Syndrome de progéria : faits, causes, symptômes, espérance de vie

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Qu’est-ce que le syndrome de Progéria ?

Le syndrome de Progeria est une maladie génétique progressive. Il est également identifié comme le syndrome de Hutchinson-Gilford. Il s’agit d’une maladie génétique très rare et qui évolue progressivement. Les enfants atteints du syndrome de progéria grandissent rapidement au cours des deux premières années suivant leur naissance.

Généralement, les enfants souffrent du syndrome de progéria depuis leur naissance. Au cours de la première année du nouveau-né, des signes et symptômes, tels que la perte de cheveux et une croissance lente, commencent à apparaître.

La plupart des enfants atteints du syndrome de progéria meurent à cause d’un accident vasculaire cérébral ou d’une maladie cardiaque. La durée de vie moyenne des enfants souffrant du syndrome de progéria est d’environ 13 ans, mais certains enfants souffrant de cette maladie génétique meurent plus jeunes, tandis que certains d’entre eux vivent 20 ans ou plus.

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de progéria, qui est une maladie génétique, des recherches continues montrent des traitements prometteurs.

Faits derrière le syndrome de Progéria

Le syndrome de Progeria est une maladie génétique. La victime présente un aspect avancé de vieillissement. Les symptômes du syndrome de progéria apparaissent au début de l’enfance.
La personne affectée devient généralement mince, a un nez crochu et pointu, des lèvres fines, des époques pendues et des yeux proéminents. D’autres symptômes non faciaux sont des anomalies articulaires, une perte de cheveux, une peau d’apparence vieillie, une perte de graisse sous la peau, mais les capacités motrices et intellectuelles de l’enfant sont généralement les mêmes que celles d’un enfant normal.
Les cas de syndrome de progéria sont très exceptionnels, car seulement 130 personnes ont été détectées depuis 1886.
Une protéine laminA non naturelle est responsable de l’altération du gène LMNA et est à l’origine du syndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria.
Comme LMNA est un gène autosomique dominant, même une réplique du gène LMNA suffit à provoquer le syndrome de progéria.
Le syndrome de Progeria peut entraîner plusieurs complications, comme le durcissement des artères dès le début de l’enfance. Cela augmente les risques d’accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque au début de la vie. L’espérance de vie moyenne des victimes du syndrome de progéria est d’environ treize ans.

Quelle est la fréquence du syndrome de progéria ?

Selon les rapports, le syndrome de progeria n’est pas si courant. Environ un nouveau-né sur quatre millions est touché par cette maladie dans le monde. Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1886. Depuis lors, plus de 130 cas de syndrome de progéria ont été enregistrés.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de progéria ?

Lorsque le premier médicament médical appliqué aux enfants souffrant d’une maladie rare à vieillissement rapide a donné des résultats positifs avec le médicament Farnesyl Transferase Inhibitor (FTI). Ce médicament est utilisé pour traiter le cancer.

Les résultats des essais médicaux ont montré des améliorations importantes dans les cas de prise de poids, de structure osseuse et de système cardiovasculaire. Ces informations ont été recueillies à partir du document de recherche publié dans Proceedings of the Natural Academy of Sciences.

Quelle est l’espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome de Progeria ?

Les accidents vasculaires cérébraux ou les problèmes cardiaques sont les causes ultimes de décès chez la plupart des patients atteints du syndrome de progéria. La durée de vie moyenne de ces cas est d’environ 13 ans. Dans certains cas, les patients atteints du syndrome de progéria vivent vingt ans ou plus et certains décèdent également avant l’âge de 13 ans à cause de la maladie.

Causes du syndrome de progéria

Les chercheurs ont découvert que le syndrome de progéria est dû à la mutation d’un seul gène. Le gène est connu sous le nom de (LMNA) lamine A. Il produit une protéine nécessaire au maintien du noyau (centre) d’une cellule. Selon les chercheurs, la mutation d’un gène défectueux rend les cellules instables et entraîne un processus de vieillissement de la Progeria.

