Qu’est-ce que l’acrodermatite entéropathique ?
L’acrodermatite entéropathique est une maladie autosomique récessive rare, héréditaire ou acquise génétiquement. La principale cause de cette maladie est la mutation du gène SLC39A4 sur le chromosome 8q24.3, responsable du codage de la protéine membranaire qui lie l’enzyme zinc. Cette enzyme de zinc est le co-enzyme des enzymes métalliques ; c’est le composant structurel des protéines régulatrices des gènes et régule l’expression des gènes. Au total, il contrôle 100 enzymes du corps humain. Le zinc contribue également au fonctionnement des cellules et joue également un rôle crucial dans le métabolisme des protéines, des glucides et de la vitamine A. L’acrodermatite entéropathique a été découverte et expliquée pour la première fois par Brandt en 1936, mais a été décrite comme une maladie en 1942. Le traitement par supplémentation en zinc a ensuite été inventé par Moynahan et Barnes en 1973. Dans certains cas, les patients présentent une acrodermatite entéropathique même avec un niveau de zinc normal chez chaque patient suspecté. zone.
Le modèle de transmission de l’acrodermatite entéropathique
Lorsque les deux parents sont porteurs de l’Acrodermatitis Enteropathica, il y a une probabilité de 25 % que leurs enfants soient atteints, une possibilité de 50 % que leurs enfants soient également porteurs et une possibilité de 25 % que leurs enfants naissent normaux et ne soient ni atteints ni porteurs. Alors que lorsque l’un des parents est atteint, il y a 50 % de chances que leur progéniture soit porteur et 50 % de chances que leurs enfants naissent normaux.[1]. Il n’y aura aucune chance que les enfants soient affectés dans une situation ultérieure.
Causes de l’acrodermatite entéropathique
Les causes de l’acrodermatite entéropathique sont nombreuses, telles qu’une naissance prématurée, un poids de naissance inférieur, une carence en zinc dans le lait maternel et une alimentation parentérale exclusive.
Certaines des maladies apparentées qui peuvent causer l’Acrodermatitis Enteropathica relèvent de syndromes de malabsorption tels que la maladie de Crohn et la maladie cœliaque (trouble héréditaire de malabsorption intestinale dû à une intolérance au gluten alimentaire), l’alcoolisme, un faible taux de calcium, un régime de phytates et le kwashiorkor (causé par une insuffisance de protéines). Parmi toutes ces causes, la carence en zinc dans le lait maternel est la principale cause due à la mutation du gène SLC30A2. Même si le lait maternel contient une bonne quantité de zinc, si l’un des parents est affecté, il existe également des risques que l’enfant soit affecté. Après le sevrage, cela est principalement dû au lait de vache qui contient peu de zinc et si cela se produit avant le sevrage, cela est dû à une faible sécrétion de zinc dans la glande mammaire de la mère. Parallèlement à l’acrodermatite entéropathique, la mucoviscidose, les maladies du foie et la déplétion alimentaire en zinc sont également causées.
Symptômes de l’acrodermatite entéropathique
Le symptôme de l’acrodermatite entéropathique varie selon l’âge de l’individu, mais à chaque âge, il affecte d’abord la peau. Les nourrissons présentent des symptômes comme la diarrhée, des changements d’humeur,anorexie, troubles neurologiques. Les écoliers ou les jeunes enfants présentent des symptômes tels qu’un retard de croissance,alopécie(les cheveux du cuir chevelu, des sourcils et des cils commencent à tomber), une perte de poids et des infections récurrentes. À mesure que l’individu atteintpubertéune rémission spontanée se produit.
Voici les symptômes courants à tous les âges :
- Fonction immunitaire altérée,
- Lésions cutanées ou gastro-intestinales multiples,
- Des cloques sur la peau et sèche plus tard pour devenirpsoriasis,
- Labilité émotionnelle
- Glossite (inflammation de la langue),
- Pustule (ampoule ou gonflement de la peau avec du pus).
Parfois, la peau autour de l’ongle devient également enflammée et semble anormale en raison de la malnutrition. L’infection secondaire est causée par d’autres organismes tels que des bactéries
- (Staphylococcus aureus) et des champignons (Candida albicans) ainsi que l’ADE.
- Court termeperte de mémoire
- Des problèmes peuvent être créés dans la spermatogenèse
- La minéralisation osseuse peut être affectée
- Épuisement des lymphocytes
- Diminution des immunoglobulines
Diagnostic de l’acrodermatite entéropathique
Le trouble Acrodermatitis Enteropathica est diagnostiqué en vérifiant le niveau de zinc dans le sérum, l’urine ou les cheveux. Il existe les trois méthodes suivantes pour déterminer la quantité de zinc :
- Niveau de zinc plasmatique – qui est un test de laboratoire
- Microscopie optique – biopsie cutanée
- Microscopie électronique – entière,
- Tests génétiques moléculaires – identifier une mutation dans le gène SLC39A4
Traitement de l’acrodermatite entéropathique
L’acrodermatite entéropathique est mortelle et un traitement à vie peut parfois être nécessaire. L’acrodermatite entéropathique peut également être traitée dans les 2 à 4 semaines suivant un traitement complémentaire, mais elle ne peut pas être guérie et même si elle est guérie, le risque de rechute est beaucoup plus élevé. La personne affectée reçoit 3 à 4 mg de gluconate ou de sulfate de zinc. Aucun autre remède immédiat n’a encore été trouvé dans l’industrie médicale.
