syndrome du X fragile sont capables d’atteindre un haut niveau d’indépendance à l’âge adulte. On pense que l’espérance de vie d’un patient atteint du syndrome du X fragile est la même que celle de toute autre personne normale. Le pronostic dépend également du degré des symptômes de cette affection.
