Parmi les nombreux types de cancers, certains sont acquis tandis que d’autres sont héréditaires ou surviennent en raison d’une mutation génétique héréditaire. Le cancer colorectal est l’un de ces types de cancerce qui indique un risque élevé de présence d’un syndrome connu sous le nom de syndrome de Lynch comme cause du développement du cancer. Non seulement le cancer colorectal, mais ce trouble ou syndrome indique également un risque élevé de développercancer de l’estomac,cancer des voies urinaires, tumeur du système nerveux central et du cerveau, cancer du tractus hépatobiliaire et du rectum,cancer dans les intestins ou l’intestin grêle ainsi que l’endomètre et cancer de l’ovaireet d’autres types de tumeurs malignes. Étant une maladie extrêmement sous-diagnostiquée, les chercheurs doutent qu’en raison de l’absence de signes et de symptômes évidents, la fréquence du diagnostic du syndrome de Lynch soit assez faible par rapport à sa survenue réelle. La meilleure chose à propos du syndrome de Lynch est qu’il ne s’agit pas d’un cancer en soi ; cela prédispose plutôt la personne à avoir un cancer. Par conséquent, s’il est diagnostiqué tôt, l’apparition du cancer peut être évitée de différentes manières.
Qu’est-ce que le syndrome de Lynch ?
Le syndrome de Lynch ou cancer colorectal héréditaire sans polypose est une maladie ou un trouble héréditaire qui conduit une personne à un risque accru de développer un cancer. Dans cette condition, le risque de développer un cancer du foie, des voies urinaires, des petitsintestin, estomac, vésicule biliairecanaux – en bref, le cancer colorectal ainsi que le cancer du cerveau et de la peau sont augmentés. Chez les femmes souffrant du syndrome de Lynch, le risque de développer un cancer de la muqueuse de l’utérus ainsi que des ovaires est accru. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne souffrent pas de cancer ; mais développent des excroissances non cancéreuses ou bénignes appeléespolypes.
Signes et symptômes du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch ne présente aucun symptôme ou signe en tant que tel. C’est une condition héréditaire en soi. Cela signifie que la personne aura un risque accru de développer un cancer de l’utérus ou de l’intestin. La survenue d’un cancer du côlon avant l’âge de 50 ans est une forte possibilité pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch.
Les signes et symptômes associés au développement possible d’un cancer du côlon sont :
- Passage de selles sanglantes
- Perte de poids soudaine et inexpliquée
- Constipation ou diarrhée sans aucune raison évidente ou connue
- Sentiment de selles peu claires
- Douleur dans le dos passage et ventre
Les femmes atteintes du syndrome de Lynch risquent de développer un cancer de l’utérus. Les symptômes possibles dans ce cas sont –
- Douleur dans le bas-ventre
- Saignements vaginaux anormaux
- Inconfort et douleur lors des rapports sexuels
Causes et héritage du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch est un trouble héréditaire autosomique dominant. Cela signifie que la personne atteinte de ce syndrome aura une copie du gène altéré qui augmentera le risque de développer un cancer. Le syndrome de Lynch est un risque accru decancer, pas le cancer lui-même. Les gènes qui y sont associés sont EPCAM, MLH1, MSH6, MSH2 ou PMS2. Les enfants acquièrent ce syndrome de leurs parents lorsque l’un ou les deux parents sont atteints du syndrome de Lynch.
Si l’un des parents est atteint du syndrome de Lynch, le risque que l’enfant en hérite est de 50 %. En effet, l’enfant aura un gène hérité de la mère et un autre du père, pour sa cellule. Sur la base du mode de transmission autosomique dominant des gènes, une seule copie subit la mutation et l’autre reste normale. Par conséquent, si l’enfant hérite du gène normal, il n’acquérira ni n’héritera du syndrome. Cependant, si l’enfant hérite de la copie du gène qui a subi une mutation, il héritera du syndrome.
