Le syndrome de Kallmann est une maladie dans laquelle le stade de la puberté est complètement absent ou retardé dans certains cas. Dans le cycle de vie de l’être humain, la puberté est l’une des étapes les plus importantes car c’est celle de la poussée de croissance chez les garçons comme chez les filles. Dans cet article, nous discutons en détail du syndrome de Kallmann.
Qu’est-ce que le syndrome de Kallmann ?
Il y aurait de nombreux changements significatifs dans la croissance physique et mentale au cours de cette période en raison de nombreux changements physiologiques et hormonaux. La croissance des caractères sexuels secondaires est observée dans ce syndrome. À ce stade, un garçon devient un homme et une fille une femme. Tous ces changements sont dus à des changements dans les hormones produites par leurs gonades. Chez les hommes, les testostérones sont responsables des changements au cours de la puberté, tandis que chez les femmes, les œstrogènes et la progestérone sont produits.
Chez les individus qui manquent de ces hormones responsables du développement sexuel, ils souffrent d’une maladie connue sous le nom d’hypogonadisme. Le syndrome de Kallmann est également connu sous le nom d’hypogonadisme hypogonadotrope. Ce syndrome doit son nom au généticien Franz Josef Kallmann qui a publié un article sur le syndrome de Kallmann.
Signes et symptômes du syndrome de Kallmann
Comme les hormones sexuelles chez les hommes et chez les femmes diffèrent, la présentation diffère également en conséquence. Certains des principaux signes et symptômes du syndrome de Kallmann.
Chez les hommes, l’hypogonadisme hypogonadotrope se manifeste par.
- Micropénis (la taille du pénis est considérablement réduite)
- Cryptorchidie (testicules non descendus)
- Absence de poussée de croissance
- Caractères sexuels secondaires sous-développés comme un approfondissement de la voix, des poils du visage et de la poitrine, un élargissement de la poitrine, un comportement masculin
- Devenir stérile s’il n’est pas traité
- Altération de l’odorat (hyposmie – capacité réduite à identifier l’odeur ou anosmie – incapacité à identifier l’odeur).
- Chez les femmes, le syndrome de Kallmann présente les caractéristiques suivantes.
- Menstruations retardées
- Sein sous-développé
- Absence de poussée de croissance
- Devenir stérile s’il n’est pas traité
- Altération de l’odorat (hyposmie ou anosmie).
En général, certains signes et symptômes du syndrome de Kallmann apparaissent quel que soit le sexe. Certains d’entre eux le sont.
- Perte ou diminution de l’odorat
- Agénésie rénale unilatérale – un rein ne parvient pas à se développer
- Fente labiale avec ou sans fente palatine
- Anomalies osseuses comme l’ostéoporose
- Malformations oculaires avec mouvements oculaires anormaux
- Incapacité d’entendre correctement
- Mauvais développement des dents
- Dans certains cas, une synkinésie bimanuelle est observée
- Mauvais équilibre et coordination.
Le syndrome de Kallmann se distingue des autres troubles de l’hypogonadisme hypogonadotrope par la présence ou l’absence d’odorat. Dans d’autres formes d’hypogonadisme, l’odorat n’est pas affecté. En fait, les personnes souffrant du trouble de Kallmann ne savent pas qu’elles ont un odorat altéré jusqu’à ce que cela soit confirmé par des tests effectués par des professionnels. En cas de synkinésie bimanuelle, les deux mains ne sont pas capables d’effectuer le travail de manière indépendante. Le mouvement d’une main serait reflété par l’autre main. Dans de tels cas, les individus sont incapables de bouger les deux mains séparément. Il leur est donc difficile de s’impliquer dans des activités comme jouer d’un instrument de musique, taper à la machine, etc.
Causes du syndrome de Kallmann
L’une des principales causes du syndrome de Kallmann est le manque d’hormones sexuelles. Chez les hommes et les femmes, le manque de testostérones et d’œstrogènes respectivement provoquent ce syndrome. Le déficit de production de l’hormone de libération des gonadotrophines est la principale cause de ce syndrome.
Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique caractérisée par des mutations dans un ou plusieurs gènes tels que ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 et PROKR2. Des recherches ont montré que le gène responsable de la migration des neurones qui produit la gonadolibérine est également impliqué dans la migration des neurones du nez en développement vers le lobe frontal du cerveau. L’hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) contrôle la production d’hormones chez les hommes et les femmes à la puberté. Il est donc responsable du fonctionnement normal des gonades. Dans le même temps, puisque les mêmes gènes sont responsables de la migration des neurones liés au lobe olfactif, l’odorat est également altéré. Les recherches ont montré que c’est la principale raison pour laquelle les patients atteints du syndrome de Kallmann manquent de caractères sexuels secondaires et ont perdu leur odorat.
Comment le syndrome de Kallmann se transmet-il ?
