Qu’est-ce que la sclérose tubéreuse complexe ?
Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) ou sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs dans plusieurs organes vitaux tels que le cerveau, le cœur, les reins, les poumons et la peau.(1)Il y a une multiplication anormale des cellules qui provoque la croissance de tumeurs. Ces tumeurs sont généralement de nature bénigne, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas cancéreuses mais elles peuvent causer des problèmes dans la zone dans laquelle elles se développent. Elles affectent le système nerveux central du corps et sont associées à de multiples symptômes tels que des problèmes de comportement, des retards de développement, des convulsions, des maladies rénales et des problèmes de peau.(1,2)
Le terme sclérose tubéreuse est dérivé du mot « tubercule » faisant référence au modèle de croissance nodulaire et de « sclérose » qui fait référence à la calcification de ces tumeurs avec l’âge. Le complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville a été découvert pour la première fois il y a plus de 100 ans par un neurologue français nommé Désiré-Magloire Bourneville et a donc été appelé maladie de Bourneville ou épiloie.
Causes du complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Le complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique causée par une mutation génétique des gènes TSC1 ou TSC2. Ces gènes régulent la croissance des cellules et leur mutation peut provoquer une croissance et une multiplication incontrôlées des tumeurs. Dans la majorité des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux et ils ne sont pas hérités des membres de la famille. Dans de rares cas, il existe des preuves d’héritage. Les symptômes sont généralement observés pendant l’enfance et souvent peu après la naissance.
Signes et symptômes de la sclérose tubéreuse complexe
Comme mentionné précédemment, la sclérose tubéreuse de Bourneville peut affecter n’importe quelle partie du corps comme le cerveau, les poumons, les reins, le cœur, les yeux, la peau, etc. La gravité des symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville peut varier de légère à sévère selon l’emplacement et la taille de la croissance et elle varie également d’une personne à l’autre. Les symptômes les plus courants sont énumérés ci-dessous :(3,4)
Problèmes de peau :Développement de petites taches sur la peau de couleur claire et pouvant être épaissies. Il peut y avoir des bosses rouges sous et autour des ongles. Certaines personnes (principalement des enfants) peuvent développer des excroissances faciales ressemblant à de l’acné.
Saisies :Il s’agit généralement du premier symptôme observé de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Elle est associée à des excroissances cérébrales provoquant des convulsions. Chez les enfants, cela se manifeste par des spasmes répétitifs de la tête et des membres inférieurs (appelés crises infantiles).
Troubles rénaux comme symptôme du complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville :Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville peuvent souffrir de troubles rénaux dus à une croissance anormale des reins. Ces excroissances continuent de croître en taille et en nombre avec l’âge et entraînent d’autres complications.
Troubles cognitifs :Le complexe de sclérose tubéreuse de Bourneville peut entraîner des retards de développement et des problèmes de capacités d’apprentissage et d’apprentissage intellectuel. Il est également connu pour causer des problèmes de santé mentale tels queTDAH (trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité)etautisme.
Problèmes pulmonaires comme symptôme de la sclérose tubéreuse complexe :Les excroissances et les tumeurs dans les poumons peuvent provoqueressoufflementettoux. Ceux-ci sont plus fréquents chez les femmes que chez les hommes.
Conditions cardiaques comme signe de la sclérose tubéreuse complexe :Il peut y avoir des problèmes cardiaques dus à des excroissances au niveau du cœur. Celles-ci diminuent cependant avec l’âge.
Problèmes rétiniens comme symptôme du complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville :Il peut y avoir des taches blanches sur la rétine. Toutefois, ceux-ci ne gênent pas la vision.
Complications du complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville
En fonction de la taille et de l’emplacement de la tumeur, la sclérose tubéreuse complexe peut entraîner de graves complications, voire la mort. Certaines des complications courantes sont décrites ci-dessous :(5,6)
Problèmes cardiaques :Les excroissances dans le cœur peuvent provoquer un blocage et provoquer des problèmes tels qu’une dysrythmie.
Problèmes neurologiques :Certaines excroissances cérébrales peuvent interférer avec la circulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Cela conduit à une maladie appelée hydrocéphalie, caractérisée par une accumulation de liquide dans le cerveau. Ceci est associé à une taille de tête anormalement grande, des nausées, des maux de tête, des problèmes de comportement, etc.