Physiopathologie du syndrome de Lynch
Le mécanisme est simple. Chaque cellule du corps contient des gènes et ces gènes contiennent de l’ADN qui contient des informations sur les procédures chimiques en cours dans le corps. Lors de la division cellulaire, ces ADN se divisent et se développent également. Cependant, dans cette procédure, il peut arriver que quelques erreurs mineures se produisent. Les cellules sont mécanisées pour reconnaître l’erreur et la réparer. Dans le cas du syndrome de Lynch, les gènes qui ont subi une mutation et sont donc incapables d’identifier et de réparer l’erreur sont hérités par la personne. En conséquence, les cellules deviennentmalin et continuent à se diviser constamment, conduisant au cancer.
Facteurs de risque du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch n’a aucun préjugé sexiste, ethnique ou géographique. Les facteurs de risque associés à ce syndrome sont –
- Les enfants dont un parent est atteint du syndrome de Lynch auront un risque accru de 50 % d’hériter de ce syndrome.
- Le syndrome de Lynch présente un risque accru de 85 % de développer un cancer du côlon, de l’endomètre, du tractus gastrique, du pancréas, de l’estomac, du cerveau, du sein, de la peau, des voies hépatobiliaires, des reins/uretères, de l’intestin grêle,les ovaires, la prostate et le canal de la vésicule biliaire.
- Les femmes ont un risque accru de 40 à 60 % de développercancer de l’utérus.
Épidémiologie du syndrome de Lynch
Chaque année, rien qu’aux États-Unis d’Amérique, 47 000 nouveaux cas de cancer de l’endomètre et plus de 140 000 nouveaux cas de cancer colorectal sont diagnostiqués. 2 à 5 % des cancers de l’endomètre qui surviennent chez les femmes et 2 à 4 % de tous les cancers colorectaux parmi les données mentionnées ci-dessus sont causés par le syndrome de Lynch. On estime également qu’environ un million de personnes aux États-Unis souffrent du syndrome de Lynch. Ce nombre énorme précise que le syndrome n’est ni rare ni rare. Cependant, comme seulement 5 % de tous les cas de syndrome de Lynch sont diagnostiqués, on peut dire qu’il s’agit d’un syndrome extrêmement méconnu. Ce chiffre est également énorme dans les pays asiatiques, avec un nombre considérable de 19 570 nouveaux cas de cancer colorectal diagnostiqués en 2006, dus au syndrome de Lynch.
Diagnostic du syndrome de Lynch
Si vous présentez des signes et symptômes ou la possibilité de développer un cancer du côlon ou si vous êtes suspecté d’être atteint du syndrome de Lynch, votre médecin commencera par vous interroger sur vos antécédents familiaux.
Antécédents familiaux pour diagnostiquer la présence du syndrome de Lynch dans la famille :
Le médecin vous demandera si un membre de votre famille a déjà eu un cancer du côlon ou tout autre type de cancer. S’ils l’ont eu à un jeune âge, cela alertera le médecin que les membres de votre famille pourraient avoir ce syndrome dans leurs gènes. À cet égard, le médecin tiendra compte du type de cancer, de l’âge auquel le cancer est atteint et du nombre de générations dans la famille ayant eu un cancer. Si plus d’un membre de la famille a eu des tumeurs liées à Lynch dans l’estomac, les reins, les ovaires, le foie,endomètre ou mêmecerveau, ce serait noté par le médecin.
Tests tumoraux pour diagnostiquer le syndrome de Lynch :
Si un membre de la famille reçoit un diagnostic de cancer, le médecin prélèvera un échantillon de tissu de sa tumeur. Même si des membres de la famille ont déjà reçu un diagnostic de cancer, le médecin demandera à l’hôpital de fournir un échantillon de tissu. Ces échantillons sont conservés par les hôpitaux pendant des années. Le médecin effectuera un test de tumeur pour vérifier si le cancer a été causé par des gènes associés au syndrome de Lynch.
