Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type II

Qu’est-ce que le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II ?

Le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II est un groupe varié de troubles caractérisés par des anomalies faciales, des malformations buccales, des anomalies des orteils et/ou des doigts et des anomalies numériques.(3)Mohr a signalé le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II en 1941.(3) Différents types d’OFDS différents et expressifs ont été rapportés dans lesquels 11 entités cliniques différentes sont présentes jusqu’à présent. Il a également été rapporté que jusqu’à présent, seuls trois cas de syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II ont été détectés chez la population japonaise. L’OFDS est également connu dans le monde sous d’autres noms comme OFD2, Oral Facial Digital Syndrome type 2 et OFD syndrome 2.

Un état génétique qui entrave le développement de la bouche, des pieds, des mains et du visage est connu sous le nom de syndrome oral-facial-numérique de type 2 (OFDS 2). Il fait partie du groupe des syndromes buccodentaires-digitaux (OFDS). Le syndrome bucco-facial-digital de type 2 est assez similaire au syndrome bucco-facial-digital de type 1. Certains des signes et symptômes sont des orteils et des doigts supplémentaires ou fusionnés, une fente palatine et/ou labiale, des malformations cardiaques congénitales et des traits du visage caractérisés. De nombreux chercheurs, ainsi que ceux liés au domaine médical, soupçonnent que l’OFDS de type 2 est génétique. Le gène exact à l’origine de cette maladie est encore inconnu.

Certains d’entre eux pensent également que le syndrome est hérité d’un mode autosomique récessif.(3)Il n’existe cependant pas de remède ou de traitement particulier pour le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou l’OFSD de type II ; il existe certaines mesures pour gérer les différents symptômes observés chez un individu.[2,4] Les chercheurs ont identifié 13 formes potentielles différentes de syndrome bucco-facial-digital.(5)Ils se distinguent par leurs signes et symptômes ainsi que par leurs schémas.(5)

Signes et symptômes du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

Les signes et symptômes des différents types de syndrome bucco-facial-digital peuvent varier, cependant, la majorité des formes sont confrontées à des problèmes de développement de la cavité buccale et des traits du visage, à des anomalies cérébrales et, dans une certaine mesure, à une déficience intellectuelle. Les signes et symptômes du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II peuvent varier d’un individu à l’autre.

Certains des signes et symptômes courants du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II sont répertoriés ci-dessous :

• Résultats faciaux comprenant des nodules de la langue.(7)
• Frein épaissi (cordon de tissu), présent sous la langue ou peut-être entre la gencive et les lèvres.(7)
• Yeux très espacés (dystopie canthorum), dus à l’arête nasale inhabituellement large, et les lèvres et/ou le palais peuvent se fendre.[1,7]
• Le doigt et les orteils peuvent être des orteils et des doigts étroits et courts (clinobrachydactylie).(7)
• Plus de cinq doigts sur les mains ou les orteils (polydactylie).
• Orteils et doigts fusionnés (syndactylie) et métacarpien central en forme de Y (l’os qui relie nos doigts aux mains).

En dehors de ceux-ci, il existe d’autres symptômes qui peuvent indiquer qu’une personne souffre du syndrome buccodentaire-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II. Il s’agit des déficiences du système nerveux central, de la perte auditive de transmission, des problèmes cardiaques tels que des défauts du canal auriculo-ventriculaire (coussin endocardique), des infections respiratoires et des déficiences intellectuelles.(7) On constate que 30 à 79 % des personnes souffrent des symptômes suivants :

• Langue bifide (fente langue).(7)
• Extrémité nasale bifide (extrémité nasale fendue).(7)
• Agénésie de l’incisive centrale (absence d’incisive centrale).
• Frein buccal accessoire.
• Morphologie anormale du frein buccal.

Causes du syndrome oral-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II :

Les syndromes bucco-facial-digitaux de type 2 sont des troubles génétiques supposés.(7)Le gène à l’origine de ce syndrome n’est toujours pas connu. Cependant, il semble s’agir d’un héritage selon un modèle de transmission autosomique récessif.(6)Le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II se transmet à l’enfant atteint par l’intermédiaire de ses parents.(7) Le gène spécifique à l’origine du syndrome oral-facial-digital de type II reste encore à trouver. Il s’agit d’une maladie très rare car le gène affecté du parent doit être dominant pour transmettre la même maladie à l’enfant.