Le syndrome de Progeria n’est pas héréditaire comme les autres mutations génétiques. Les chercheurs pensent que si un seul ovule ou spermatozoïde est affecté au moment de la conception, un changement de gène se produit. Les parents ne sont pas porteurs, même alors l’apparition des mutations dans le gène de l’enfant et ces nouveaux cas de mutations sont connus de novo.

Conditions similaires au syndrome de Progeria

Il existe des affections similaires du syndrome de progéria qui touchent les membres de la famille. Ces syndromes héréditaires sont responsables d’un vieillissement rapide et d’une durée de vie réduite :

Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est similaire au syndrome de progéria qui est également identifié comme le syndrome progéroïde néonatal qui commence dans l’utérus avec des symptômes et des signes de vieillissement et est remarqué au moment de la naissance.
Le syndrome de Werner, semblable au syndrome de progeria, apparaît au début de l’âge adulte ou à l’adolescence et conduit à un vieillissement précoce. Les signes courants de la vieillesse, comme le diabète et la cataracte, sont ressentis.

Signes et symptômes du syndrome de Progéria

Généralement, la croissance au cours de la première année après la naissance du bébé atteint du syndrome de progeria se produit très lentement, mais le développement intellectuel et moteur continue à être normal.

Les symptômes et signes du syndrome de progéria contiennent des formes uniques :

Un poids et une taille inférieurs à la moyenne avec une croissance très lente sont un symptôme majeur du syndrome de progéria.
Mâchoire inférieure et petite, visage rétréci, nez pointu et lèvres fines.
Une tête disproportionnée par rapport au visage est un signe du syndrome de progéria.
Des yeux trop grands avec des paupières trop courtes pour bien fermer les yeux.
La perte de cheveux, y compris des sourcils et des cils, est un signe du syndrome de progéria.
Peau clairsemée, ridée et tachetée.
Des veines visibles et une voix aiguë sont un symptôme du syndrome de progéria.

Les symptômes et les signes du syndrome de progéria sont également liés à des problèmes de santé :

Resserrement et durcissement de la peau du corps ainsi que des extrémités, ce qui s’apparente à la sclérodermie.
Formation de dents anormales et retardées
Perte partielle de l’audition
Perte de masse musculaire et perte de graisse sous la peau
Os faibles et cassants
Raideur articulaire
Luxation de la hanche
Résistance à l’insuline
Maladies cardiovasculaires (vaisseaux sanguins) et cardiaques graves.

Quel est le moment de contacter un médecin pour le syndrome de Progeria ?

Prenez rendez-vous ou appelez un médecin lorsque vous remarquez que votre enfant ne se développe pas ou ne grandit pas normalement avec des problèmes de croissance ralentie, de changements cutanés et de perte de cheveux.

Complications du syndrome de Progéria

Généralement, des types graves de durcissement des artères se développent chez les personnes souffrant du syndrome de progéria. Dans cet état, les parois des artères s’épaississent et se raidissent. Le sang ne peut donc pas circuler correctement. Habituellement, les vaisseaux sanguins transportent l’oxygène et les nutriments du cœur vers le reste du corps.

Presque tous les enfants atteints du syndrome de progéria décèdent à cause des problèmes associés à l’athérosclérose. Tel que:

En raison d’un problème cardiovasculaire ou d’un problème de vaisseaux sanguins, une insuffisance cardiaque congestive ou une crise cardiaque survient et constitue une complication majeure du syndrome de progéria.
Lorsque le problème survient dans les vaisseaux sanguins qui l’alimentent au cerveau, on parle de problèmes vasculaires cérébraux. Ce problème conduit à un accident vasculaire cérébral et constitue une complication du syndrome de progéria.

En outre, un autre problème de santé normalement lié au vieillissement, par exemple la myopie, le risque accru de cancer et l’arthrite, ne s’aggravent pas dans le cadre du syndrome de progéria.

