La maladie de Niemann Pick fait référence à un groupe de troubles métaboliques graves et héréditaires. Dans ce type de maladie, la sphingomyéline s’accumule dans les lysosomes des cellules humaines. Les lysosomes transportent principalement des matériaux depuis et vers la cellule. La maladie implique un dysfonctionnement du métabolisme des sphingolipides, c’est-à-dire les graisses présentes dans les membranes cellulaires. Pour cette raison, les médecins l’appellent un type spécifique de sphingopidose. De ce fait, la sphingolipidose appartient à la catégorie des problèmes de stockage lysosomal.(1)
Qu’est-ce qui conduit à la maladie de Niemann Pick ?
Maladie de Niemann Pick de type A et de type B
Le problème est dû à la graisse sphingomyéline
Les types A et B de la maladie surviennent chaque fois que l’ASM, c’est-à-dire la sphingomyélinase acide, ne parvient pas à se produire correctement dans les globules blancs. ASM fait référence à une enzyme qui aide à éliminer les graisses développées dans chacune des cellules du corps. La graisse appelée Sphingomyéline peut s’accumuler dans les cellules chaque fois que l’ASM ne parvient pas à la décomposer correctement. L’accumulation de sphingomyéline entraîne ainsi la mort des cellules et un mauvais fonctionnement des organes.(2)
Problème dû à des mutations génétiques
La maladie de Niemann Pick de type A et de type B est due à des mutations au sein du gène SMPD1. Le gène donne les instructions nécessaires pour produire une enzyme appelée sphingomyélinase acide. L’enzyme reste présente au sein des lysosomes, c’est-à-dire des compartiments cellulaires, qui décomposent et recyclent un grand nombre de molécules.
La sphingomyélinase acide convertit la graisse sphingomyéline en céramide, c’est-à-dire un autre type de graisse/lipide. Cependant, les mutations SMPD1 entraînent une pénurie de sphingomyélinase acide, entraînant une dégradation de la sphingomyéline, ce qui entraîne une accumulation de graisse dans les cellules. En dehors de cela, l’accumulation de graisse mentionnée entraîne un dysfonctionnement des cellules et finit par entraîner la mort. Avec le temps, la perte cellulaire entraîne une altération des fonctions des organes et des tissus du corps, notamment les poumons, le cerveau, le foie et la rate chez les patients Niemann Pick de type A et de type B.(3)
Maladie de Niemann Pick de type C et de type D
Problème dû à un excès de cholestérol et d’autres lipides
Le type C de la maladie de Niemann Pick est l’incapacité du corps du patient à éliminer efficacement la quantité excessive de cholestérol et d’autres lipides. Lorsque le cholestérol ne se décompose pas correctement, il s’accumule dans le foie et la rate, tandis que des quantités excessives d’autres graisses peuvent s’accumuler dans le cerveau. Le type D, de l’autre côté, se produit lorsque le corps ne parvient pas à déplacer correctement le cholestérol entre les cellules du cerveau. Dans certains cas, les médecins la considèrent comme une variante de la maladie de Niemann Pick de type C.(2)
Problème dû à des mutations génétiques
Des mutations génétiques dans les gènes NPC1 et NPC2 provoquent la maladie de Niemann Pick de type C. Les protéines formées à partir de chacun des gènes sont responsables du mouvement des lipides dans les cellules. Les mutations dans l’un de ces gènes entraînent une pénurie de protéines fonctionnelles et limitent ainsi le mouvement des lipides et du cholestérol. La situation conduit ainsi à une accumulation de cholestérol au sein des cellules. Comme les lipides mentionnés ne restent pas à leur emplacement approprié dans les cellules, ils entraînent une altération de la plupart des fonctions cellulaires régulières nécessitant des lipides. L’accumulation de lipides et le dysfonctionnement des cellules entraînent finalement la mort des cellules et, par conséquent, de graves lésions des organes et des tissus.(3)
Pouvons-nous guérir la maladie de Niemann Pick ?
Le traitement et la guérison de la maladie de Niemann Pick dépendent de son type spécifique, selon lequel :
Tapez A :La maladie de Niemann Pick de type A n’a aucun traitement. Au lieu de cela, les patients ont besoin de soins de soutien pour gérer leur état.
Tapez B :Le traitement de la maladie de Niemann Pick de type B implique différentes options de traitement, telles que la thérapie enzymatique substitutive,moellegreffes et thérapie génique.
Tapez C :Les patients de type C sont capables de gérer leurs conditions, en particulier leurs problèmes de mobilité avecphysiothérapie. En outre, les médecins recommandent un médicament ou un inhibiteur d’enzyme appelé miglustat pour traiter/guérir le type C. L’inhibiteur agit en empêchant votre corps de produire des substances grasses afin de réduire l’accumulation de graisse dans le corps.(4)
Références :
- https://en.wikipedia.org/wiki/Niemann%E2%80%93Pick_disease
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#causes
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease#genes
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#treatments
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