Examinons la manière dont le syndrome de Kallmann se transmet. ANOS1 est situé sur le chromosome X. Les mâles possèdent une copie du chromosome X. La maladie est transmise à la fille si le père a muté le gène ANOS1 car il est lié au chromosome X. Le père ne peut pas transmettre la maladie à son fils. Dans le cas des mères qui ont 2 copies de chromosomes X, si une copie du chromosome X a muté le gène ANOS1, la chance de le transmettre à la fille est de 50 %. C’est parce que ; ANOS1 est un gène récessif bordé de X. Il peut donc y avoir un héritage croisé.
Un mode de transmission autosomique dominant est la cause chez certains individus si une mutation se produit dans d’autres gènes. Dans de tels cas, chaque cellule possède une copie du gène muté.
Dans de nombreux cas, ce syndrome présente un mode de transmission autosomique récessif. Ici, la maladie est transmise à la génération suivante si les deux copies du gène sont mutées dans chaque cellule.
Dans certains cas, les individus n’ont pas d’antécédents familiaux et de nouvelles mutations peuvent survenir.
Diagnostic du syndrome de Kallmann
Le diagnostic du syndrome de Kallmann peut être confirmé en effectuant de nombreux tests, notamment les suivants :
Examen clinique du syndrome de Kallmann. Cette évaluation se fait sur différents facteurs comme la taille, le développement des poils pubiens chez les hommes et les femmes, la taille des gonades, le développement des seins à la ménarche, la vérification de l’odorat, la pigmentation de la peau et des cheveux, le développement neurologique. Après avoir effectué les examens pertinents, les valeurs sont comparées aux valeurs standard pour évaluation. C’est une partie importante du diagnostic du syndrome de Kallmann.
Tests de laboratoire pour diagnostiquer le syndrome de Kallmann. Dans les laboratoires, certains tests sont effectués pour confirmer cette maladie. Les hormones FSH, LH, testostérone, œstrogène et prolactine sont testées tôt le matin. Le niveau de GnRH est confirmé pour connaître le stade fonctionnel de l’hypothalamus et de l’hypophyse. Le sperme est testé pour confirmer l’infertilité. La densité osseuse est vérifiée pour connaître le manque ou l’excès de dépôt de calcium.
Tests d’imagerie. La scintigraphie des reins pour confirmer la présence des deux reins (pour confirmer si le patient a une agénésie rénale), l’IRM du cerveau pour connaître les anomalies cérébrales s’il y en a, les radiographies pour connaître l’âge osseux, etc., sont réalisées en imagerie médicale.
Traitement du syndrome de Kallmann
Le syndrome est observé aussi bien chez les hommes que chez les femmes à la puberté. Il existe plusieurs traitements pour développer les caractères sexuels secondaires. Le traitement du syndrome de Kallmann comprend
- Une petite intervention chirurgicale pour un problème de micropénis ou un traitement aux gonadotrophines est parfois nécessaire pour que les hommes corrigent les testicules non descendus.
- Le remplacement des hormones sexuelles est disponible pour les hommes et les femmes. Il existe différents substituts hormonaux tels que la testostérone, les œstrogènes et la progestérone.
- Médicaments pour améliorer l’activité de la FSH et de la LH, qui à leur tour augmentent la production d’hormones sexuelles.
La fertilité est induite par la thérapie pulsatile à la GnRH. Chez les hommes, il est utile d’augmenter la production de spermatozoïdes. En cas de testicules non descendus, d’autres médicaments comme l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes peuvent être essayés car la production de spermatozoïdes sera retardée. Chez les femmes, la thérapie pulsatile à la GnRH vise principalement l’induction de l’ovulation. Parfois, des médicaments peuvent être nécessaires pour déclencher la maturation et la libération des œufs chez les femelles afin de faciliter la conception naturelle.
En tant que tel, il n’existe aucun traitement pour améliorer l’odorat, les mouvements miroir des mains et l’absence d’un rein.
Dans certains cas, des thérapies de rééducation, en plus du traitement principal du syndrome de Kallmann, peuvent aider et il est préférable que ce soit le médecin traitant qui décide.
Pronostic du syndrome de Kallmann
Un traitement rapide apporte des résultats positifs chez les personnes souffrant du syndrome de Kallmann. Les dossiers nous indiquent qu’il existe très peu de cas où l’inversion des symptômes est signalée, soit de 10 à 20 %. En outre, le renversement s’avère temporaire.
Épidémiologie du syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann touche plus fréquemment les hommes que les femmes. La maladie est environ 2,5 fois plus fréquente chez les hommes s’il existe des antécédents familiaux.
Conclusion
Le syndrome de Kallmann est lié à une mutation des gènes, en particulier ceux situés sur le chromosome X. Ce syndrome peut être observé aussi bien chez les hommes que chez les femmes à l’âge de la puberté. Le syndrome est détecté par l’examen clinique des caractéristiques des garçons et des filles à la puberté et le diagnostic du syndrome de Kallmann est posé par des tests de laboratoire confirmés. Un traitement à temps aide les gens à éviter l’infertilité, aidant ainsi à se reproduire selon un processus naturel et à mener une vie saine, même si l’odorat et les mouvements miroir des mains ne peuvent pas être traités à l’heure actuelle.