Tests pour diagnostiquer le syndrome de Progéria

Les médecins peuvent deviner le syndrome de progeria en fonction des symptômes et des signes caractéristiques de ce trouble. Pour vérifier le diagnostic, le médecin de votre enfant peut suggérer un test génétique pour le syndrome de progéria. Une mutation LMNA qui est un test génétique peut être effectuée pour confirmer la maladie du syndrome de progéria.

Consulter un médecin pour le syndrome de Progéria

Généralement, le cas du syndrome de progéria est identifié dès la petite enfance ou pendant la petite enfance, lorsqu’un nouveau-né présente pour la première fois les symptômes distinctifs d’un vieillissement prématuré. Ces symptômes peuvent être détectés lorsque le médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant les remarquera lors d’un bilan de santé régulier.

D’un autre côté, vous remarquerez peut-être également des changements chez votre enfant qui pourraient être les symptômes et les signes du syndrome de progéria, et vous pourrez alors consulter le médecin de votre enfant. Après l’évaluation, votre bébé pourra être orienté vers un spécialiste en génétique clinique. Vous trouverez ci-dessous quelques informations qui peuvent vous aider à préparer une rencontre avec un médecin.

Vos devoirs avant d’aller chez le médecin pour le syndrome de progéria :

Notez les symptômes et les signes de votre enfant qu’il éprouve et pendant combien de temps il les éprouve.
Posez les questions que vous souhaitez poser à votre médecin pour le syndrome de progéria.
Demandez qu’un membre fiable de votre famille ou un ami vous accompagne au moment du rendez-vous de votre enfant. En fait, il peut être difficile de se concentrer sur les conseils ou les instructions du médecin après avoir connu la maladie. Alors, emmenez avec vous quelqu’un qui peut vous apporter un soutien émotionnel à ce moment-là et vous aider à vous souvenir de l’information.

Quelques questions fondamentales que vous pouvez poser à votre médecin s’il est détecté comme un syndrome de progéria :

Quelles sont les causes probables des symptômes et signes de mon enfant ?
Quelles sont les autres causes potentielles de cette maladie ?
Quels types de tests cliniques nécessitent le syndrome de progéria ?
Les traitements sont-ils disponibles pour le syndrome de progéria ?
Quels sont les moyens de soulager mon enfant de ces symptômes ?
Quels sont les problèmes de cette situation ?
Les autres membres de ma famille ou mes enfants sont-ils sujets au syndrome de progéria ?
Existe-t-il de nouveaux tests cliniques progressifs pour l’amélioration du syndrome de progeria ?
Conseillez-vous de consulter un spécialiste pour traiter le syndrome de progéria ?
Comment reconnaître les autres membres de la famille atteints du syndrome de progéria ?

Attentes de votre médecin concernant le syndrome de progéria :

Votre médecin effectuera un test physique complet de votre enfant pour le syndrome de progéria, tel que :

Mesurer le poids et la taille et les comparer avec un enfant normal et moyen.
Cartographie des mesures sur un graphique de courbe standard de croissance.
Passer un test de vision et d’audition pour le syndrome de progéria.
Vérification de certains symptômes vitaux, notamment la tension artérielle (tension artérielle) pour le syndrome de progéria.
Rechercher les symptômes et signes visibles distinctifs du syndrome de progéria.

N’hésitez jamais à poser des questions, car le syndrome de la progéria est une maladie très rare. En fait, le médecin peut également avoir besoin de collecter plus d’informations avant de prendre la décision des prochaines étapes de prise en charge du syndrome de progéria. Vos préoccupations et vos questions peuvent aider vos médecins à dresser une liste des problèmes à examiner.

Lors des visites de suivi, la taille et le poids de votre enfant seront vérifiés et les mesures seront cartographiées sur le tableau des valeurs de développement normal. D’autres évaluations régulières, notamment des examens de la vue, de l’audition, des examens dentaires et des électrocardiogrammes, peuvent être suggérées par le médecin afin d’obtenir le résultat approprié en cas de changement.

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