Héritage du syndrome oral-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

Le syndrome oral-facial-digital (OFSD) de type 2 est hérité de manière autosomique récessive.(7) Cela signifie donc que si un patient souffre de ce syndrome, cela signifie qu’il doit avoir la mutation des deux copies dans chaque cellule responsable.(7)Le patient atteint du syndrome oral-facial-digital (OFSD) de type 2 doit être porteur d’une copie mutée d’un gène provenant des deux parents appelés porteurs.(7) Les porteurs porteurs d’une maladie autosomique récessive ne sont généralement affectés d’aucune façon et ne présentent aucun signe ou symptôme. Ils jouent simplement le rôle de transporteurs. Il est rapporté que lorsque 2 personnes, le porteur, ayant une maladie autosomique récessive se reproduisent, leur enfant peut avoir 25 % de chances d’être affecté par le syndrome (1 sur 4), 50 % de chances de ne pas être affecté par le porteur comme chacun de ses parents (1 sur 2) et 25 % de chances de ne pas être affecté par le porteur ni d’être porteur.

Fréquence du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

On estime que le syndrome bucco-facial-digital touche 1 nouveau-né sur 50 000 à 250 000.(8) La majorité des cas de ce trouble seraient de type 1. Le type 2 et les autres types sont des formes assez rares du syndrome bucco-facial-digital et une seule famille sur tant d’autres pourrait en être affectée.

Diagnostic du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

Il est assez difficile de diagnostiquer tout type de trouble rare ou d’origine génétique. Les médecins vérifient généralement les antécédents médicaux de la personne, ses signes et symptômes, son examen physique et bien sûr les résultats des tests de laboratoire afin de poser un diagnostic.

Traitement du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

Il n’existe pas de traitement particulier pour traiter le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ; cependant, de nombreuses mesures sont prises par les professionnels de la santé afin de gérer les différents signes et symptômes présentés par le patient d’OFDS de type 2.[1]Par exemple, de nombreux professionnels pratiquent la chirurgie reconstructive afin de corriger des anomalies des orteils et/ou des doigts, buccales et faciales.(8) Étant donné que de nombreuses personnes pourraient avoir du mal à rencontrer un spécialiste de ce syndrome bucco-facial-digital, on peut recourir à l’aide d’organisations de défense, d’articles publiés ou d’essais cliniques pour se faire traiter le plus rapidement possible. De nombreuses organisations proposent également des services pour servir un conseiller médical ou peuvent également fournir une liste de cliniques qui pourraient vous aider avec ce syndrome. Étant donné que le syndrome bucco-facial-digital est rare et que le type 1 est plus connu que le type 2, il convient de sensibiliser davantage au syndrome bucco-facial-digital de type 2.

Pronostic du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

Même si les patients du syndrome bucco-facial-digital de type 2 appartiennent à la même famille ; Pourtant, les signes et symptômes de l’OFDS de type 2 peuvent différer d’un individu à l’autre.(9) Par conséquent, les problèmes auxquels sont confrontés les uns peuvent être différents de ceux des autres personnes souffrant du syndrome bucco-facial-digital de type 2. En raison des rares cas de ce syndrome, les symptômes varient considérablement même au sein d’une même famille. Par conséquent, il est difficile d’avoir une meilleure compréhension des complications du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou de l’OFSD de type II auxquelles on pourrait être confronté. Les défis et les problèmes rencontrés par deux personnes différentes dans la famille peuvent être dans des directions opposées et cette variabilité pose des problèmes aux médecins pour détecter le trouble bucco-facial-digital. Pour mieux comprendre le syndrome bucco-facial-digital et les diverses complications qui accompagnent ce syndrome, il est conseillé d’en révéler complètement tous les détails au professionnel. Étant donné que les signes et symptômes diffèrent d’une personne à l’autre, le syndrome bucco-facial-digital peut avoir un impact différent sur les individus.

Espérance de vie du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

L’espérance de vie estimée d’une personne souffrant du Syndrome Oral-Facial-Digital de type 2 est relativement normale, mais la qualité de vie qu’elle mène n’est pas très facile. Les patients souffrant du syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II sont confrontés à de nombreux problèmes tout au long de leur vie, ce qui leur rend la vie difficile.

