Qu’est-ce que le syndrome d’Ellis Van Creveld ?
Le syndrome d’Ellis-van Creveld (EVC) est une maladie génétique héréditaire rare qui rend une personne petite ou, en d’autres termes,nanisme. Cela se produit lorsque les gènes EvC ou EvC2 présents dans les cils primaires présentent un défaut. Les personnes atteintes du syndrome d’Ellis-van Creveld ont des jambes, des avant-bras et une cage thoracique relativement courts.[1]. La cage thoracique est étroite chez les personnes atteintes de ce syndrome.
Le syndrome d’Ellis-van Creveld s’accompagne également d’une polydactylie, c’est-à-dire d’une protubérance du ou des doigts et/ou des orteils supplémentaires. Il existe d’autres caractérisations du syndrome d’Ellis-van Creveld, telles que des anomalies dentaires, des déformations des ongles et des orteils. La plupart des personnes nées avec le syndrome d’Ellis-van Creveld ont tendance à avoir des problèmes cardiaques qui peuvent être gravement mortels.
Symptômes du syndrome d’Ellis Van Creveld
Les symptômes du syndrome d’Ellis-van Creveld sont les suivants :
- Le nanisme comme symptôme le plus important du syndrome d’Ellis-van Creveld :Le nanisme est une condition de petite taille. La taille d’un individu qui mesure moins de 4 pieds à l’âge adulte est considérée comme un nain. Il se caractérise souvent par un torse de petite taille, des bras et des jambes courts, un tronc court avec des membres relativement plus grands.
- Bras et jambes courts :Les bras et les jambes sont apparemment plus courts que ceux des personnes normales.
- Fente oro-faciale :La fente oro-faciale se produit lorsque la lèvre ou la bouche d’un bébé ne se développe pas correctement pendant la grossesse. Dans les fentes oro-faciales, les tissus qui constituent le toit de la bouche ne peuvent pas se joindre correctement pendant la grossesse.
- Cryptorchide comme symptôme du syndrome d’Ellis-van Creveld :La cryptorchide est essentiellement une condition de testicules non descendus où un ou les deux testicules ne sont pas descendus jusqu’au sac scrotal. Cette condition est fréquente chez les bébés prématurés car leurs testicules ne descendent jusqu’au sac scrotal depuis l’abdomen qu’au 7ème mois de développement du fœtus.
- Polydactylie :La polydactylie est une maladie dans laquelle une personne naît avec un doigt ou un orteil supplémentaire. La possibilité d’apparition de doigts supplémentaires peut se situer sur les deux mains et/ou les deux pieds.
Mouvement corporel limité : État dans lequel les mouvements corporels sont relativement limités par rapport à ceux d’une personne normale. - Croissance anormale des ongles comme symptôme du syndrome d’Ellis-van Creveld :Une croissance anormale des ongles peut inclure des crêtes verticales ou des zones cassantes. Une décoloration des ongles est également possible dans certains cas.
- Cheveux:Les cheveux à texture fine sont soit clairsemés, soit complètement absents.
- Anomalies dentaires comme symptôme du syndrome d’Ellis-van Creveld :Les anomalies dentaires comprennent de grands espaces entre les dents, un alignement disproportionné des dents, des dents chevillées, un sur-bois ou un sous-bois.
Complications associées au syndrome d’Ellis-Van Creveld
Les problèmes associés au syndrome d’Ellis van Creveld sont les suivants :
- Anomalies de croissance osseuse :Les anomalies de la croissance osseuse font référence à une croissance anormale des bras, des jambes, des côtes, etc.
- Maladie du rein:Une maladie rénale peut survenir dans certains cas de syndrome d’Ellis-van Creveld, ce qui peut parfois mettre la vie en danger.
- Cardiopathie congénitale (CHD) : Cardiopathie congénitaleest liée à la structure du cœur dès la naissance elle-même, où les artères et les veines proches du cœur, les valvules et les parois sont généralement affectées. Cela peut perturber la circulation sanguine et le bon fonctionnement du cœur. En dehors de ces défauts, le cœur peut présenter un trou ou, dans certains cas, plusieurs trous.
- Problèmes respiratoires :En raison d’une cage thoracique étroite ou d’un muscle cardiaque anormal, la personne peut avoir des problèmes respiratoires.
- Mauvais alignement des dents :Un mauvais alignement des dents peut entraîner des infections buccales, des difficultés à mâcher les aliments, des problèmes de communication et des problèmes respiratoires.
- Saillie d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire :La saillie d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire, en d’autres termes, la polydactylie est également très courante.
