Qu’est-ce que le syndrome de Hurler ?
Le syndrome de Hurler est une maladie génétique très rare dans laquelle le corps est incapable de décomposer des molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes, ce qui entraîne une accumulation progressive de cette molécule entraînant divers symptômes et complications. Dans cette maladie du syndrome de Hurler, le corps possède une enzyme défectueuse appelée alpha-L-iduronidase lysosomale qui n’est pas capable de décomposer la molécule de sucre provoquant le syndrome de Hurler.
Quelles sont les causes du syndrome de Hurler ?
Comme indiqué, le syndrome de Hurler est dû à un dysfonctionnement d’une enzyme appelée alpha-L-iduronidase lysosomale qui facilite la dégradation de la molécule de sucre appelée glycosaminoglycanes. Ces molécules sont présentes dans tout le corps et sont généralement localisées autour des articulations ou dans les muqueuses. L’enzyme n’étant pas capable de décomposer la molécule de sucre, il y a une accumulation progressive de glycosaminoglycanes dans le corps, ce qui commence à causer des dommages importants aux organes du corps, notamment au cœur, et peut entraîner des complications importantes. Comme indiqué, le syndrome de Hurler est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la progéniture développe la maladie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Hurler ?
Les symptômes du syndrome de Hurler comprennent :
- Anomalies de la colonne vertébrale
- Main de griffe
- Cornées pouvant paraître troubles
- Surdité
- Retard de croissance
- Anomalies des valvules cardiaques
- Raideur articulaire
- Caractéristiques du visage épaisses
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Hurler ?
Certaines des mesures utilisées pour diagnostiquer le syndrome de Hurler sont :
- ECG
- Tests génétiques pour identifier la mutation du gène alpha-L-iduronidase responsable du syndrome de Hurler
- Tests d’urine pour rechercher des niveaux élevés de glycosaminoglycanes
- Radiographies de la colonne vertébrale pour rechercher des déformations
Ces tests ci-dessus peuvent confirmer définitivement le diagnostic du syndrome de Hurler.
Quels sont les traitements du syndrome de Hurler ?
Il n’existe pas de traitement clair pour le syndrome de Hurler et les traitements visent généralement à contrôler les symptômes ; cependant, certains traitements expérimentaux ont montré une certaine efficacité dans le traitement du syndrome de Hurler et ces mesures sont :
Thérapie de remplacement enzymatique: Dans ce mode de traitement, l’enzyme incriminée est remplacée par une enzyme saine. Cela se fait généralement au moyen d’un médicament appelé laronidase, administré par voie intraveineuse.
Greffe de moelle osseuse: Cette méthode de traitement s’est également révélée très prometteuse pour soulager les symptômes du syndrome de Hurler.
En dehors de ces traitements, d’autres traitements dépendent des organes touchés par le syndrome de Hurler.
Pronostic du syndrome de Hurler et espérance de vie
Le pronostic global du syndrome de Hurler est extrêmement sombre et les enfants atteints pourraient ne pas survivre longtemps.
