Les paragangliomes font référence à des tumeurs neuroendocrines ou glomus et surviennent à différents endroits du cou et de la tête. Pour cette raison, les médecins qualifient ces tumeurs de tumeurs des os temporaux, car elles se présentent sur le côté du crâne ou de la tête.(1)
Quelques neurologues ont déclaré que la collection de cellules du paragangliome provenait de tissus nerveux embryonnaires et était présente à proximité des glandes surrénales, des nerfs et de quelques vaisseaux sanguins.(2)
Les symptômes courants liés au paragangliome sonthypertensionc’est-à-direhypertension artérielle,transpiration excessive,maux de tête, etpalpitations cardiaques. Ce type de tumeur apparaît souvent de manière aléatoire et pour des raisons inconnues, c’est-à-dire de manière sporadique.(3)
Qui est à risque de paragangliome ?
Les facteurs de risque sont tous les facteurs qui augmentent le risque qu’un individu développe un paragangliome ou tout autre type de tumeur similaire. Nous discuterons ici des facteurs de risque qui augmentent la survenue de paragangliome ou de tout autre type de tumeur similaire. Ceux-ci incluent les éléments suivants-
Syndromes héréditaires et mutations génétiques :Environ 25 à 35 pour cent des paragangliomes ont des liens avec des syndromes héréditaires. De plus, certains gènes, qui même s’ils n’ont aucun lien avec des syndromes non héréditaires, sont responsables de l’apparition de tumeurs neuroendocrines. Les mutations et syndromes génétiques courants sont responsables de l’augmentation du risque de développer une tumeur paragangliome.
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 :Environ 50 pour cent des individus présentant ce type de changement génétique développent le problème des tumeurs endocriniennes. Cependant, les tumeurs développées à partir de MEN2 ne provoquent aucun symptôme.
Neurofibromatose de type 1 :Environ 5 % des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 subissent un diagnostic de paragangliome.
Syndrome de von Hippel-Lindau :Environ 10 à 20 pour cent des syndromes contribuent au développement du problème du paragangliome et ces syndromes surviennent dans les deux glandes surrénales.
Mutations du succinate d’hydrogénase :Les mutations héréditaires ou germinales dans la famille des gènes SDH sont associées à une augmentation du risque lié au paragangliome.
Triade Carney :La triade de Carney est une maladie rare et non héréditaire qui provoque des paragangliomes accompagnés de tumeurs et de GIST dans le cartilage pulmonaire.
Dyade Carney-Stratakis :Le paragangliome se forme avec des tumeurs stromales gastro-intestinales, c’est-à-dire des GIST.(4)
Âge d’une personne :Les tumeurs paragangliomes peuvent survenir à presque tout âge. Cependant, ce type de tumeur est fréquent chez les personnes âgées de 30 à 50 ans.(4)
Existe-t-il un test sanguin pour diagnostiquer les paragangliomes ?
Test sanguin pour évaluer les niveaux d’hormones :Oui, votre médecin vous recommandera des analyses de sang pour évaluer vos niveaux d’hormones. Cependant, avant de faire un test sanguin pour le paragangliome, vous devez discuter avec votre médecin des préparatifs spéciaux, comme sauter tout type de médicament en particulier ou jeûner pendant la nuit. Vous ne devez prendre aucun médicament ou sauter sans en discuter avec le médecin.
Prise de sang pour effectuer un test génétique :La tumeur du paragangliome est héréditaire dans certains cas et dans ce cas, elle est associée à des gènes altérés, qui sont transmis à l’enfant par son parent. Dans cette situation, votre médecin vous recommandera un autre type de test sanguin pour détecter la présence d’un gène altéré.(5)
Cependant, si vous diagnostiquez une tumeur paragangliome, votre médecin vous recommandera des tests supplémentaires. Ceux-ci incluent les éléments suivants-
Test urinaire sur 24 heures :Votre médecin vous demandera de prélever un échantillon d’urine chaque fois que vous irez aux toilettes pendant une période d’un jour ou de 24 heures. L’urine collectée permettra d’évaluer l’excrétion d’hormones dans l’urine. Votre médecin et l’assistant de laboratoire vous expliqueront les moyens de conserver, la méthode d’étiquetage et de retour de vos échantillons urinaires collectés.
Test d’imagerie :Votre médecin vous prescrira vos tests d’imagerie pour définir avec précision la localisation de votre tumeur. Ces études sontCT,IRM, et des examens spécialisés en médecine nucléaire, comme par exemple le TEP.(5)
Conclusion
Les mutations et syndromes génétiques, ainsi que l’âge d’un individu, sont quelques-uns des facteurs de risque associés aux tumeurs paragangliomes. Oui, les médecins recommandent un test sanguin pour diagnostiquer le paragangliome, car le test sanguin détermine à la fois une altération des niveaux de gènes et d’hormones.
Références :
- https://www.mountsinai.org/locations/cerebrovascular-center/conditions/tumors/paragangliomas
- https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/paraganglioma
- https://rarediseases.org/rare-diseases/pheochromocytoma/
- https://www.cancer.net/cancer-types/pheochromocytoma-and-paraganglioma/risk-factors
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/paraganglioma/cdc-20352970#:~:text=A%20paraganglioma%20is%20a%20rare,growing%20and%20noncancerous%20(benign).
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