Le test peut être effectué de deux manières : avec des tests IHC ou d’immunohistochimie et avec des tests d’instabilité MSI ou microsatellite. Lors des tests IHC, le médecin utilisera des colorants spéciaux afin de colorer l’échantillon de tissu. Le motif de coloration, la présence ou l’absence du colorant indiquera la présence de certaines protéines et de certaines protéines manquantes. Cela indiquera clairement la présence de gènes mutés. Les tests MSI révèlent l’instabilité de la séquence d’ADN cellulaire, connue sous le nom de microsatellites. Cela indiquera si les tumeurs sont des tumeurs de Lynch ou non.
Tests génétiques pour détecter le syndrome de Lynch :
Ce test indique les mutations qui s’opèrent dans vos gènes. Un résultat positif peut indiquer que vous souffrez du syndrome de Lynch. Cependant, cela ne signifie pas que vous développerez un cancer. Cela indique que vous avez développé un risque au cours de votre vie de recevoir un diagnostic de cancer à tout moment. Les tests génétiques peuvent même être négatifs, ce qui est très trompeur. En effet, si les membres de votre famille ont eu le syndrome de Lynch et que vous n’en recevez pas de diagnostic, cela ne montrera pas à quel point vous êtes susceptible de développer un cancer. En fait, si vous êtes le premier membre de votre famille à souffrir du syndrome de Lynch et que vous restez malgré tout mal diagnostiqué, cela mettra en danger les générations suivantes.
Traitement du syndrome de Lynch
Le traitement des cancers du côlon associés au syndrome de Lynch est très similaire à celui du cancer du côlon dans des conditions générales. Cependant, comme les patients atteints de ce syndrome sont toujours plus susceptibles de développer un cancer du côlon, les médecins enlèvent chirurgicalement le côlon ou les ovaires pour prévenir la croissance ultérieure du cancer du côlon.
Dépistage des cancers chez les patients atteints du syndrome de Lynch
Le dépistage du cancer ou le pré-diagnostic de la possibilité ou de la présence de cellules et de croissances précancéreuses constitue la première étape du traitement. On ne sait pas clairement quel dépistage particulier est le plus approprié pour les patients atteints de ce syndrome. Par conséquent, le médecin effectue plusieurs dépistages.
- Dépistage des cancers du côlon :Le médecin effectuera une coloscopie pour vérifier la présence de tout polype cancéreux dans le côlon. La procédure commence dès l’âge de 20 ans et est effectuée une fois par an. Si un polype est détecté, le médecin le retirera. Une technique de chromoendoscopie plus intensive est utilisée pour détecter les polypes plus plats et difficiles à détecter dans le côlon. Le médecin utilise des colorants pour tester le tissu du côlon.
- Dépistage du cancer de l’ovaire :Les femmes atteintes du syndrome de Lynch et âgées d’une trentaine d’années doivent également se soumettre à un examen annuel.cancer de l’ovaire dépistage.
- Dépistage du cancer de l’endomètre et de l’utérus :Une biopsie annuelle de l’endomètre ou un dépistage échographique est effectué sur les femmes atteintes du syndrome de Lynch et âgées d’une trentaine d’années.
- Dépistage du cancer du système urinaire :Un dépistage du cancer du système urinaire est également effectué occasionnellement pour vérifier si des cellules cancéreuses ou des traces de sang sont détectées dans l’urine.
- Dépistage du cancer gastro-intestinal :Pour vérifier la possibilité d’un cancer chezsystème gastro-intestinal, le médecin effectuera un dépistage dans l’estomac et l’intestin grêle.
Les cancers causés par le syndrome de Lynch peuvent être évités en retirant chirurgicalement le côlon, l’utérus et les ovaires.
Bien que le syndrome de Lynch puisse être évité, avec un dépistage et un diagnostic appropriés, il devient plus facile de lutter contre la maladie afin qu’elle ne s’aggrave pas. L’ablation du côlon et des ovaires est une excellente mesure préventive pour éloigner le cancer. Un dépistage régulier contribuera également à un diagnostic précoce et la durée de vie augmentera également.
