Qu’est-ce que le syndrome 3-M ?
Le syndrome 3-M est une pathologie congénitale très rare caractérisée par un poids de naissance extrêmement faible, une stature extrêmement petite, des anomalies cranio-faciales et certaines anomalies squelettiques.
Un enfant atteint du syndrome 3-M aura une tête anormalement longue et étroite et une bosse frontale avec un front extrêmement proéminent. Il ou elle aura un visage de forme triangulaire et des oreilles anormalement grandes.
De plus, les nourrissons atteints du syndrome 3-M auront également des dents anormales où elles seront anormalement encombrées et les dents supérieures et inférieures pourraient ne pas se rencontrer normalement.
Les nourrissons atteints du syndrome 3-M présenteront également certaines anomalies squelettiques avec des os extrêmement fins, notamment au niveau des bras et des jambes, et des os anormaux de la colonne vertébrale.
L’étendue des caractéristiques physiques est extrêmement variable et peut aller de modérée à sévère et différer d’un individu à l’autre dans la plupart des cas de syndrome 3-M.
Cette condition fait suite à un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, dont une copie de chaque parent, sont nécessaires pour que l’enfant développe le syndrome 3-M.
Quelles sont les causes du syndrome 3-M ?
Comme indiqué, le syndrome 3-M suit un trait autosomique récessif et le gène défectueux est hérité des deux parents. Les gènes responsables du syndrome 3-M sont les gènes CUL7, OBSL1 et CCDC8. Une anomalie dans l’un de ces trois gènes peut entraîner le développement du syndrome 3-M.
Certaines études ont suggéré qu’il existe d’autres gènes également responsables du développement de cette maladie et les chercheurs pensent donc que tous les patients ne présenteront pas de mutations dans ces trois gènes s’ils sont atteints du syndrome 3-M.
Quels sont les symptômes du syndrome 3-M ?
Dans la majorité des cas, les enfants atteints du syndrome 3-M seront extrêmement petits. Ils auront un poids de naissance anormalement faible même s’ils ne sont pas des bébés prématurés.
De plus, les nourrissons atteints du syndrome 3-M auront une tête anormalement longue et étroite en raison de la fermeture prématurée des articulations fibreuses entre les os du crâne. Le bossage frontal est également l’une des caractéristiques du syndrome 3-M, avec un visage de forme triangulaire.
Les oreilles écartées, les lèvres largement écartées et les dents supérieures et inférieures qui ne se rejoignent pas sont quelques-unes des autres caractéristiques du syndrome 3-M. De plus, les nourrissons atteints du syndrome 3-M auront un cou anormalement court et des épaules larges. L’aile scapulaire est également l’une des caractéristiques classiques du syndrome 3-M.
Comment diagnostique-t-on le syndrome 3-M ?
Dans certains cas, si une échographie est réalisée avant la naissance, certaines caractéristiques du syndrome 3-M, telles qu’un retard de croissance, peuvent être visibles et le médecin peut être en mesure de détecter que l’enfant à naître est atteint du syndrome 3-M.
Dans la majorité des cas, le syndrome 3-M est diagnostiqué peu de temps après la naissance de l’enfant en examinant le poids extrêmement faible à la naissance ainsi que les traits caractéristiques d’une tête longue et étroite et de larges épaules.
Une évaluation clinique approfondie peut également être effectuée pour rechercher toute anomalie spécifique à une maladie telle que le syndrome 3-M. Des études radiologiques avancées sous forme de tomodensitométrie et d’IRM du cerveau et d’autres structures vitales peuvent clairement montrer des anomalies au sein du crâne, entraînant une tête anormalement longue et étroite, qui sont des résultats classiques du syndrome 3-M.
De plus, des tests génétiques peuvent être effectués qui montreront clairement une mutation dans au moins un des trois gènes CUL7, OBSL1 ou CCDC8, qui confirmeront le diagnostic du syndrome 3-M.
Comment traite-t-on le syndrome 3-M ?
Le traitement principal du syndrome 3-M est purement symptomatique et de soutien. Cela nécessite un effort multidisciplinaire de la part d’une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des neurologues, des neurochirurgiens et des orthopédistes pour évaluer et formuler un plan de traitement le mieux adapté au patient. Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour corriger certaines anomalies squelettiques et cranio-faciales. Une chirurgie buccale peut être nécessaire pour corriger les déformations des dents associées au syndrome 3-M.
