Qu’est-ce que le syndrome des ptérygions multiples ?
Le syndrome des ptérygions multiples est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle la personne affectée présente une stature anormalement courte ainsi que des anomalies vertébrales, des contractures articulaires et des sangles au niveau du cou, des doigts et de l’arrière des genoux.
La cause principale du syndrome des ptérygions multiples n’a pas encore été identifiée, mais les chercheurs pensent qu’elle est causée par un défaut génétique qui suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour qu’un individu développe le syndrome des ptérygions multiples.
Les recherches sont toujours en cours concernant le gène exact responsable du développement du syndrome des ptérygions multiples.
Quelles sont les causes du syndrome des ptérygions multiples ?
Comme indiqué, le syndrome des ptérygions multiples est causé par une anomalie génétique. Le gène exact responsable du développement de cette maladie n’a pas encore été trouvé, mais on pense qu’il suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux est requise de chaque parent pour qu’un individu développe le syndrome des ptérygions multiples. Dans certains cas, un mode de transmission autosomique dominant a également été observé chez des personnes atteintes du syndrome des ptérygions multiples, mais de tels cas sont rares.
Quels sont les symptômes du syndrome des ptérygions multiples ?
Les principales caractéristiques du syndrome des ptérygions multiples sont la présence de doigts pliés en permanence, une condition appelée camptodactylie. De plus, la personne affectée aura une taille anormalement courte, des contractures articulaires multiples et des pieds bottés.
La principale caractéristique du syndrome des ptérygions multiples est la présence de sangles sur la peau des doigts, du cou, de la moitié intérieure des coudes, derrière les genoux et également des aisselles. En raison de la tension de la peau et des contractures articulaires, la personne affectée aura des difficultés à bouger dans la zone touchée.
De plus, les personnes atteintes du syndrome des ptérygions multiples présentent également une mâchoire anormalement petite, des plis épicanthaux dans les yeux et un ptosis des yeux. La cyphoscoliose et d’autres anomalies de la moelle épinière sont également observées chez les personnes atteintes du syndrome des ptérygions multiples.
Les personnes atteintes du syndrome des ptérygions multiples sont également sujettes à des luxations fréquentes de la hanche et ont tendance à avoir une rotule mal formée en raison du syndrome des ptérygions multiples.
Les hommes atteints du syndrome des ptérygions multiples ont tendance à avoir des testicules non descendus et les femmes ont des grandes lèvres sous-développées en raison du syndrome des ptérygions multiples.
Comment traite-t-on le syndrome des ptérygions multiples ?
Le traitement du syndrome des ptérygions multiples est essentiellement symptomatique et de soutien en fonction de l’étendue et de la gravité des symptômes. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies de la moelle épinière et la sangle de la peau, en particulier au niveau des doigts et du cou, car c’est là que la sangle peut restreindre les mouvements.
La chirurgie peut également être recommandée pour traiter la scoliose qui apparaît chez les personnes atteintes du syndrome des ptérygions multiples. La chirurgie plastique est la voie la plus privilégiée pour le traitement des sangles présentes à la suite du syndrome des ptérygions multiples.
Les procédures chirurgicales effectuées pour corriger la sangle causée par le syndrome des ptérygions multiples sont extrêmement complexes car de multiples nerfs et vaisseaux entourent la sangle et le chirurgien doit faire preuve de la plus grande prudence lors de l’intervention chirurgicale afin d’éviter de blesser l’une des structures neurovasculaires.
Pour les contractures articulaires, une thérapie physique agressive est très bénéfique et aide à empêcher les articulations de se fixer de manière permanente, ce qui peut restreindre considérablement les mouvements des articulations en raison du syndrome des ptérygions multiples.
Pour les anomalies oculaires observées sous forme de ptosis et de plis épicanthiens, il faut consulter un ophtalmologiste pour un traitement approprié. Pour les cas de déficits auditifs qui font également partie du syndrome des ptérygions multiples, il est recommandé de consulter un audiologiste qui pourra formuler un plan de traitement pour un traitement adéquat de l’anomalie causée par le syndrome des ptérygions multiples.