Autres types de syndrome oral-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type I :Il est également connu sous le nom de syndrome de Papillon-Leage-Psaume. Cela inclut la croissance des cheveux grossiers et fins. La PKD (maladie polykystique des reins) fait partie du trouble OFDS de type I. Cependant, cela ne devient actif qu’une fois que l’enfant atteint atteint l’adolescence. Le syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type I est le plus connu et le plus courant par rapport aux autres types de ce syndrome.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type III :L’OFDS de type III est mondialement connu sous le nom de maladie de Sugarman ou syndrome de Sugarman. L’OFDS de type III implique des doigts et des orteils supplémentaires comportant plus que le nombre habituel de dents dans un corps humain. L’OFDS de type III peut également entraîner un clin d’œil en dents de scie.(8)

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type IV :Il est connu sous le nom de syndrome de Baraitser-Burn. Le patient souffrant du syndrome de Baraitser-Brûlure possède des membres courts.[2]

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type V :Ce type de syndrome OFDS porte le nom de syndrome de Thurston et se différencie par une fente labiale médiane.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type VI :Également connu sous le nom de syndrome de Varadi-Papp, ce type de syndrome OFDS se caractérise par une polydactylie où il y a des orteils et des doigts supplémentaires.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type VII :Les anomalies rénales sont rencontrées dans le syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type VII, communément appelé syndrome de Whelan.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type VIII :Il est connu sous le nom de syndrome d’Edwards et peu d’informations sont disponibles sur l’OFDS de type VIII.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type IX :Ce type de syndrome oral-facial-digital contient généralement des anomalies rétiniennes et comprendfente labiale, épiglotte inflexible et développement anormal de la rétine.(8)

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type X :Il existe un problème de croissance de certains os longs du bras et des jambes chez les patients souffrant du syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type X.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type XI :Ce type de syndrome oral-facial-digital est également connu sous le nom de syndrome de Gabrielli.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type XII :Ce type de syndrome oral-facial-digital est également appelé syndrome de Moran-Barroso. Le syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type XII est une maladie extrêmement rare. On rapporte que jusqu’à présent, une seule personne en est affectée.

Syndrome bucco-facial-digital (OFDS) de type XIII :Le syndrome de Degner est un autre nom du syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type XIII. Outre d’autres symptômes de l’OFDS, le syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type XIII comprend également des symptômes psychiatriques chez le patient.(8)

Conclusion

Le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou OFSD de type II est une maladie génétique assez rare ; par conséquent, beaucoup ne connaissent peut-être pas sa cause, ses symptômes, ses effets et son traitement. La famille du patient peut avoir des difficultés à entrer en contact avec les professionnels de la santé spécialisés dans ce domaine. De nombreuses organisations peuvent fournir à une personne des informations relatives au syndrome. Bien qu’il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome bucco-facial-digital de type 2 ou l’OFSD de type II, les patients atteints du syndrome OFDS ne doivent pas perdre espoir ; et lutter contre cette maladie, car nous avons au moins la chance de disposer de moyens de gérer les symptômes liés à ce syndrome. Les recherches se poursuivent pour trouver la cause exacte et également pour trouver la solution au syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type 2. D’ici là, une sensibilisation croissante au syndrome oral-facial-digital (OFDS) de type 2 devrait être diffusée.

Références :

1. Alaraj, A., Wallace, A., Mander, N., Aletich, V., Charbel, F. et Amin-Hanjani, S. Facteurs de risque de thrombocytopénie induite par l’héparine de type II dans la sous-arachnoïde anévrismale
2. Hémorragie. Neurochirurgie, (2011). 1. est ce que je: 10.1227/neu.0b013e3182284a81
3. Sharma, S., Kalish, J., Goldberg, E., Reynoso, F. et Pradhan, M. Présentation atypique d’un homme atteint de ciliopathie liée au syndrome oral-facial-digital de type 1. Rapports de cas en néphrologie, (2016). 1-4. est ce que je: 10.1155/2016/3181676
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12000897
5. https://www.malacards.org/card/mohr_syndrome
6. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oral-facial-digital-syndrome
7. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3701/orofaciodigital-syndrome-2
8. https://pdfs.semanticscholar.org/cd77/193965734d43882ad20cccf7263553dd169a.pdf
9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1188/
10. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3701/orofaciodigital-syndrome-2#ref_1300