Qu’est-ce que le syndrome de Werner ?
Le syndrome de Werner doit son nom au scientifique allemand Otto Werner. On l’appelle aussi « progéria adulte ». Il est important de connaître les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement du syndrome de Werner.
Progeria est un mot grec qui signifie « avant la vieillesse » ; c’est une maladie très rare. La croissance des individus est normale jusqu’à la puberté. Les adolescents normaux présentent une poussée de croissance pendantpubertéEn revanche, les adolescents atteints du syndrome de Werner ne présentent aucune poussée de croissance. Au lieu de cela, ils ont unpetite taille. Les caractéristiques communes des personnes âgées commecheveux gris, une atrophie cutanée, une perte de graisse, des rides, etc. sont observées chez les personnes touchées à l’âge de vingt ans. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive.
Épidémiologie du syndrome de Werner
L’incidence du syndrome de Werner dans le monde est d’environ une naissance sur un million. On constate que le taux d’incidence est d’environ 1 personne sur 200 000 aux États-Unis et plus au Japon (une personne sur 20 000 – 40 000) et en Sardaigne (une sur 50 000).1
Symptômes du syndrome de Werner
Le syndrome de Werner s’observe chez les adolescents et atteint son maximum chez les jeunes adultes. Les personnes touchées atteignent leur taille maximale vers l’âge de 13-14 ans. Les principales caractéristiques cliniques du syndrome de Werner tournent autour du vieillissement accéléré.2
Voici les symptômes du syndrome de Werner :
Problèmes liés aux cheveux dans le syndrome de Werner – Le grisonnement des cheveux, la chute inhabituelle des cheveux chez les adolescents, la perte des poils des sourcils et des cils, l’absence de poils au niveau des aisselles, du pubis et du tronc chez les hommes sont quelques-uns des symptômes liés aux cheveux dans le syndrome de Werner.
Problèmes liés à la cataracte oculaire précoce, perte de transparence des cristallins, accumulation de dépôts de calcium, choriorétinite et dégénérescence des cellules sensorielles de l’œil.
Caractères sexuels secondaires peu développés – L’hypogonadisme est généralement observé chez les hommes et les femmes souffrant du syndrome de Werner, d’un mauvais développement sexuel, d’un pénis et de testicules sous-développés inhabituels chez les hommes, d’une poitrine sous-développée et de menstruations rares ou irrégulières chez les femmes. Les individus dans la plupart des cas sont stériles.
Problèmes liés aux os dans le syndrome de Werner-Ostéoporose, le durcissement des tissus mous comme les ligaments et les tendons dû à une accumulation anormale de calcium sont également quelques-uns des symptômes du syndrome de Werner.
Des problèmes de peau liés au syndrome de Werner – Une ulcération de la peau est également constatée. Les plaies ouvertes sont également appelées ulcères. Cela se produit en raison d’une ischémie (diminution de l’apport de sang oxygéné aux tissus). Chez certaines personnes, une hyperpigmentation est également observée au niveau des bras et des jambes. En raison de l’hyperkératose, des ulcères peuvent être observés au niveau des coudes et des genoux.SclérodermieOn observe également chez certains individus une perte de graisse sous la peau.
Apparence du visage dans le syndrome de Werner – Le visage ressemble à des yeux « pincés », proéminents, des oreilles raides, un nez pincé, dans certains cas, le patient peut également avoir le nez en bec.
Problèmes liés aux dents – Les problèmes dentaires sont également un symptôme courant du syndrome de Werner. Les anomalies dentaires peuvent prendre la forme d’un développement anormal ou d’une perte prématurée des dents.
Autres symptômes du syndrome de Werner – Atrophie des cordes vocales, artériosclérose, voix aiguë, diabète de type II (non insulino-dépendant) caractérisé par une polydipsie, une polyurée et une polyphagie.
Causes du syndrome de Werner
Lors de la transcription du gène, le déficit en protéine WRN s’avère être l’une des principales causes du syndrome de Werner. La réplication de l’ADN est inhibée et des phénomènes de vieillissement précoces se produisent. L’expression des gènes chez les patients ressemble au génotype trouvé dans le vieillissement normal. L’une des recherches révèle que la mutation de l’hélicase est responsable du trouble et que le gène responsable n’est pas encore identifié pour de nombreuses raisons. Cette maladie est très probablement observée chez les enfants dont les parents sont apparentés par le sang. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive qui s’exprime si les deux parents sont porteurs du gène de la maladie. Certaines recherches suggèrent que la mutation du gène WRN situé sur le 8ème chromosome est à l’origine de cette maladie.
