Qu’est-ce que le syndrome de Roussy-Lévy ?
Le syndrome de Roussy Lévy est une maladie congénitale. Le syndrome de Roussy Levy entraîne une perturbation des signaux entre les cellules de Schwann et les neurones qui sont essentiels à la survie et à la différenciation de la cellule nerveuse. Examinons les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement du syndrome de Roussy Lévy.
Les neurones sont les composants de base du système nerveux. Ils sont produits à un rythme plus rapide chez les nourrissons et, à l’âge de 5 ans, le nombre maximum de neurones nécessaires à la vie est produit. La question de savoir s’ils ont ou non la capacité de se diviser en cas de lésions cérébrales reste un sujet de discussion. Il est important de connaître la structure du neurone.
Un neurone est composé d’un corps cellulaire qui contient un noyau, un cytoplasme, des granules de Nissl, des dendrites ; une longue extension appelée axone qui est protégée par une gaine de myéline. Cette gaine est constituée de graisses et de protéines. La gaine de myéline recouvre l’axone et, en plus de le protéger, elle augmente également la vitesse des signaux électriques. Dans le système nerveux central, la gaine de myéline est produite par les oligodendrocytes tandis que dans le système nerveux périphérique, elle est produite par les cellules de Schwann. La gaine de myéline ne s’étend pas continuellement sur toute la longueur de l’axone. Il recouvre l’axone par de longues sections multiples et ces sections ont de courts espaces entre elles. La gaine de myéline réduit la capacité de la membrane axonale. Il est très important pour le système nerveux car il contribue aux fonctions cognitives, motrices et sensorielles.
Le syndrome de Roussy Lévy est également connu sous d’autres noms :
- Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy Levy
- Dystasie aréflexique héréditaire
- Maladie de Charcot-Marie Tooth
- Sensoriel moteur héréditaireNeuropathie
Causes du syndrome de Roussy Lévy
Le syndrome de Roussy Levy est classé parmi les maladies génétiques car il est transmis par les parents à la génération suivante. Les symptômes apparaissent en raison d’un problème de conduction nerveuse et d’un dysfonctionnement des neurones sensoriels. Les causes du syndrome de Roussy Levy tournent autour de changements génétiques.
Le gène PMP 22 et le gène MPZ sont les deux principaux gènes chez l’homme qui codent respectivement pour la production de la protéine de myéline périphérique 22 (PMP22) et de la protéine de myéline zéro (MPZ). La PMP22 est un composant essentiel de la gaine de myéline et le MPZ est un composant important de la myéline périphérique. La mutation provoquée dans ces deux gènes principaux est la principale cause du syndrome de Roussy Levy. Dans le gène PMP22, la mutation se produit par duplication du même gène. Dans MPZ, la mutation survenue est appelée mutation faux-sens qui résulte de la modification d’un seul nucléotide dans un codon et code donc pour un acide aminé différent. La mutation du gène PMP22 est également appelée maladie de Charcot Marie Tooth de type 1A et la mutation du gène MPZ est appelée maladie de Charcot Marie Tooth de type 1B. Des études ont montré que cette pathologie est une variante de la maladie de Charcot Marie Tooth de type 1A liée à la duplication du chromosome 17p11.2.1
Symptômes du syndrome de Roussy Lévy
Les symptômes du syndrome de Roussy Lévy sont principalement observés chez les nourrissons et progressent lentement. Les symptômes du syndrome de Roussy Levy résultent de neuropathies qui endommagent les nerfs périphériques.2
Certains des signes et symptômes les plus importants du syndrome de Roussy Levy comprennent :
- Fonte musculaire
- Diminution de la réponse des muscles à la stimulation galvanique et faradique
- Faiblesse
- Manque de coordination volontaire des muscles
- Problèmes de production de mots
- Mouvements oculaires anormaux
- La plante du pied devient creuse sous le poids (pes cavus)
- Tremblements des membres supérieurs, y compris de type postural et statique
- Sous-ventilation des poumons
- Hypertension
- Courbure anormale demoelle épinière
- Chute de l’avant-pied
- Incapacité de marcher correctement
- Perte d’équilibre du corps
Le syndrome de Roussy-Levy est-il héréditaire ?
Une seule copie du gène défectueux suffit à exprimer la maladie. Pour expliquer, supposons un couple avec un homme atteint et une femme non affectée. S’ils ont deux enfants, l’un d’entre eux peut recevoir le gène défectueux du père et être affecté par la maladie. L’autre enfant pourrait ne pas hériter du gène défectueux du père ni être affecté ni être porteur. Ici, le sexe des enfants concernés resterait insignifiant puisqu’il n’est pas lié aux chromosomes sexuels.
Diagnostic du syndrome de Roussy Lévy
Le diagnostic du syndrome de Roussy Levy dépend des tests génétiques. Dans le cas du syndrome de Roussy Levy, un type de test génétique n’aiderait probablement pas à détecter la maladie car elle est causée par des mutations des gènes MPZ ou PMP22 qui sont responsables d’autres troubles liés aux gènes. Il est donc souhaitable de recourir à plusieurs types de tests génétiques permettant de diagnostiquer la maladie.
Traitement du syndrome de Roussy Lévy
Le traitement du syndrome de Roussy Levy n’est actuellement pas disponible. Cela peut être dû au manque de documents publiés ou au manque de recherches effectuées à ce sujet. De nombreux cas de syndrome de Roussy Levy sont traités pour les signes et symptômes. Ce syndrome ressemblant à la maladie de Charcot Marie Tooth, le traitement peut également ressembler au traitement de la même maladie. Certains des traitements qui soulageraient les affections du syndrome de Roussy Levy telles que la douleur, le stress physique et le stress mental seraient les suivants :
- Médicaments comme les bêtabloquants pour réduire le stress cardiaque
- Chirurgie correctrice des voûtes plantaires hautes
- Chaussures spéciales pour résoudre le problème du pied tombant
- Des béquilles pour aider à la marche
- Antidépresseurs
- Médicaments antiépileptiques
- Médicaments pour réduiredouleur neuropathique
- Physiothérapie
- Exercices spécifiques
- Conseil génétique avec les patients et les membres de la famille
Pronostic du syndrome de Roussy Lévy
Les individus ont une espérance de vie normale car le syndrome de Roussy Lévy n’est pas mortel. Cela ne signifie pas que les personnes atteintes du syndrome de Roussy Levy peuvent mener une vie normale ; au lieu de cela, ils ont besoin d’équipements de soutien orthopédiques comme des béquilles ou un fauteuil roulant, car la fonte musculaire serait progressive.
Conclusion
Les neurones sont l’unité structurelle et fonctionnelle du système nerveux. Ce sont les cellules les plus longues du corps humain, dont on pense qu’elles ne produisent que jusqu’à l’âge de 5 ans au cours de la vie. Il est donc très important de les protéger et d’éviter tout dommage.
Le syndrome de Roussy Levy est une maladie neuromusculaire génétique rare. Elle se caractérise par une perte de communication entre les muscles et les nerfs périphériques dans ce trouble. Le syndrome de Roussy Levy peut être provoqué chez des individus possédant une seule copie du gène défectueux. C’est pourquoi elle est traitée comme une maladie autosomique dominante. Cette condition est également appelée dénervation qui est la principale cause de l’expression des signes et symptômes du syndrome de Roussy Levy. Un conseil génétique auprès des personnes ayant des antécédents familiaux serait plus utile.
Références
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9543325
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0205713/
