Trouble génétique associé à des anomalies cranio-faciales ou à des anomalies des membres, le syndrome d’Apert est l’une des maladies les plus rares et les plus redoutées qui surviennent chez les enfants. Survenant environ chez 1 enfant sur 200 000 naissances vivantes, le syndrome d’Apert se caractérise par des malformations physiques spécifiques. Le syndrome d’Apert est une maladie congénitale qui est une forme d’acrocéphalosyndactylie. Le terme « acrocéphalosyndactylie » fait référence à la forme de la tête pointue qui est courante chez tous les patients souffrant du syndrome d’Apert. Cependant, la nomenclature de la maladie est attribuée à un médecin français nommé Eugène Apert, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1906.
Qu’est-ce que le syndrome d’Apert ?
Le syndrome d’Apert est une maladie caractérisée par un développement anormal du crâne dû à une maladie génétique. Le syndrome d’Apert est une anomalie congénitale dans laquelle les bébés naissent avec un visage et une tête déformés, ainsi que des orteils et des doigts palmés. Il s’agit d’une affection complexe provoquée par une fermeture précoce ou une fusion prématurée des os du crâne.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome d’Apert ?
La distorsion de la tête ou du crâne et du visage, ainsi que des autres parties du corps, est le signe et le symptôme courant du syndrome d’Apert. Les enfants nés avec le syndrome d’Apert présentent une synostose bicoronale, une syndactylie complexe des mains et des pieds et une hypoplasie du milieu du visage. Pour en discuter plus en détail, les symptômes du syndrome d’Apert peuvent être classés comme suit :
Craniosynostose :Il s’agit d’un phénomène dans lequel le front devient haut et proéminent ainsi qu’un crâne dont la partie postérieure est plate. Les os médians du visage sont sous-développés et, par conséquent, un visage concave ou plat se développe. Il comprend également des yeux largement espacés avec une orbite osseuse mais peu profonde et des oreilles basses. La synostose bicoronale fait référence à une condition dans laquelle les deux structures coronales d’un crâne fusionnent. Cela conduit à une croissance anormale du crâne qui exerce finalement une pression sur le cerveau en croissance.
Syndactylie :Ce phénomène associe des anomalies des membres. Cela comprend un pouce court, un long palmé, un index et un annulaire.
En dehors de ceux-ci, les autres symptômes courants comprennent :
- Perte auditive
- Mauvais développement intellectuel dans certains cas
- Infections répétées des sinus et infection de l’oreille
- Apnée du sommeil
- Réduction de la taille du nasopharynx
Il existe également des symptômes moins courants, notamment :
- Peau grasse avec sévèreacné
- Fusion des os de la colonne vertébrale dans le cou
- Transpiration inhabituellement abondante
- Une ouverture dans le palais
Épidémiologie du syndrome d’Apert :
Il y a eu différents rapports et estimations sur la survenue du syndrome d’Apert. Initialement, il ne s’agissait que d’un cas sur 200 000 naissances vivantes. Selon le programme californien de surveillance des anomalies congénitales mené en 1997, un taux de 1 sur 80 645 sur près de 2,5 millions de naissances vivantes serait atteint du syndrome d’Apert. Cependant, dans une étude récente du Centre Craniofacial du North Texas Hospital for Children, le taux de fréquence a augmenté jusqu’à 1 naissance vivante sur 65 000. Cela représente 4,5% des cas reconnus comme syndrome d’Apert, dans tous les cas de craniosténose. Le facteur de risque du syndrome d’Apert augmente chez les Asiatiques, soit 22,3 cas par million de naissances vivantes, tandis que les Hispaniques ont le taux le plus bas, soit 7,6 cas par million de naissances vivantes.
Bien que dans certains cas, le syndrome d’Apert affecte le niveau de QI normal, des études ont montré qu’environ 4 enfants sur 10 souffrant du syndrome d’Apert, qui ont reçu des traitements appropriés, ont reçu un niveau de QI normal. Dans une autre étude, 136 enfants atteints du syndrome d’Apert fréquentaient l’université.
Quelles sont les causes du syndrome d’Apert ?
La cause du syndrome d’Apert est la mutation du seul gène FGFR2. C’est ce gène qui est chargé de produire et de guider une protéine, à savoir le récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes, pour donner des signaux aux cellules immatures pour qu’elles prennent la place des cellules osseuses. Cela se fait au stade embryonnaire et la maladie semble donc survenir dès la conception. De ce fait, les os s’assemblent de manière aléatoire et favorisent la fusion prématurée des os du crâne, ainsi que des mains et des pieds.