Problèmes pulmonaires comme complication de la sclérose tubéreuse complexe :Il peut y avoir un collapsus pulmonaire ou une accumulation de liquide autour des poumons provenant d’excroissances pulmonaires qui interfèrent avec les fonctions pulmonaires normales.
Problèmes visuels :La croissance au-dessus de la rétine peut entraîner une déficience visuelle. Cependant, cela est très rare.
Malignité:Des excroissances bénignes au niveau des reins et du cerveau peuvent devenir malignes ou cancéreuses.
Diagnostic de la sclérose tubéreuse complexe
Les convulsions et le retard de développement sont les premiers signes à surveiller lors du diagnostic de la sclérose tubéreuse complexe :(1,5,7) Une histoire de cas détaillée est obtenue suivie d’un examen clinique. Une série de tests de confirmation sont effectués comme indiqué ci-dessous :
- Tomodensitométriede la tête
- IRMdu cerveau
- Reinultrason
- Examen rétinien
- Électrocardiogramme
- Échocardiogramme
- Examen cutané sous Wood Light (lumière UV).
Ces derniers temps, des tests sont disponibles pour vérifier les gènes TSC1 et TSC2 à la recherche de mutations pathogènes provoquant l’inactivation des protéines TSC1 ou TSC2.(8,9)
Traitement et gestion de la sclérose tubéreuse complexe
Il n’existe pas de traitement universel contre la sclérose tubéreuse complexe. Le traitement est basé sur les symptômes notés et personnalisés pour chaque patient selon ses besoins. Un examen et un suivi réguliers sont effectués tout au long de la vie. Certains traitements spécifiques comprennent :(1,7)
Problèmes cognitifs et comportementaux :
Il est conseillé aux patients souffrant de problèmes cognitifs dus à la sclérose tubéreuse complexe de suivre le traitement suivant :
- Thérapie comportementale
- Programme éducatif spécial
- Ergothérapie
- Médicaments.
Gestion des problèmes de peau dus à la sclérose tubéreuse complexe :
Les excroissances cutanées peuvent être gérées par des thérapies au laser pour améliorer l’apparence de la peau.
Tumeurs liées à la sclérose tubéreuse complexe :
Selon la taille et la localisation des tumeurs, une intervention chirurgicale peut être justifiée. Diverses options chirurgicales sont disponibles telles que la thérapie au laser, la radiothérapie ou la chirurgie conventionnelle.(5,6)
Un soutien médicamenteux est souvent nécessaire pour la plupart des symptômes.
Conclusion
La sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC) est une maladie génétique autosomique causée par la mutation de gènes spécifiques. On le constate souvent dans l’enfance, qui commence par un retard de développement et des convulsions. La maladie est associée à une croissance anormale à plusieurs endroits tels que le cerveau, les poumons, la peau, les yeux, les reins, le cœur, etc. Les symptômes proviennent des complications causées par l’emplacement et la taille des tumeurs. Ces tumeurs sont pour la plupart bénignes mais peuvent entraîner de graves complications, voire la mort. Des interventions chirurgicales peuvent être recommandées pour éliminer les tumeurs en cause, mais cela dépend de la taille et de l’emplacement des tumeurs. Même si certaines personnes affectées peuvent mener une vie normale avec peu de complications, certaines personnes peuvent souffrir de complications potentiellement mortelles.
Références :
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerosis-complex
- https://www.tsc.org.nz/what-is-tsc
- https://www.tsalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
- https://www.nhs.uk/conditions/tuberous-sclerosis/
- Hoogeveen-Westerveld M, Ekong R, Povey S, Mayer K, Lannoy N, Elmslie F, Bebin M, Dies K, Thompson C, Sparagana SP, Davies P, van Eeghen AM, Thiele EA, van den Ouweland A, Halley D, Nellist M. (janvier 2013) Évaluation fonctionnelle des variantes de TSC2 identifiées chez les individus atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. Mutation humaine. 34(1) : 167-75.
- Caban C, Khan N, Hasbani DM, Crino PB. (décembre 2016) Génétique du complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville : implications pour la pratique clinique. L’application de la génétique clinique. 10 : 1-8.
