Qu’est-ce que le syndrome de von Hippel-Lindau ?
Le syndrome de Von Hippel-Lindau ou maladie de Von Hippel-Lindau est une maladie pathologique génétique associée à des tumeurs des vaisseaux sanguins du cerveau, de la moelle épinière ou des yeux. Les tumeurs qui se forment dans l’œil sont également appelées angiomes rétiniens. Les personnes atteintes du syndrome de Von Hippel-Lindau courent un risque accru de développer un cancer du rein à cellules claires ou un phéochromocytome. Certaines des autres caractéristiques du syndrome de Von Hippel-Lindau sont les kystes rénaux ; kystes pancréatiques, cystadénomes épididymaires.
Quelles sont les causes du syndrome de von Hippel-Lindau ?
Comme indiqué, le syndrome de Von Hippel-Lindau est une maladie génétique, ce qui signifie que le risque de développer un cancer est transmis d’une génération à l’autre. Le gène incriminé qui cause le syndrome de Von Hippel-Lindau est appelé gène VHL. La mutation de ce gène rend un individu sujet au développement de cancers et d’autres symptômes associés au syndrome de Von Hippel-Lindau.
Quels sont les symptômes du syndrome de von Hippel-Lindau ?
Le principal symptôme du syndrome de Von Hippel-Lindau est la présence de diverses tumeurs et kystes, notamment dans les reins et le pancréas, outre le développement de tumeurs dans le cerveau, la moelle épinière et les yeux.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de von Hippel-Lindau ?
Le diagnostic du syndrome de Von Hippel-Lindau implique les éléments suivants :
- Contrôle régulier et à vie pour le développement d’une tumeur.
- Conseil génétique.
- Si des tests génétiques soupçonnent le syndrome de Von Hippel-Lindau, des examens de routine et des dépistages de la croissance tumorale sont impératifs.
- Le diagnostic du syndrome de Von Hippel-Lindau nécessite une approche multidisciplinaire et peut impliquer des spécialistes en urologie, gastro-entérologie, neurologie, ophtalmologie et radiologie.
Quels sont les traitements du syndrome de von Hippel-Lindau ?
Il est impératif d’identifier et de traiter le syndrome de Von Hippel-Lindau au plus tôt s’il existe des antécédents familiaux de cette maladie. Le traitement implique généralement des interventions chirurgicales et une radiothérapie. Le but du traitement est de traiter les tumeurs lorsqu’elles sont petites et de les empêcher de causer des dommages permanents ou graves.
