Qu’est-ce que le syndrome des yeux de chat ?
Le syndrome des yeux de chat, également connu sous le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro, est une maladie très rare. Il s’agit d’une maladie chromosomique très grave causée lorsque le chromosome 22 est présent 3 ou 4 fois alors qu’il devrait l’être à l’origine 2. Elle peut affecter de nombreuses parties du corps comme les yeux, les oreilles, le cœur et les reins. Le syndrome de l’œil de chat affecte les parties du corps mentionnées avant même leur formation. La maladie est congénitale et les gens naissent donc avec. Les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont des yeux en forme de chat, d’où son nom. Seulement 1 personne sur 50 000 souffre de cette maladie. Certaines personnes peuvent même ne pas remarquer qu’elles souffrent du syndrome des yeux de chat en raison de symptômes légers.[1]. La majorité des personnes atteintes du syndrome des yeux de chat mènent une vie normale. En raison de malformations graves, certains patients peuvent mourir au cours de leur petite enfance.
Symptômes du syndrome des yeux de chat
Les symptômes du syndrome des yeux de chat varient d’une personne à l’autre. Les parties du corps les plus fréquemment touchées par le syndrome des yeux de chat sont les yeux, les reins, les oreilles, le cœur, les intestins et les organes reproducteurs.
Certains symptômes courants du syndrome de l’œil de chat sont :
- Fente labiale
- Le croisement de l’œil ou un œil anormalement plus petit que l’autre
- Colobome
- Défauts dans les os
- Hernie
- Caractéristiques faciales anormales
- Inclinaison vers le bas entre la paupière inférieure et supérieure
- Une ouverture anale étroite (atrésie anale)
- Reins anormaux
- Anomalies des voies urinaires
- Petite taille
- Défauts dans les organes et voies reproducteurs
- Absence de tissu de la partie colorée de l’œil
- Malformations cardiaques
- Oreilles de forme anormale pouvant entraîner une mauvaise capacité auditive.
- Les symptômes très courants du syndrome de l’oeil de chat, qui sont presque présents chez tous les patients, sont une petite excroissance cutanée sur l’oreille externe, une peau déprimée sur les oreilles externes et une atrésie anale.
- Certains enfants peuvent également rencontrer des retards dans l’apprentissage ou l’expression orale. Toutes les caractéristiques ne sont pas présentes chez tous les patients atteints du syndrome des yeux de chat.
Causes du syndrome des yeux de chat
Il y a 23 chromosomes présents dans le corps humain. Le syndrome de l’œil de chat survient lorsqu’il y a une anomalie dans le chromosome 22 de l’enfant. Chaque chromosome a un bras court, un bras long et la partie où les deux bras se connectent. Habituellement, 2 copies du chromosome 22 sont présentes dans le corps humain. Dans le syndrome de l’œil de chat, il existe deux copies supplémentaires du bras court et d’une petite partie du bras long du chromosome 22.[1]. Cela conduit à une croissance anormale de parties du corps de l’enfant au stade embryonnaire. La cause exacte n’est pas encore comprise.
La présence de copies supplémentaires du chromosome n’est pas héritée mais elles se forment de manière aléatoire lors de la division cellulaire. Il existe un risque élevé que le syndrome des yeux de chat soit transmis du parent à l’enfant et il existe un risque de transmission à plusieurs générations.
Diagnostic du syndrome des yeux de chat
Avant même la naissance du bébé, le médecin peut détecter la présence du syndrome de l’oeil de chat en utilisantUltrasontechnologie. En échographie, une image du fœtus est générée à l’aide d’ondes sonores à haute fréquence. Les parties du corps défectueuses qui sont des symptômes du syndrome des yeux de chat sont capturées dans cette image. Après cela, le médecin peut vous recommander des tests comme une amniocentèse, dans laquelle le liquide de l’utérus est retiré et analysé, ou un prélèvement de villosités choriales, dans lequel un petit échantillon du placenta est prélevé par l’abdomen ou le vagin et testé. Lors de ce test, les chromosomes supplémentaires, s’ils sont présents, sont détectés.
De plus, un spécialiste effectuera deux tests génétiques sur ces échantillons :
- Caryotype – Une image des chromosomes est donnée afin d’observer d’éventuelles anomalies.
- Hybridation in situ par fluorescence – un colorant fluorescent est utilisé pour mettre en évidence les chromosomes.
Ainsi, le médecin peut détecter le syndrome de l’oeil de chat avant même la naissance de l’enfant. Une biopsie osseuse peut également révéler si l’enfant est atteint ou non du syndrome des yeux de chat. Une fois qu’il est confirmé que l’enfant souffre du syndrome des yeux de chat, plusieurs tests seront effectués pour vérifier d’autres anomalies de certaines parties du corps, telles que des malformations cardiaques, des reins anormaux, etc., à savoir :
- Électrocardiographie
- Tests de la vue
- Rayons X
- Tests auditifs
- Échocardiographie
- Tests des fonctions cognitives.
Complications de la maladie des yeux de chat
Les complications du syndrome de l’oeil de chat dépendent des symptômes présentés par le patient. Cependant, les complications les plus courantes du syndrome de l’oeil de chat sont :
- Défauts de vision causés par Coloboma
- Malformations cardiaques
- Problèmes dans un ou les deux reins et voies urinaires
- Troubles mentaux
- Problèmes d’audition.
Traitement du syndrome des yeux de chat
Les symptômes du syndrome de l’oeil de chat varient d’une personne à l’autre. Ainsi, le traitement varie d’une personne à l’autre, en fonction de son état et de ses symptômes. Le syndrome des yeux de chat n’a pas de remède en tant que maladie globale car il s’agit d’un changement génétique permanent, mais chaque problème peut être examiné individuellement. Ces traitements individuels pourraient prolonger la vie. Le traitement nécessitera la coordination et le soutien de divers spécialistes. Les traitements individuels comprennent divers médicaments, interventions chirurgicales, thérapies, etc.
Le colobome ne peut jamais être complètement traité, mais la vue peut être légèrement améliorée à l’aide de lunettes. Les malformations cardiaques peuvent être traitées dans la plupart des cas par des interventions chirurgicales. La peau supplémentaire accumulée près des oreilles ou des yeux peut également être enlevée par quelques interventions chirurgicales mineures. L’intervention chirurgicale pour l’atrésie anale est réalisée peu de temps après la naissance de l’enfant. L’hyperactivité peut être traitée avec des thérapies et des conseils. Une intervention chirurgicale mineure peut être effectuée pour traiter les étiquettes/puits préauriculaires. Les malformations veineuses pulmonaires sont traitées en recouvrant la zone touchée avec de la colle médicale. Un traitement hormonal est suggéré en cas de petite taille. L’orthophonie est proposée en cas de problèmes d’élocution.
Conclusion
Le syndrome des yeux de chat est une maladie chromosomique rare. Elle est détectée avant même la naissance de l’enfant. Plusieurs parties du corps sont affectées par cette maladie. L’espérance de vie varie en fonction de l’ampleur avec laquelle le syndrome a affecté le patient. Selon la gravité des malformations, le patient peut vivre une vie normale ou mourir très jeune. Le syndrome des yeux de chat ne peut jamais être complètement guéri. Il faut donc faire connaître cette maladie et ses traitements.
Références :
- Sharma, D., Murki, S., Pratap, T. et Vasikarla, M. Syndrome des yeux de chat. Rapports de cas, 2014 (19 mai), bcr2014203923-bcr2014203923. est ce que je: 10.1136/bcr-2014-203923
