Qu’est-ce que le syndrome de Winchester ?
Le syndrome de Winchester est une maladie très rare du tissu conjonctif qui serait due à l’absence ou au dysfonctionnement de certaines enzymes dont la fonction est de décomposer des substances complexes telles que les graisses et les sucres, entraînant une accumulation de ces substances dans les tissus, en particulier du cerveau et de la moelle épinière, entraînant des symptômes spécifiques au syndrome de Winchester.
Une personne atteinte du syndrome de Winchester aura une taille anormalement courte, des douleurs dans les articulations similaires à celles des personnes souffrant d’arthrite chronique, des traits du visage distincts et des anomalies oculaires et dentaires.
La cause exacte de cette maladie n’est pas connue, mais on pense qu’elle résulte d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour que l’enfant développe le syndrome de Winchester.
Quelles sont les causes du syndrome de Winchester ?
Comme indiqué, la cause exacte du syndrome de Winchester n’a pas encore été identifiée, mais on pense qu’il est dû à une mutation de certains gènes responsables de la fabrication de protéines qui facilitent la production d’enzymes qui décomposent des substances complexes telles que les graisses et les sucres en unités plus petites afin qu’elles puissent être absorbées par l’organisme. Cette condition fait suite à un trait autosomique récessif. Les parents proches parents sont plus susceptibles d’avoir des enfants que les autres personnes atteintes du syndrome de Winchester.
Quels sont les symptômes du syndrome de Winchester ?
La caractéristique classique du syndrome de Winchester est la présence d’une petite taille avec des traits du visage distincts. L’enfant aura également tendance à avoir le nez plat et les articulations qui seront extrêmement enflées et douloureuses.
Il y aura une raideur de plusieurs articulations avec une détérioration progressive des os chez un enfant atteint du syndrome de Winchester. La détérioration de l’os se fera surtout au niveau des os des mains et des pieds.
Certaines anomalies oculaires seront également observées avec la présence de cataractes. Les otites récurrentes sont également une caractéristique courante du syndrome de Winchester.
Les enfants affectés auront également tendance à avoir une langue anormalement grosse, des dents mal positionnées et un nombre de dents supérieur à la normale pour leur âge en raison du syndrome de Winchester.
De plus, les enfants atteints du syndrome de Winchester auront également une peau épaisse avec une quantité anormalement grande de poils à la surface de la peau. À mesure que l’enfant grandit, ses niveaux de calcium diminueront et, au moment où il atteindra l’âge adulte, il pourra développer des anomalies osseuses importantes en raison d’un manque de calcium dû au syndrome de Winchester.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Winchester ?
Afin de diagnostiquer le syndrome de Winchester, les critères suivants doivent être remplis : présence d’une petite taille, de multiples contractures articulaires, présence de cataractes à un âge précoce, traits du visage distincts, hyperpigmentation de la peau, croissance excessive des poils à la surface de la peau et aspect coriace de la peau. Si une personne présente tous ces symptômes, cela confirme le diagnostic du syndrome de Winchester.
Comment traite-t-on le syndrome de Winchester ?
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Winchester et le traitement est principalement symptomatique et de soutien. L’enfant peut recevoir des analgésiques ou des anti-inflammatoires pour les douleurs articulaires ou des relaxants musculaires pour les spasmes musculaires. Pour le traitement des infections, des antibiotiques peuvent être prescrits. L’insertion de tubes de myringotomie peut être envisagée dans les cas où les otites deviennent trop fréquentes et graves.
Une thérapie physique agressive est extrêmement utile pour détendre les articulations raides. Une supplémentation en calcium sera recommandée afin de minimiser les complications liées à une carence en calcium dans les os. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines déformations du squelette causées par le syndrome de Winchester.
