Qu’est-ce que le syndrome de Cockayne ?
Le syndrome de Cockayne est une maladie extrêmement rare observée chez les bébés, caractérisée par une déficience du système nerveux ainsi que par divers autres symptômes tels que la microcéphalie, c’est-à-dire des têtes plus petites que la normale et les bébés semblent plus âgés que la normale. Les bébés atteints du syndrome de Cockayne sont extrêmement sensibles au soleil et ont tendance à développer des coups de soleil même s’ils sont peu exposés au soleil. Le syndrome de Cockayne peut affecter presque tous les organes vitaux du corps.
Le syndrome de Cockayne appartient à la famille des leucodystrophies et est provoqué par des mutations du gène CSA ou du gène CSB. Ces gènes sont responsables de la réparation de l’ADN qui peut être endommagé par des toxines, une exposition excessive au soleil et des produits chimiques. Ces dommages à l’ADN doivent être réparés de toute urgence et les protéines produites par les gènes CSA et CSB font exactement cela, mais dans les cas du syndrome de Cockayne, il y a des mutations dans ces gènes, ce qui empêche la réparation de l’ADN endommagé, entraînant la mort cellulaire.
Il existe trois types de syndrome de Cockayne : le type I, le type II et le type III.
- Le type I est la forme classique du syndrome de Cockayne. Les symptômes de ce type de maladie commencent à apparaître vers l’âge d’un an ou un peu plus. Au moment où l’enfant atteint la deuxième année, il devient évident qu’il est plus petit que la normale et qu’il présente un retard de développement. À partir de là, il y a une détérioration progressive des dysfonctionnements neurologiques, visuels et auditifs et finalement l’enfant succombe à cette maladie au moment où il entre dans la deuxième décennie de sa vie.
- Le syndrome de Cockayne de type II est la forme la plus grave de ce trouble et peut être observé dès la naissance de l’enfant. Les enfants atteints de cette forme du syndrome de Cockayne auront des contractures de la colonne vertébrale et des articulations entraînant de graves déformations. Les enfants atteints de ce type de syndrome de Cockayne succombent généralement à ce trouble à l’âge de sept ans.
- Le syndrome de Cockayne de type III est la forme la plus bénigne de ce trouble et ses symptômes apparaissent beaucoup plus tard dans la vie.
Quelles sont les causes du syndrome de Cockayne ?
Comme indiqué ci-dessus, la principale cause du syndrome de Cockayne est la mutation du gène CSA ou CSB, responsable de la réparation de l’ADN, qui peut être endommagée en raison de divers facteurs, notamment l’exposition au soleil, diverses toxines, l’exposition à divers produits chimiques, entre autres. En raison de la mutation de ces gènes, l’ADN ne peut pas être réparé, ce qui entraîne de graves dommages cellulaires et finalement la mort des cellules, entraînant divers symptômes, notamment une photosensibilité extrême et un vieillissement prématuré.
Le syndrome de Cockayne est un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux doit être héritée de chaque parent pour que l’enfant soit atteint du syndrome de Cockayne.
Quels sont les symptômes du syndrome de Cockayne ?
Le symptôme classique du syndrome de Cockayne est la présence d’une microcéphalie qui sera apparente dès la naissance. Cela sera suivi par l’incapacité de l’enfant à grandir normalement et à franchir les étapes de développement. L’enfant aura également une très petite taille. Les symptômes seront apparents dès la naissance de l’enfant et auront tendance à s’aggraver avec le temps. La photosensibilité est également l’un des symptômes courants du syndrome de Cockayne. Les enfants atteints de ce trouble ne seront pas capables de tolérer même un minimum de lumière solaire et pourraientampoules. Certains des autres symptômes du syndrome de Cockayne sont la perte auditive, la déficience visuelle, la carie dentaire, les anomalies osseuses, la fraîcheur constante des membres supérieurs et inférieurs.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Cockayne ?
Le syndrome de Cockayne est tout à fait apparent dès la naissance de l’enfant avec un tour de tête anormalement petit et d’autres caractéristiques pouvant indiquer cette maladie. Afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Cockayne, le médecin pourra réaliser un test génétique recherchant une mutation du gène CSA ou CSB qui permettra potentiellement de confirmer le diagnostic du syndrome de Cockayne.
Comment traite-t-on le syndrome de Cockayne ?
Il n’existe pas de remède permanent au syndrome de Cockayne et les symptômes visent à minimiser les complications et à rendre la vie de l’enfant aussi confortable que possible.
- Physiothérapie est très utile pour faire face à la raideur articulaire en relâchant les articulations, en corrigeant les difficultés de posture et en relâchant les muscles tendus.
- Médicamentspeut être prescrit pour traiter les spasmes musculaires et les tremblements associés au syndrome de Cockayne.
- Le trouble d’apprentissage causé par ce trouble peut être quelque peu corrigé par l’orthophonie, dans la mesure où l’enfant peut prononcer quelques mots et exprimer clairement ses pensées à ses parents et aux soignants.
- Les écrans solaires sont essentiels pour les enfants atteints du syndrome de Cockayne afin d’éviter tout coup de soleil ou ampoules dus à toute sorte d’exposition au soleil.
- Les problèmes de vision et d’audition peuvent être traités avec des aides auditives et visuelles
Afin de détecter toute aggravation de l’état de l’enfant due au syndrome de Cockayne, il est essentiel que l’enfant soit emmené à l’hôpital pour des examens et des dépistages réguliers au moins une fois tous les six mois, voire moins, car le syndrome de Cockayne est un trouble progressif et des complications peuvent survenir à tout moment.
Quel est le pronostic du syndrome de Cockayne ?
Le pronostic des enfants atteints du syndrome de Cockayne est extrêmement sombre et, dans la majorité des cas, à l’âge de 10 ans, les enfants succombent au syndrome de Cockayne.
