Niemann-Pick est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides, empêchant ainsi l’organisme de métaboliser les graisses (cholestérol et lipides) dans les cellules. Les personnes atteintes de la maladie de Niemann Pick ont un métabolisme lipidique anormal qui provoque une accumulation de substances nocives dans divers tissus du corps, notamment les tissus cérébraux, la rate, le foie, les poumons etmoelle.
Il présente un large éventail de symptômes dont la gravité varie. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes associés à un déclin progressif des fonctionnalités nerveuses, en plus du cerveau et d’autres organes. Ce syndrome peut survenir chez les individus de tout âge, mais il est plus grave chez les enfants.
Qui est à risque de contracter la maladie de Niemann Pick ?
La maladie de Niemann Pick est classée en quatre types en fonction de la cause génétique et des signes et symptômes de la maladie. Voyons brièvement les types et explorons qui présente un risque plus élevé de contracter cette maladie :
Maladie de Niemann Pick de type A : Il s’agit d’une maladie génétique dans laquelle la sphingomyéline (céramide phosphorylcholine) s’accumule dans les cellules des nourrissons et des jeunes enfants. Les nourrissons atteints du syndrome de Niemann Pick de type A développent généralement une hypertrophie du foie et de la rate dans les trois mois. Ces enfants ne parviennent pas à prendre du poids et la maladie progresse aux niveaux déterminés.
Lorsque les enfants sont atteints de cette maladie, les symptômes sont subtils au cours des premiers mois et s’accumulent jusqu’à l’âge d’un an environ, néanmoins, ils commencent à présenter des handicaps mentaux et des difficultés dans leurs mouvements. Le type A entraîne généralement une maladie pulmonaire interstitielle et peut même conduire à une insuffisance respiratoire.
Maladie de Niemann Pick de type B – Il s’agit d’une maladie très similaire au type A, mais le patient peut développer des taches ou des nodules jaunes gras et irréguliers sur la peau des paupières, du cou ou du dos, souvent liés à des interférences dans le métabolisme lipidique. Cela est souvent dû à un faible nombre de plaquettes et à des infections pulmonaires récurrentes. Les personnes au milieu de l’enfance ont un risque plus élevé de contracter ce type. Contrairement au type A où la maladie est mortelle, les patients du type B survivent et mènent leur vie adulte. Les types A et B résultent généralement d’une défaillance ou d’un dysfonctionnement d’une enzyme appelée sphingomyélinase.1, 2
La maladie de Niemann Pick de type C1 et C2 de type C est une lipidose causée par une accumulation de cholestérol et d’autres graisses (lipides) dans les cellules. Cette étape survient lorsque le corps n’est pas capable de décomposer le cholestérol et les autres lipides. Les enfants atteints de type C développent des convulsions et une détérioration neurologique. Dans la plupart des cas, ils meurent avant l’âge de 20 ans. Des études médicales estiment qu’environ 150 000 personnes ont été touchées par ce type de maladie. Environ 50 % des cas ont été identifiés avant l’âge de 10 ans.3
Existe-t-il un test sanguin pour la maladie de Niemann Pick ?
Généralement, le diagnostic de cette maladie commence par une analyse complète car ces examens vous aideront à identifier une hypertrophie du foie ou de la rate. Lorsqu’il s’agit de type A ou B, une simple prise de sang permet de diagnostiquer la présence de cette infection au niveau des globules blancs. Même une biopsie vous aide à diagnostiquer cette maladie. Des recherches sont en cours pour identifier la maladie grâce à de simples analyses de sang afin de permettre de commencer le traitement plus tôt afin d’améliorer la qualité de vie et de prolonger encore la vie.
Il existe également d’autres tests pour diagnostiquer cette maladie, notamment
- Imagerie par résonance magnétique
- Examen de la vue
- Tests génétiques
- Tests de dépistage prénatal
Avant la naissance, la maladie de Niemann Pick de types A et B peut être diagnostiquée chez le fœtus à l’aide de tests de dépistage prénatal. Cependant, après la naissance, ce syndrome peut être diagnostiqué grâce au dépistage néonatal et à la biopsie hépatique. Lorsque la maladie est due à une maladie génétique, elle peut être examinée par des tests génétiques.4, 5
Références :
- Maladie de Niemann Pickhttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
- Types de syndrome de Niemann Pickhttps://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Niemann-Pick-Disease.aspx
- Maladie de Niemann Pick – type Chttps://alzheimer.ca/sites/default/files/files/national/other-dementias/rarer_dementias_niemann_pick_e.pdf
- Diagnostic et traitement – Maladie de Niemann Pickhttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatment/drc-20355890
- Un simple test sanguin pour diagnostiquer la maladie de Niemann Pickhttps://www.sciencedaily.com/releases/2010/11/101103141539.htm
Lire aussi :
- Maladie de Niemann-Pick : types, causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, prévention
