Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ?
Le syndrome de Goldenhar est une affection qui affecte principalement la formation d’organes importants du corps tels que les yeux, les oreilles, la colonne vertébrale, le visage, la tête, etc. Cette maladie survient principalement au moment de l’accouchement. Le syndrome de Goldenhar est très rare et survient chez 1 bébé sur 2 500 lors de la naissance. Le syndrome de Goldenhar est également appelé dysplasie oculo-auriculo-vertébrale. Il est nécessaire de connaître les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement du syndrome de Goldenhar afin de mieux gérer cette maladie.
Symptômes du syndrome de Goldenhar
On voit que les symptômes du syndrome de Goldenhar varient d’une personne à l’autre. Les symptômes les plus courants du syndrome de Goldenhar sont les anomalies du visage, en particulier la microsomie hémifaciale. Dans la plupart des cas, on constate que les os et les muscles du visage restent sous-développés. Certains autres symptômes observés sont des défauts au niveau des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale. Comme les yeux sont défectueux, il peut y avoir des problèmes de croissance des yeux ou la paupière peut manquer ou les yeux peuvent être petits. En ce qui concerne l’oreille défectueuse, vous pouvez observer de petites oreilles, des oreilles manquantes, une perte auditive, etc. Vous pouvez observer que le bébé a une colonne vertébrale courbée comme l’un des symptômes du syndrome de Goldenhar dans la colonne vertébrale.
Causes du syndrome de Goldenhar
Le syndrome de Goldenhar survient principalement chez les nourrissons à la naissance. Les principales causes du syndrome de Goldenhar comprennent l’anomalie des chromosomes. Il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire, mais il arrive parfois que le syndrome de Goldenhar soit héréditaire en tant que maladie génétique. Lorsque le syndrome de Goldenhar est dû à l’hérédité de gènes, on constate généralement que le chromosome anormal n’est pas lié au sexe. Dans la plupart des cas, le gène s’avère dominant. Cependant, cela peut aussi être répressif. Aucun gène spécifique ne peut être tenu pour responsable du syndrome de Goldenhar.
Diagnostic du syndrome de Goldenhar
En ce qui concerne le diagnostic du syndrome de Goldenhar, il n’existe aucun test chromosomique ou génétique permettant de confirmer le syndrome de Goldenhar. Le médecin et les experts soupçonnent généralement le syndrome de Goldenhar en observant uniquement les symptômes et en effectuant un autre type de test pour détecter les anomalies au niveau des oreilles, des yeux, de la colonne vertébrale ou d’autres parties. La capacité auditive et la vision de l’enfant sont examinées pour déterminer ce qui facilite le diagnostic du syndrome de Goldenhar. Parfois, une radiographie de la colonne vertébrale de l’enfant est réalisée pour découvrir les problèmes de vertèbres. Les médecins peuvent également effectuer une échographie pour détecter des problèmes rénaux ou un ECG pour des problèmes cardiaques. Les résultats de ces tests pointant vers les caractéristiques spécifiques peuvent aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Goldenhar.
Traitement du syndrome de Goldenhar
Le traitement du syndrome de Goldenhar varie en réalité d’une personne à l’autre et dépend en réalité des besoins du patient. Si le cas n’est pas si grave, aucun traitement n’est nécessaire ; cela se résoudra avec le temps. Dans la plupart des cas, le traitement du syndrome de Goldenhar peut être symptomatique. En cas de défauts de l’oreille et de l’audition, il est nécessaire de consulter un audioprothésiste, sinon l’enfant peut avoir besoin d’une sorte d’aide auditive. S’il y a un problème de vision, l’enfant peut avoir besoin de lunettes, de lentilles ou d’une intervention chirurgicale en fonction de son état. En cas de problème au niveau de la colonne vertébrale ou du cœur, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Il n’existe donc pas de traitement particulier pour le syndrome de Goldenhar – en fonction du problème, les médecins décident du traitement le mieux adapté à l’enfant.
Conclusion
Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare et grave. Malheureusement, le diagnostic du syndrome de Goldenhar est très difficile car il n’existe aucun critère de diagnostic spécifique. Comme cette maladie est rare, les données disponibles ne sont pas non plus aussi organisées. Si vous observez l’un des symptômes mentionnés ci-dessus chez un nouveau-né, il est très important de consulter votre médecin et d’envisager de commencer un traitement approprié au plus tôt. La connaissance des symptômes, des causes, du diagnostic et du traitement du syndrome de Goldenhar peut vous aider à demander un avis médical en temps opportun.
