Qu’est-ce que le syndrome de Barakat ?
Le syndrome de Barakat est l’une des maladies les plus rares jamais observées dans le corps humain. Il s’agit d’une affection qui coexiste avec l’hyperparathyroïdie (H) (une affection dans laquelle l’hormone parathyroïdienne n’est pas produite de manière adéquate), la surdité neurosensorielle (D) et également les affections rénales (R). C’est pourquoi cette maladie est également appelée syndrome HDR. Cette maladie a été expliquée pour la première fois par Amin J. Barakat en 1977.1et d’où le nom.
Le syndrome de Barakat est une maladie génétique rare dont l’intensité clinique peut varier considérablement. Les patients atteints de ce trouble peuvent développer des problèmes de surdité, de spasmes musculaires, d’hypocalcémie, de convulsions apyrétiques et de tétanie à tout âge de leur vie. Le facteur « H » ou le problème de l’hyperparathyroïdie se produit chez jusqu’à 93 % des patients. Le facteur « D » ou surdité est observé chez au moins 96 % des patients et le « R » ou insuffisance rénale est également répandu chez au moins 72 % des patients. Il peut y avoir d’autres problèmes supplémentaires comme des maladies cardiaques, une fonction oculaire anormale, des problèmes faciaux,psoriasis, problèmes liés aux noyaux gris centraux, croissance insuffisante et insuffisances cognitives.
Symptômes du syndrome de Barakat
Il n’existe pas de symptôme unique pour ce problème génétique rare. Certains des symptômes courants du syndrome de Barakat sont aussi généraux qu’un faible taux de calcium dans le sang ou une hypocalcémie. Le patient peut également ressentir une faiblesse musculaire et des convulsions occasionnelles.2 La tétanie est une maladie qui constitue un symptôme précoce du syndrome de Barakat. Les problèmes rénaux comme l’hématurie, la protéinurie et le syndrome néphrotique sont quelques-unes des affections courantes qui accompagnent le syndrome de Barakat. La surdité est également un symptôme révélateur2.
Causes du syndrome de Barakat
Il a été mentionné au tout début que le syndrome de Barakat est dû à des troubles génétiques. Il est hérité sous la forme d’un mode autosomique dominant. Ce type de troubles génétiques se produit lorsqu’un seul gène porteur de la maladie est transmis à la progéniture et que cela suffit pour que l’enfant hérite de la maladie.3 L’individu peut hériter de la maladie de n’importe quel parent ou peut être le résultat d’une mutation de gène chez l’individu seul. Les enfants, garçons et filles, risquent d’hériter de ce problème.
Il y a 50 % de chances qu’un enfant d’un parent affecté hérite de la maladie. Le problème chez les enfants est dû à une mutation du gène GATA34ou effacement du Chromosome 10p14. Parmi ceux-ci, la mutation du gène GATA3 peut se produire de différentes manières. Chacune de ces façons peut affecter l’individu de différentes manières et entraîner différentes complications.2,3
Épidémiologie du syndrome de Barakat
Il n’existe aucun groupe ou catégorie de personnes particulièrement susceptibles d’hériter du syndrome de Barakat ou particulièrement sensibles à cette maladie. Des recherches très limitées ont été réalisées dans ce domaine et il a été jusqu’à présent reconnu qu’il s’agit de l’une des maladies génétiques les plus rares signalées jusqu’à présent. Seuls environ 180 patients ont été signalés atteints de cette maladie et proviennent de diverses régions du monde, notamment d’Amérique, d’Inde, d’Europe, de Chine, du Moyen-Orient et du Japon. Des recherches et des connaissances cliniques supplémentaires sont nécessaires dans ce domaine afin que le problème puisse être mieux diagnostiqué chez les patients de tous types.3
Complications du syndrome de Barakat
Le syndrome de Barakat est une affection qui peut également entraîner un certain nombre d’autres affections connexes. La recherche dans le domaine a clairement expliqué le fait que certains des autres problèmes pouvant découler du syndrome de Barakat sont l’hyperparathyroïdie familiale idiopathique, une surdité neuronale progressive qui pourrait survenir sans maladie rénale et également autosomique récessive.hyperparathyroïdieainsi que la présence d’une insuffisance rénale.2 Il peut également y avoir un développement inadéquat ou un retard de croissance et des risques de suppression du syndrome 22q11.
Diagnostic du syndrome de Barakat
Le diagnostic réussi de cette maladie dépend de la recherche de la cause du syndrome de Barakat. Ces résultats pourraient être réalisés sur la base de tests auditifs, d’une imagerie du rein ou d’une biopsie rénale. Un test de génétique moléculaire peut également être réalisé afin de détecter la mutation du gène GATA3. Dans environ 65 % des cas, il a été constaté que les patients présentaient tous les éléments du syndrome de Barakat. Dans d’autres cas, seulement un ou deux de ces éléments sont présents.
Traitement du syndrome de Barakat
Les traitements requis pour le syndrome de Barakat sont à long terme et de nature assez complète. Il s’agit principalement d’un conseil génétique. La gestion des symptômes fait partie intégrante du traitement du syndrome de Barakat. L’hypocalcémie est le problème et le symptôme le plus courant qui doit être pris en charge dans cette pathologie.
La surdité doit être prise en charge le plus tôt possible afin de minimiser les dégâts. Il existe d’autres problèmes mineurs, comme les kystes des reins, qui ne nécessitent aucun traitement. Une observation assez attentive doit leur être assurée. Cependant, il peut y avoir d’autres problèmes rénaux qui pourraient nécessiter une intervention chirurgicale ou d’autres formes d’intervention.
Conclusion
Le syndrome de Barakat est une maladie qui peut être très préjudiciable au mode de vie général d’une personne. Malheureusement, la progression du syndrome de Barakat ne peut être ni stoppée ni contrôlée. Cela peut poser de sérieux problèmes comme une faiblesse des muscles et des os, un fonctionnement rénal problématique et également une surdité qui peut gâcher la qualité de vie.
Cependant, cela dit, il est également important de se rappeler que le syndrome de Barakat est une maladie très rare. Les connaissances concernant cette maladie sont également assez limitées, c’est pourquoi un diagnostic correct peut souvent poser problème. Heureusement, un répit et un soulagement peuvent être obtenus en cas de syndrome de Barakat grâce à la gestion de ses symptômes.
Références :
- Josing JB, Martin MM, Jose PA (juillet 1977). hypoparayrodissme et hypoparayrodissisme. J. Pédiatre. 91 (1) : 61-4
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2911/barakat-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/barakat-syndrome/
- Bernardini L, Sinibaldi L, Capalbo A et al. (juillet 2009). « Syndrome HDR (Hypoparathyroïdie, Surdité, Dysplasie rénale) associé à la duplication du gène GATA3 ». Clin. Genet. 76 (1) : 117-9.