Épidémiologie du syndrome d’Ellis Van Creveld
Le syndrome d’Ellis-van Creveld est une maladie génétique très rare qui survient chez 1 naissance sur 60 000 à 200 000. Il est beaucoup plus fréquent chez les personnes âgées de la communauté Amish de Pennsylvanie.[2]et dans les régions indigènes de l’Australie occidentale.[1]
Le modèle d’hérédité du syndrome d’Ellis Van Creveld
Le modèle de transmission est un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux gènes hérités par les parents ont été mutés. Cependant, ils ne présentent généralement pas les symptômes de la maladie.
Causes du syndrome d’Ellis-van Creveld
Le syndrome d’Ellis-van Creveld est causé par des mutations du gène EvC ou EvC2 ; en d’autres termes, il est hérité d’une maladie génétique autosomique récessive, qui survient lorsqu’un individu reçoit deux copies du gène anormal, une de chaque parent porteur du même trait. Si le fœtus reçoit un gène normal et un autre porteur de la maladie, l’enfant deviendra alors porteur mais n’en souffrira pas lui-même.
On sait peu de choses sur le fonctionnement des gènes EvC ou EvC2. Ces gènes semblent jouer un rôle clé dans la signalisation de cellule à cellule ou dans la création d’une voie de signalisation Sonic Hedgehog au cours du développement. Les voies jouent un rôle essentiel dans la croissance cellulaire, la spécialisation cellulaire et la formation appropriée des parties du corps.
Les mutations qui entraînent le syndrome d’Ellis-van Creveld sont la production d’une forme anormalement petite et dysfonctionnelle de la protéine EvC ou EvC2. Cependant, on ne sait pas clairement comment ces protéines défectueuses entraînent de tels signes et symptômes de cette maladie.
Des études indiquent que ces protéines défectueuses interfèrent avec les voies de signalisation Sonic Hedgehog dans l’embryon en développement, ce qui entraîne une déformation et une perturbation de la croissance des os, des dents et d’autres parties du corps.[3]
Dans la plupart des cas de syndrome d’Ellis-van Creveld, des mutations des gènes EvC et EvC2 conduisent au syndrome, comme dans le reste des cas, la cause reste encore inconnue.
Diagnostic du syndrome d’Ellis-Van Creveld
Le diagnostic du syndrome d’Ellis-van Creveld se fait à l’aide de quelques tests. Les tests comprennent :
- Une radiographie de la poitrine
- Squelettiqueradiographie
- Analyse d’urine
- Ultrason
- Échocardiogramme
Des tests génétiques peuvent être effectués pour détecter des mutations dans l’un des gènes EvC.
Traitement du syndrome d’Ellis Van Creveld
Il convient de noter que le syndrome d’Ellis-van Creveld ne peut en aucun cas être traité. Cependant, les complications peuvent également être traitées en fonction de la gravité du problème qui touche le corps.
Pronostic du syndrome d’Ellis Van Creveld
Dans la plupart des cas, les bébés atteints de VVE meurent à un stade précoce de la petite enfance. La raison en est la petite poitrine et le défaut du cœur qui ressemble à un trou dans le cœur. Dans de tels cas, les mort-nés sont également assez courants.
Le résultat dépend de la partie du corps impliquée et dans quelle mesure. Par exemple, la plupart des maladies génétiques concernent les os ou la structure physique, alors que l’intelligence est normale.
Conclusion
Le syndrome d’Ellis-van Creveld est une maladie autosomique récessive très rare qui entraîne un nanisme, des déformations osseuses, etc. Les personnes atteintes du syndrome d’Ellis-van Creveld peuvent présenter de multiples complications telles qu’une maladie coronarienne, une croissance osseuse anormale, des dents mal alignées, etc. Le défaut ne peut pas être traité ou guéri mais les problèmes corporels associés peuvent être traités. Le traitement comprend un examen complet du corps, une évaluation préopératoire, une évaluation cardiaque et une évaluation pulmonaire du corps. Les personnes atteintes d’Ellis-van Creveld nécessitent plusieurs interventions chirurgicales tout au long de leur vie. La prise en charge des personnes atteintes du syndrome d’Ellis-van Creveld est très difficile lorsqu’il s’agit de soins réparateurs ou de prévention des maladies bucco-dentaires. Dans certains cas, comme la malformation cardiaque, cela peut être très mortel. Le syndrome d’Ellis-van Creveld a un taux de mortalité très élevé au début de la vie, c’est-à-dire que près d’un patient sur trois décède au début de la petite enfance et que la mort-née est également assez courante. Ceux qui survivent nécessitent une approche thérapeutique très globale. Les traitements ne peuvent être commencés qu’en fonction de la gravité de la maladie. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent éviter au patient diverses complications et une détresse psychologique excessive.
Références :
- Hassona, Y., Hamdan, M., Shqaidef, A., Abu Karaky, A. et Scully, C. Syndrome d’Ellis-Van Creveld : considérations sur la gestion dentaire et description d’une nouvelle découverte orale. Soins spéciaux en dentisterie, (2015). 312-315.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17547743
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4817553/
