Cet article traite d’une maladie génétique complexe et rare, qui débute généralement dès la petite enfance. Les symptômes comprennent des symptômes physiquesmentalet des anomalies comportementales. Le patient a une faim excessive depuis son enfance. Les signes d’un mauvais tonus musculaire persistent tout au long de l’enfance et s’aggravent dans de rares cas. Cette condition est appelée syndrome de Prader-Willi (PWS). Dans cet article, nous discuterons des différentes causes, symptômes et traitements du syndrome de Prader-Willi (PWS).
Comment le syndrome de Prader-Willi (PWS) est-il défini ?
- Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique complexe qui incite de manière persistante l’enfant à manger plus de nourriture.
- L’enfant a périodiquement faim et a besoin de plus de nourriture.
- La suralimentation entraîne une obésité morbide et entraîne de multiples complications systémiques.
- La maladie est observée pendant la petite enfance.
- Dans cette condition, il existe une hypotonie, des problèmes d’alimentation, une croissance insuffisante et un retard dans l’atteinte des étapes de développement.
- Le nourrisson développe un appétit intolérable, ce qui entraîne une suralimentation et entraîneobésité.
- Il existe de nombreux cas dans lesquels les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, en particulier celles qui sont obèses, développentdiabètesucré de type II.
Causes du syndrome de Prader-Willi (PWS)
Causes génétiques du syndrome de Prader-Willi (PWS)
Mutation génétique-
- Le syndrome de Prader-Willi (PWS) a tendance à être causé par une mutation génétique et une perte dans un emplacement ou une région spécifique du chromosome 15.1
- Cela se produit lorsque la région du chromosome paternel 15 contenant ces gènes n’est pas présente ou manquante.1, 2
- Paire chromosomique-Dans des cas normaux, les individus héritent d’une copie de ce chromosome de la mère et d’une copie du père. Certains gènes ne deviennent actifs que sur la copie paternelle.
- Activation des gènes-La mutation génétique ou la perte entre une paire de chromosomes entraîne un phénomène appelé empreinte génomique.
- Recherche-Plusieurs recherches en laboratoire ont identifié le gène et le chromosome responsables du syndrome de Prader-Willi. Les recherches futures visent à trouver le remède.
Faits sur le syndrome de Prader-Willi (PWS)
- Trouble génétique
- Le gène manquant est situé sur le chromosome 15.
- Le syndrome de Prader-Willi (PWS) se développe généralement chez les nourrissons caractérisés par une hypotonie, des problèmes d’alimentation et un retard de croissance.
- À mesure que l’enfant grandit, l’obésité et le diabète sucré peuvent survenir.
- Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi présentent généralement une forme modérée de troubles d’apprentissage intellectuel.
- Symptômes comportementaux – Les enfants souffrant du syndrome de Prader-Willi présentent souvent des symptômes comportementaux anormaux, des crises de colère et un comportement compulsif.
- Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont des traits du visage distincts. Ils sont de petite taille avec de petites mains et de petits pieds. Ils ont tendance à avoir des zones génitales sous-développées. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont tendance à être stériles.
Symptômes du syndrome de Prader-Willi (PWS)
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi (PWS), comme indiqué, présentent des symptômes de troubles d’apprentissage. Elles ont également tendance à avoir des problèmes de comportement avec des crises de colère, des comportements compulsifs, etc.Trouble du sommeilest également un symptôme majeur chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Certains des autres symptômes du syndrome de Prader Willi sont une petite taille et une peau anormalement claire.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Prader-Willi (PWS) ?
Certains des signes et symptômes pouvant justifier une prise de sang pour confirmer le syndrome de Prader-Willi (PWS) sont :
Nourrissons :
- Hypotonie sévère avec cri faible
- Problèmes d’alimentation
- Rétrécissement de la tête
- Retards de développement
- Obésité infantile
Enfants:
Système squelettique
- Petite taille
- Faible tonus moteur ou musculaire – provoquant une faiblesse
- Strabisme (œil croisé)
- Scoliose
- Muscles et articulations extrêmement flexibles
Symptômes anormaux du système nerveux central-
- Sommeil excessif
- Trouble d’apprentissage
- Retard de parole
- Jalon retardé
Développement gonadique-
- Organes génitaux sous-développés
- Puberté retardée
Gain de poids-
- Prise de poids excessive – obésité
- Appétit – alimentation excessive
L’âge adulte
Système Nerveux Central
- Trouble d’apprentissage
- Fonction moteur retardée
Système squelettique
- Hypotonie
- Extrêmement flexible
- Pont nasal proéminent
- Petite main, pieds, orteils et doigts.