Diagnostic du syndrome d’Apert :
Les symptômes de la maladie sont très visibles et aident les médecins à diagnostiquer la maladie. Les médecins examinent généralement correctement le crâne de l’enfant pour déterminer, à partir de sa forme, si des sutures du crâne ont fusionné ou non. Les tests génétiques peuvent identifier cette maladie ou ce syndrome.
Parallèlement aux tests physiques, une radiographie du crâne ou une tomodensitométrie est également effectuée pour vérifier la cause du développement ou de la formation du crâne anormal.
Quel est le traitement du syndrome d’Apert ?
Il n’existe aucune procédure de traitement connue permettant de guérir et de traiter complètement le syndrome d’Apert. Cependant, au fur et à mesure que les enfants grandissent, ils subissent près d’une vingtaine d’opérations bien coordonnées par une équipe de médecins spécialistes dans divers domaines médicaux. Les interventions chirurgicales sont effectuées dans des intervalles de temps précis, ce qui donne à l’enfant le temps de faire face à l’opération ainsi que de guérir de ses douleurs. Les interventions chirurgicales sont le seul moyen de traiter la plupart des connexions anormales entre la structure osseuse du crâne et du visage. Peu à peu, les mains et les pieds palmés sont également traités chirurgicalement.
Traiter le syndrome d’Apert avec libération de craniosténose :
La première étape du traitement de cette maladie consiste à séparer les os du crâne anormalement fusionnés les uns avec les autres. Une fois le processus de séparation terminé, les chirurgiens réorganisent partiellement certains os de manière à ce que le crâne retrouve sa forme normale, autant que possible manuellement. Habituellement, la chirurgie de formation du crâne ou libération de la craniosténose est effectuée à un âge précoce de l’enfant, entre 6 et 8 mois, car les os sont plus mous et plus faciles à réorganiser à ce moment-là.
Traiter le syndrome d’Apert avec l’avancement du milieu du visage :
Dans ce processus, le visage prend une forme normale en coupant les os de la mâchoire et des joues. Le chirurgien les avance pour leur donner une position normale. Cela se fait à un âge avancé, à tout moment entre 4 et 12 ans.
Traiter le syndrome d’Apert avec correction de l’hypertélorisme :
Dans ce processus, le coin osseux entre les deux yeux est retiré et les orbites sont rapprochées l’une de l’autre.
Garde d’enfants pendant le processus de traitement du syndrome d’Apert :
Étant donné que les interventions chirurgicales pour traiter le syndrome d’Apert sont extrêmement intensives, des soins appropriés et approfondis doivent être prodigués aux enfants pendant ces processus. Cela les aide à éviter une éventuelle infection supplémentaire qu’ils sont susceptibles de développer.
- L’apnée obstructive du sommeil étant un phénomène courant associé aux enfants souffrant du syndrome d’Apert, pendant leur sommeil, on utilise souvent un masque qui maintient la pression pour maintenir les voies respiratoires ouvertes.
- Des antibiotiques sont administrés aux enfants atteints du syndrome d’Apert pour les aider à éviter les infections des sinus et des oreilles, car ils sont susceptibles de développer ce syndrome à plusieurs reprises.
- Le dessèchement des yeux est également un problème récurrent associé au syndrome d’Apert et, par conséquent, des gouttes oculaires continues doivent leur être administrées pour s’assurer qu’ils ne souffrent pas de dessèchement des yeux. Cependant, la nuit, des pommades lubrifiantes pour les yeux doivent également être administrées.
Pronostic du syndrome d’Apert et espérance de vie :
En suivant les procédures de traitement mentionnées ci-dessus, les enfants atteints du syndrome d’Apert peuvent avoir une vie bien meilleure et la structure du visage peut être considérablement améliorée. Même leurs limitations physiques pourraient être surmontées. Plus les traitements sont effectués tôt, meilleur sera le rétablissement et l’enfant pourra ainsi mener une vie plus épanouie.
L’espérance de vie des enfants atteints du syndrome d’Apert est généralement normale ; cependant, des décès prématurés peuvent survenir en raison des complications ou des problèmes de santé associés à ce syndrome.
