Qu’est-ce que le syndrome triple X ?
Le syndrome triple X, également connu sous le nom de trisomie X, est une maladie pathologique génétique que l’on retrouve uniquement chez les femmes où elles ont tendance à avoir trois chromosomes X au lieu des deux qui sont la norme pour chaque cellule. Cette pathologie toucherait une fille sur mille.
Dans la plupart des cas du syndrome Triple X, il n’y a aucun symptôme à proprement parler, alors que dans certains cas, il existe des symptômes importants, notamment des retards de développement et des troubles d’apprentissage.
Il n’existe aucun remède contre le syndrome Triple X, mais le traitement est essentiellement symptomatique et dépend de la gravité des symptômes. Les femmes atteintes du syndrome Triple X n’ont généralement aucun effet sur leur capacité à avoir des enfants et à avoir un développement sexuel normal.
Quelles sont les causes du syndrome triple X ?
Les chercheurs n’ont toujours pas trouvé de raison précise pour laquelle certaines femmes ont tendance à avoir trois chromosomes X en dehors d’une division cellulaire aléatoire. Cette erreur de division peut survenir au moment de la conception ou au début de la grossesse.
Dans la plupart des cas, l’ovule ou le spermatozoïde peut être responsable de cette division cellulaire irrégulière provoquant un chromosome supplémentaire entraînant le syndrome Triple X. Il existe encore une autre forme de division cellulaire qui a lieu au cours du développement embryonnaire dans laquelle, en raison d’une erreur cellulaire aléatoire, certaines cellules auront les deux chromosomes X normaux, mais d’autres auront 3 chromosomes X, ce qui entraînera une forme mosaïque du syndrome Triple X.
Quels sont les symptômes du syndrome triple X ?
Les symptômes sont significativement variables chez les filles et les femmes atteintes du syndrome Triple X. Bien que certaines femmes ne présentent aucun symptôme significatif du syndrome Triple X, certaines femmes peuvent éprouver des difficultés d’apprentissage et des retards de développement dus au syndrome Triple X.
Certains des symptômes courants du syndrome triple X sont :
- Jambes longues que la moyenne
- Retards de développement
- Troubles d’apprentissage
- Problèmes de motricité fine et globale
- Hypotonie
- Troubles du comportement
- Anomalies ovariennes dans certains cas
- Irrégularités menstruelles dans certains cas
- Infertilité dans certains cas
- Douleur abdominale
- Convulsions dans des cas rares
- Dysfonctionnement rénal
- Infections fréquentes des voies urinaires
Comment diagnostique-t-on le syndrome triple X ?
Le diagnostic du syndrome Triple X peut être difficile car dans la plupart des cas, les femmes peuvent être complètement asymptomatiques avec une apparence normale et même si les symptômes se développent, ils sont assez vagues et n’indiquent en aucun cas une anomalie chromosomique.
Ainsi, le syndrome triple X peut être diagnostiqué comme une découverte fortuite lorsque la femme est examinée pour exclure une autre condition. L’analyse chromosomique est le meilleur moyen de diagnostiquer le syndrome triple X, car elle montrera clairement que la femme possède 3 chromosomes X au lieu des 2 normaux.
Comment traite-t-on le syndrome triple X ?
Il n’existe aucun remède contre le syndrome Triple X et le traitement est donc essentiellement symptomatique. Les options de traitement du syndrome Triple X consistent essentiellement en un dépistage périodique des capacités intellectuelles, des retards de développement et des troubles d’apprentissage qui seront nécessaires tout au long de l’enfance du patient. Si l’un de ces éléments est détecté, le traitement nécessaire sera instauré pour le traitement de ceux-ci.
Le traitement de ces handicaps peut nécessiter l’intervention de plusieurs spécialités telles que l’orthophonie, un spécialiste en éducation spécialisée, un physiothérapeute, etc.
L’enfant aura également besoin d’aide dans son éducation, car elle peut être lente par rapport à ses pairs à comprendre et à accomplir ses tâches. Une attention particulière devra donc être accordée à ces filles, car elles peuvent facilement devenir déprimées ou isolées en raison de leur état.
Des séances de conseil périodiques devraient être organisées pour ces enfants pour un soutien à la fois émotionnel et éducatif afin qu’ils puissent faire face à l’anomalie à laquelle ils sont confrontés et être capables de faire face aux explosions comportementales qu’ils peuvent avoir à la suite du syndrome Triple X.
Il est également important que les parents fournissent suffisamment de soutien et d’encouragement à l’enfant afin qu’il se sente désiré et aimé, ce qui peut aider grandement la fille à atteindre les objectifs qu’elle vise malgré la souffrance du syndrome Triple X.