Diagnostic du syndrome de Werner
Le syndrome de Werner peut être reconnu après un examen approfondi. Le diagnostic du syndrome de Werner est posé à l’aide de-
- Évaluation clinique comme le dépistagediabète de type 2, profil lipidique, examen de la vue
- Changements physiques
- Histoire familiale
Dans certains cas, il est difficile de reconnaître la maladie avant 30 à 40 ans. Il ne peut être détecté et confirmé qu’après quelques études d’imagerie spécialisées et des tests de laboratoire.
Complications du syndrome de Werner
Chez les patients souffrant du syndrome de Werner, de nombreuses complications doivent être prises en charge à intervalles réguliers. Les complications peuvent inclure-
- Petite taille et faible poids
- Différents types de cancers, notamment le cancer de la thyroïde, le sarcome des tissus mous, le cancer des os, le mélanome
- Cataracte
- Diabète de type II
- Ostéoporose
- Perte de dents
- Perte de cheveux
- Infertilité
- Tumeur
Traitement du syndrome de Werner
À l’heure actuelle, le syndrome de Werner n’a aucun remède, mais certains médicaments contre des symptômes spécifiques seraient utiles. Le syndrome de Werner est traité par de nombreux professionnels de la santé en raison de ses symptômes et complications variés. Le traitement du syndrome de Werner comprend l’utilisation de thérapies de soutien impliquant de nombreux médecins comme des ophtalmologistes, des endocrinologues, des diabétologues, des orthopédistes, etc.
Certaines des thérapies utiles dans le traitement du syndrome de Werner sont répertoriées ici.
Le diabète chez les patients peut être léger et parfois facile à gérer avec des médicaments hypoglycémiants oraux.
En cas d’anomalies oculaires des personnes affectées, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour retirer le cristallin en cas de cataracte et pour l’insertion d’un verre ou d’une lentille correctrice. Dans certains cas, la chirurgie serait également difficile car les patients atteints du syndrome de Werner courent un risque de déhiscence de la plaie. Dans de tels cas, il faut être plus prudent.
Chez les patients atteints du syndrome de Werner, des douleurs thoraciques dues à un apport insuffisant d’oxygène aux muscles cardiaques sont très fréquentes. Le traitement du syndrome de Werner comprend la gestion des douleurs thoraciques avec des médicaments spécifiques, car ils entraînent des complications de l’artériosclérose et d’autres anomalies cardiovasculaires.
Les patients atteints du syndrome de Werner risquent de développer des tumeurs bénignes ou malignes. Ceux-ci sont traités en fonction du stade, du grade et du type de la tumeur. Les traitements comprennent les médicaments, les médicaments anticancéreux, la chirurgie, etc.
Prévention du syndrome de Werner
Comme le syndrome de Werner est transmis génétiquement à la progéniture, il n’existe aucune méthode spécifique pour prévenir cette maladie. Parfois, des tests génétiques chez les futurs parents ayant des antécédents familiaux peuvent être utiles. Avant de planifier un enfant, des conseils seraient utiles aux couples qui ont des antécédents familiaux. Cependant, il est conseillé aux gens de mener une bonne qualité de vie en adoptant une alimentation équilibrée, en évitant la malbouffe, en évitant le tabac et l’alcool. Toute personne qui ressent des douleurs thoraciques, une perte de poids soudaine ou qui constate un changement physique doit être signalée au médecin.
Conclusion
Le syndrome de Werner est une maladie génétique qui se transmet des parents aux enfants. Les enfants ont plus de risques de contracter le syndrome de Werner si les deux parents sont porteurs du gène récessif de cette maladie. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique très rare. Un conseil génétique pour les personnes atteintes du syndrome de Werner et leurs familles serait utile. La durée de vie des patients atteints du syndrome de Werner est comparativement plus courte que celle des individus normaux.
Références
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/werner-syndrome#
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5025328/