Peau
- Plusieurs contusions
- Lèvres supérieures fines
- Peau claire
- Moins de poils sur la peau
Yeux
- Comme la forme de l’amande, elle est oblongue ou en forme d’amande.
Développement gonadique
- Hypogonadisme
- Infertilité
- Poils pubiens clairsemés
- Organes sexuels sous-développés
Dysfonctionnement endocrinien
- Diabète sucré
Prise de poids
- Obésité morbide
- Obésité centrale prédominante
Anomalies comportementales
- Alimentation excessive associée à un excellent appétit pour manger.
- Anxiété surtout peur de ne pas manger à sa faim.
Symptômes psychiatriques
- Peu de patients peuvent souffrir d’hallucinations et de dépression.
Qu’est-ce que le test diagnostique ?
Test génétique-Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Un test génétique est effectué pour identifier un chromosome anormal responsable du syndrome de Prader-Willi.
Traitement du syndrome de Prader-Willi (PWS)
Un diagnostic clinique et en laboratoire précoce est important pour prévenir les complications du développement.
Approche thérapeutique du syndrome de Prader-Willi (PWS) –
- Diagnostic précoce
- Consultez un néonatologiste ou un pédiatre en cas de doute concernant la prise de poids rapide du nourrisson.
Nutrition adéquate :
- Étant donné que les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi ont des difficultés à s’alimenter en raison d’un tonus musculaire insuffisant, un régime riche en calories est recommandé pour une prise de poids et une croissance adéquates du nourrisson.
Traitement à l’hormone de croissance humaine :
- L’hormone de croissance humaine est utile pour stimuler la croissance et le développement et agit comme un catalyseur dans la conversion des aliments en énergie.
- Ce traitement permet également d’améliorer la croissance et d’améliorer le tonus musculaire.
- Le traitement par l’hormone de croissance chez les enfants aide à développer une croissance normale chez l’adulte.2
Traitement hormonal sexuel :
- Un traitement hormonal substitutif est suggéré tant aux hommes qu’aux femmes afin d’augmenter les niveaux d’hormones sexuelles, en particulier lorsqu’ils atteignent la puberté.
- Cela réduit également le risque que l’enfant développe l’ostéoporose.
Régime:
- Il est impératif que les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi aient une alimentation saine afin de contrôler leur poids et de garantir une nutrition appropriée.
- Des calories réduites et des protéines adéquates ainsi qu’un supplément de vitamines améliorent le contrôle du poids.2
Traitement endocrinien-
- Le diabète et l’hypothyroïdie sont traités avec de l’insuline et des hormones thyroïdiennes.3
Traitement des troubles du sommeil :Traiter rapidement les troubles du sommeil permet d’améliorer les problèmes de comportement et favorise un sommeil adéquat.
Références :
- Syndrome de Prader-Willi et chromosome 15. Une discussion clinique de 20 cas.
Mattei JF, Mattei MG, Giraud F.
Hum Genet 1983;64(4):356-62. - Manifestations endocriniennes et prise en charge du syndrome de Prader-Willi.
Emerick JE1, Vogt KS.
Int J Pediatr Endocrinol. 21 août 2013;2013(1):14. - Un apport énergétique réduit et une alimentation bien équilibrée améliore le contrôle du poids chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi.
Miller JL1, Lynn CH, Shuster J, Driscoll DJ.
Régime J Hum Nutr. Février 2013 ; 26(1):2-9. - Quel est l’intérêt du traitement par hormone de croissance dans le syndrome de Prader Willi ?
Arch Dis Enfant. Février 2014;99(2):166-70.