On dit également que le niveau de cuivre doit également être surveillé. Il est conseillé d’augmenter l’intensité du traitement pendant l’adolescence et la grossesse, car les risques de rechute sont plus élevés. Le traitement se complique lorsqu’une infection secondaire entraîne un taux élevé de mortalité et de morbidité. Parfois, ce traitement provoque une irritation gastrique, des hémorragies et une hypocuprémie qui sont considérées comme des effets secondaires.
Il est également recommandé d’ajouter les aliments suivants au régime alimentaire des personnes concernées :
- Huître – 25mg/100g
- Viande – 5,2 mg/100 g
- Noix – 3mg/100g
- Coquillages – 2,7mg/100g
- Volaille – 1,5mg/100g
- Oeufs – 1,3 mg/100 g
- Lait et produits laitiers – 1,2 mg/100 g
- Céréales – 1mg/100g
- Pain – 1mg/100g
- Poisson – 0,8 mg/100 g
- Légumes verts – 0,4g/100g
- Pommes de terre – 0,3 g/100 mg
- Fruits frais – 0,09g/100mg
- Recensement – Lié à l’acrodermatite entéropathique
Dans le monde entier, le ratio de personnes touchées par l’acrodermatite entéropathique est de 1 : 50 000. Cette population touchée se trouve principalement en Asie du Sud-Est et en Afrique subsaharienne, où la malabsorption gastro-intestinale est élevée par rapport à d’autres régions du monde.
Étude de cas sur l’acrodermatite entéropathique
Il y avait une femme de 23 ans qui souffrait de lésions cutanées et de diarrhées récurrentes pendant six mois. Au début, les lésions n’étaient visibles que sur les membres, mais elles ont ensuite commencé à s’étendre aux cuisses et aux zones génitales, entraînant une perte de poids importante de 10 kilogrammes en 2 mois. Elle a suivi une thérapie génétique moléculaire mais n’a trouvé aucun autre membre de la famille atteint d’acrodermatite entéropathique, tandis que le test du taux de zinc dans son sérum, ses cheveux et son urine a montré qu’elle souffrait d’acrodermatite entéropathique. Cette femme, lorsqu’elle avait consulté son médecin libéral avant cet examen, était soupçonnée d’être atteinte d’une autre maladie qui ne pouvait être soignée après un traitement prolongé. Elle a ensuite consulté un dermatologue de renom qui a découvert qu’elle souffrait d’acrodermatite entéropathique.
De nombreuses lésions érythémateuses humides bien définies sur la face dorsale bilatérale de ses pieds ont été découvertes lors de l’examen physique ultérieur. Sa peau autour de ses ongles était enflammée en raison d’une malnutrition causée par une mauvaise alimentation au cours de la dernière année. En dehors de ces symptômes, l’examen approfondi n’a révélé aucune autre infection ou maladie secondaire dans son corps. Elle a ensuite été admise et traitée à l’hôpital avec une supplémentation en zinc 3 fois par jour. Ensuite, les lésions ont commencé à sécher et en quelques semaines, elle a été guérie mais a été libérée avec une prescription de supplémentation en zinc pendant 3 à 4 semaines, après quoi les lésions ont été totalement éliminées, mais pendant sa grossesse, elle a rechuté car elle n’a pas suivi de traitement intense pour les mêmes. Plus tard, les glandes mammaires ont produit moins d’enzymes de zinc et son enfant a donc été atteint d’acrodermatite entéropathique.[2]. Les médecins ont découvert une Acrodermatitis Enteropathica chez son bébé alors qu’il était en bas âge et l’ont traité, ce qui n’a donc pas été mortel. Le cas ci-dessus de la femme est une acrodermatite entéropathique isolée dans laquelle un individu est affecté par la maladie sans qu’aucun membre de sa famille ne soit affecté.
Il y a également eu des cas où les symptômes chez un nourrisson ont été considérés comme des érythèmes fessiers et n’ont pas été traités, ce qui était l’Acrodermatitis Enteropathica. Acrodermatite entéropathique, mortelle dans le corps de l’enfant.
Conclusion
L’acrodermatite entéropathique est donc un cas très rare qui n’est ni signalé ni très pris en compte par la population mondiale. On peut également constater que la sensibilisation à l’Acrodermatitis Enteropathica est très minime. Il est difficile de la prévenir, mais un traitement précoce peut guérir la maladie à long terme grâce à un traitement de supplémentation en zinc. Dans des cas très rares, même les adultes en sont atteints après leur enfance. L’acrodermatite entéropathique étant une maladie héréditaire, il est recommandé de consulter un conseil génétique pour identifier un autre membre de la famille avant que les symptômes physiques ne soient visibles. Avec une supplémentation en zinc à vie, le pronostic est bon, mais l’acrodermatite entéropathique devient mortelle si elle n’est pas traitée au stade infantile.
Références :
- Bronson, D., Barsky, R. et Barsky, S. Acrodermatitis enteropathica. Journal de l’Académie américaine de dermatologie, (1983). 140-144. est ce que je: 10.1016/s0190-9622(83)70120-9
- Nistor, N., Ciontu, L., Frasinariu, O., Lupu, V., Ignat, A. et Streanga, V. Acrodermatitis Enteropathica. Médecine, (2016). e3553. est ce que je: 10.1097/md.0000000000003553
