Syndrome de Cohen ou syndrome de Pepper ou syndrome de Cervenka : causes, symptômes, traitement

Syndrome de Cohen ou syndrome de Pepper ou syndrome de Cervenka – Il s’agit d’un trouble génétique pathologique dans lequel il existe une diminution du tonus musculaire dans le corps ainsi que d’autres caractéristiques cliniques telles qu’un retard mental et des anomalies du visage. La maladie s’exprime à la suite d’un défaut génétique du chromosome 8. Dans cet article, nous discuterons des causes, des symptômes, des gènes responsables du syndrome de Cohen et de ses traitements.

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Comment est défini le syndrome de Cohen ou le syndrome de Pepper ou le syndrome de Cervenka ?

Trouble génétique-Le syndrome de Cohen est unmaladie génétique. Le syndrome de Cohen est une maladie génétique de nature autosomique récessive, causée par une mutation anormale du gène COH1 présent dans le chromosome 8.1
Syndrome-Le syndrome est un groupe de symptômes répétés chez tous les patients souffrant d’une mutation génétique similaire.
Manifestation clinique-Le syndrome de Cohen est une maladie qui exprime des symptômes tels qu’une hypotonie, des anomalies du visage, des anomalies de la tête et des extrémités, ainsi qu’un retard mental.2
Caractéristiques de la maladie-2
- Taille de la tête et du crâneLa taille de la tête et du crâne des patients souffrant du syndrome de Cohen est plus petite que celle des patients moyens de cet âge.
- Obésitéest également une caractéristique du syndrome de Cohen généralement centré sur le torse.
- Diminution du nombre de globules blancsLe nombre de globules blancs est plus faible (Neutropénie) chez les patients atteints de la maladie de Cohen. Condition appelée neutropénie.

Quelles sont les causes du syndrome de Cohen, du syndrome de Pepper ou du syndrome de Cervenka ?

Les mutations du gène COH1 sont à l’origine du syndrome de Cohen.
La fonction principale des protéines anormales produites à partir du gène COH1 est encore inconnue, mais les chercheurs pensent que le gène pourrait être impliqué dans le transport des protéines au sein de la cellule.
On ne sait pas clairement comment une perte de protéine VPS13B est impliquée dans les symptômes du syndrome de Cohen.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cohen, du syndrome de Pepper ou du syndrome de Cervenka ?

Faible poids à la naissance-Les nouveau-nés atteints du syndrome de Cohen ont un poids de naissance extrêmement faible, même si les parents ont une taille et un poids supérieurs à la moyenne.
Tonus musculaire-Il existe également une hypotonie évidente. L’hypotonie entraîne un strabisme oculaire secondaire à une faiblesse des muscles oculaires. La faiblesse des muscles oculaires provoque souvent un nystagmus.
Retard de croissance-Au fil du temps, les parents de l’enfant affecté remarqueront un retard de croissance sévère, un tonus musculaire extrêmement faible et des retards de développement.
Anomalies craniofaciales-Les personnes touchées ont des traits du visage très distincts. La petite mandibule (micrognathie) et le palais haut et courbé provoquent des difficultés à avaler. Les cheveux épais, les sourcils broussailleux et les longs cils sont caractéristiques du jeune enfant. Les yeux sont petits et obliques. Le nez est moins proéminent et petit.
Anomalies de la vision-Ils ont tendance à être extrêmement myopes. Une anomalie pigmentaire des tissus rétiniens connue sous le nom de choriorétinite pigmentaire entraîne dans quelques cas une cécité complète. La taille de l’œil est petite, ce qu’on appelle la microphtalmie.3
Système squelettique-Les personnes touchées ont tendance à être de très petite taille avec des mains et des pieds extrêmement étroits. Learticulationsont hyperextensibles.
Système Nerveux Central-Le développement mental est retardé et le patient peut souffrir de troubles épileptiques. Peu de patients peuvent souffrir de surdité neurologique.

Diagnostic du syndrome de Cohen ou du syndrome de Pepper ou du syndrome de Cervenka

Manifestation clinique du syndrome-Les principaux symptômes et signes décrits ci-dessus constituent le facteur le plus important dans le diagnostic du syndrome de Cohen. Le diagnostic du syndrome de Cohen est généralement pris en compte dans le diagnostic différentiel de nombreuses maladies héréditaires, dans lesquelles le retard mental est associé à un dysfonctionnement rétinien et à l’obésité.
Analyse moléculaire génétique-L’analyse génétique moléculaire est une étude de laboratoire coûteuse principalement disponible à des fins de recherche. Un caryotypage détaillé incluant des études FISH pour la délétion subtélomérique est recommandé pour confirmer le diagnostic du syndrome de Cohen.
Examen de la vue-Un aspect important du syndrome de Cohen est la perte du champ visuel périphérique.
Modèle d’obésité-Le type d’obésité peut également confirmer le syndrome de Cohen, généralement une obésité du tronc, qui est très différent des autres troubles génétiques.
Faible nombre de globules blancsL’examen sanguin montre une diminution du nombre de globules blancs. Le patient souffre de fréquentsinfection.
Test cardiaque-Un électrocardiogramme et un échocardiogramme sont réalisés pour évaluer la fonction cardiaque.

Traitement du syndrome de Cohen, du syndrome de Pepper ou du syndrome de Cervenka

Traitement symptomatique du syndrome de Cohen, du syndrome de Pepper ou du syndrome de Cervenka

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Cohen.
Le traitement est essentiellement axé sur la gestion des symptômes et sur les retards dans les étapes de développement dus au syndrome de Cohen.

Physiothérapie (PT) pour le syndrome de Cohen ou le syndrome de Pepper ou le syndrome de Cervenka

Les enfants atteints du syndrome de Cohen nécessitent des soins intensifsphysiothérapieainsi que l’orthophonie afin d’aider à la motricité fine et globale.

Examen de la vue pour le syndrome de Cohen, le syndrome de Pepper ou le syndrome de Cervenka

Des évaluations ophtalmologiques fréquentes sont également impératives en raison de la déficience visuelle résultant du syndrome de Cohen.

Infection

L’infection doit être traitée de manière appropriée. Un diagnostic précoce par prise de sang et culture doit être suivi d’un traitement antiviral ou d’antibiotiques.

Anomalies cardiaques

Les maladies cardiaques associées doivent être traitées même à un âge précoce.

Références :

Variabilité clinique des isolats génétiques du syndrome de Cohen.
Douzgou S1, Petersen MB.
Clin Genet. Juin 2011;79(6):501-6. est ce que je: 10.1111/j.1399-0004.2011.01669.x. Publication en ligne le 7 avril 2011.
Critères diagnostiques, caractéristiques cliniques et histoire naturelle du syndrome de Cohen
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Syndrome de Cohen : à propos de neuf cas et revue de la littérature, avec un accent sur les caractéristiques ophtalmiques.
Taban M1, Memoracion-Peralta DS, Wang H, Al-Gazali LI, Traboulsi EI.
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