Qu’est-ce que l’agammaglobulinémie ?
L’agammaglobulinémie, une maladie génétiquemaladie auto-immune, est un trouble héréditaire du système immunitaire dans lequel le système immunitaire de l’organisme n’est pas capable de produire suffisamment d’anticorps pour combattre les infections bactériennes ou virales. L’agammaglobulinémie est également connue sous le nom d’agammaglobulinémie de Bruton ou agammaglobulinémie liée à l’X. Étant donné que les enfants atteints de cette maladie n’ont pas suffisamment d’anticorps, ils sont donc plus sujets à des infections fréquentes.infections. Cette condition se produit davantage chez les hommes que chez les femmes.
L’agammaglobulinémie est due à un défaut du gène BTK ou tyrosine kinase de Bruton, responsable de la production d’anticorps pour combattre les infections. Les symptômes de l’agammaglobulinémie commencent à apparaître vers l’âge d’un an environ, où l’enfant commence à avoir des infections fréquentes dues à l’agammaglobulinémie.
Quelles sont les causes de l’agammaglobulinémie ?
Comme indiqué, l’agammaglobulinémie est une maladie génétique transmise du parent à l’enfant. Cette condition est causée par une anomalie du gène BTK sur le chromosome X, qui affecte la capacité de l’organisme à produire des anticorps. La raison pour laquelle cette maladie survient plus chez les hommes que chez les femmes est que le défaut génétique est lié au chromosome X et que les hommes ont un chromosome X tandis que les femmes ont deux chromosomes X et sont donc porteuses de ce gène défectueux. Il s’agit d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour contracter l’agammaglobulinémie. Dans certains cas, la mutation génétique du chromosome X se produit sous la forme d’une nouvelle mutation et l’enfant souffre de cette maladie même s’il n’a pas d’antécédents familiaux de cette agammaglobulinémie.
Quels sont les symptômes de l’agammaglobulinémie ?
Au cours des six premiers mois de la vie d’un enfant, ce sont les anticorps de la mère qui protègent l’enfant de toute infection, mais après six mois, ce sont les propres anticorps de l’enfant qui le protègent de l’infection. Dans les cas d’agammaglobulinémie où la production d’anticorps est insuffisante, c’est le moment où les symptômes de l’agammaglobulinémie commencent à faire surface. Dans certains cas, il peut n’y avoir aucun symptôme même après que l’enfant ait environ quatre ou cinq ans, mais c’est assez rare. Certains des symptômes de l’agammaglobulinémie sont :
- Infections du tractus gastro-intestinal incluant la diarrhée chronique
- Les infections virales comme la polio ethépatite
- Infections nasales fréquentes
- Infections des yeux
- Infections du sang
- Infections pulmonaires
- Infections cutanées
- Infections osseuses
- Infections bronchiques
- Infections de la moelle épinière
- Infections de l’oreille
- Inflammation rénale
- Maladies articulaires
- Incapacité de prospérer.
Ces symptômes peuvent également survenir chez les enfants qui ne souffrent pas d’agammaglobulinémie, mais les enfants atteints d’agammaglobulinémie sont infectés plus fréquemment que les enfants sans cette maladie et la gravité des symptômes peut également être plus importante chez les enfants atteints d’agammaglobulinémie.
Comment diagnostique-t-on l’agammaglobulinémie ?
Pour poser un diagnostic d’agammaglobulinémie, le pédiatre prendra en compte les antécédents familiaux détaillés et demandera si d’autres membres de la famille ont présenté les mêmes symptômes en grandissant. Une analyse de sang sera ensuite effectuée pour examiner le système immunitaire du corps et rechercher les niveaux d’anticorps dans le corps. Il existe de nombreux tests comme la cytométrie en flux, les immunoglobulines quantitatives et l’immunoélectrophorèse qui peuvent déterminer si le corps produit suffisamment d’anticorps nécessaires pour combattre les infections, ce qui fournira des preuves concluantes pour confirmer le diagnostic d’agammaglobulinémie.
Comment traite-t-on l’agammaglobulinémie ?
Le traitement de l’agammaglobulinémie dépend de divers facteurs tels que l’âge de l’enfant, son état de santé général et la gravité de la maladie. Le traitement préféré de l’agammaglobulinémie consiste à remplacer les anticorps présents dans le sang. C’est ce qu’on appelle la thérapie aux gammaglobulines et cela fournira des anticorps directement au corps de l’enfant par le sang et empêchera l’enfant de contracter des infections fréquentes ou, en d’autres termes, traitera l’agammaglobulinémie. Il convient de noter ici que les enfants atteints d’agammaglobulinémie ne devraient pas recevoir de vaccins vivants, car ils pourraient finir par développer la maladie pour laquelle les vaccins ont été administrés au lieu de la prévenir. Il est également extrêmement important que l’enfant soit traité de manière appropriée et d’urgence pour toute infection virale ou bactérienne afin d’éviter une aggravation de son état due à l’agammaglobulinémie.
Quel est le pronostic de l’agammaglobulinémie ?
Le pronostic global d’un enfant atteint d’agammaglobulinémie est assez bon et la plupart des enfants continuent à vivre une vie saine et à participer à toutes les activités normales, bien qu’il soit important de poser un diagnostic précis et précoce et de commencer un traitement immédiat contre l’agammaglobulinémie. Si elle n’est pas traitée, l’agammaglobulinémie peut mettre la vie en danger, car sans anticorps, les enfants ne pourront pas être protégés contre des infections potentiellement graves dues à l’agammaglobulinémie.
