Qu’est-ce que le syndrome de Fryns ?
Le syndrome de Fryns est une pathologie génétique extrêmement rare caractérisée par de multiples anomalies affectant les différents organes du corps. Ces anomalies sont présentes depuis la naissance de l’enfant. Les principales caractéristiques du syndrome de Fryns sont des anomalies du diaphragme et des poumons sous-développés rendant la respiration difficile.
Les enfants atteints du syndrome de Fryns ont également des traits du visage distincts et ont tendance à avoir des doigts des mains et des orteils sous-développés. Les enfants affectés ont également tendance à présenter des anomalies du cerveau, des yeux, du cœur, du système digestif et urinaire en raison du syndrome de Fryns.
La cause exacte de cette maladie n’est pas connue, mais on pense qu’elle est héritée d’une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires au développement du syndrome de Fryns.
Quelles sont les causes du syndrome de Fryns ?
Le gène exact qui cause le syndrome de Fryns n’est pas encore connu, mais sur la base des études menées montrant la maladie présente dans les familles, les études pensent qu’il est hérité comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires au développement du syndrome de Fryns.
Quels sont les symptômes du syndrome de Fryns ?
Les symptômes provoqués par le syndrome de Fryns varient considérablement en termes de gravité et, même si certains enfants peuvent être gravement touchés, d’autres peuvent ne pas présenter beaucoup de symptômes. Les principaux symptômes du syndrome de Fryns comprennent :
- Diaphragme sous-développé
- Poumons sous-développés entraînant des difficultés respiratoires
- Caractéristiques faciales distinctes
- Doigts des mains sous-développés
- Orteils sous-développés
- Yeux anormalement petits
- Liquide amniotique excessif
- Anomalies cérébrales
- Anomalies cardiaques
- Anomalies génitales.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Fryns ?
Un enfant doit présenter six caractéristiques distinctes pour confirmer un diagnostic de syndrome de Fryns. Ces fonctionnalités sont :
- Anomalie diaphragmatique clairement visible sur les études d’imagerie
- Caractéristiques faciales distinctes
- Doigts des mains anormaux ou sous-développés
- Poumons sous-développés qui auront tendance à causer des difficultés respiratoires et des études d’imagerie montreront clairement l’anomalie
- Malformation soit du système digestif, soit du système urinaire.
- Une fois toutes ces anomalies confirmées par des études d’imagerie, le diagnostic de syndrome de Fryns est confirmé.
Comment traite-t-on le syndrome de Fryns ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Fryns et le traitement est essentiellement symptomatique. Le diaphragme et les poumons sous-développés peuvent nécessiter un traitement chirurgical.
Comme certaines des anomalies causées par cette maladie peuvent mettre la vie en danger, comme les anomalies du cœur, des poumons et du diaphragme, la chirurgie pour les corriger peut devoir être pratiquée peu de temps après la naissance de l’enfant, dès que la maladie est diagnostiquée.
Le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Fryns nécessitera un effort coordonné de la part de médecins de diverses spécialités, capables de formuler un plan de traitement le mieux adapté à un enfant atteint du syndrome de Fryns.
