Qu’est-ce que la Phocomélie ?
La phocomélie est une maladie congénitale rare qui entraîne des membres courts. Il est présent à la naissance.
Les types et la gravité varient, ce qui signifie que cela peut affecter un membre, supérieur ou inférieur, ou les quatre membres. On la retrouve plus fréquemment au niveau du membre supérieur.
La condition se présente des manières suivantes :
- Les membres peuvent être réduits ou complètement absents
- Doigts manquants
- Doigt fusionné
- Les quatre membres sont manquants (tétraphocomélie)
Dans les cas graves, la main et le pied peuvent être directement attachés au tronc.
La phocomélie est liée à des problèmes en début de grossesse, car c’est à cette période que le fœtus commence à développer des membres.
Causes de la phocomélie
Bien que cela ne soit pas clair, on pense que plusieurs facteurs peuvent conduire à cette condition.
Syndrome génétique
La phocomélie est associée à une anomalie du chromosome 8 et peut être transmise au sein des familles. Il s’agit d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent en être atteints pour qu’un enfant en souffre.
Phocomélie induite par la thalidomide
Si une mère prend de la thalidomide au cours du premier trimestre de sa grossesse, il est possible que son bébé souffre de phocomélie.
La thalidomide est un sédatif prescrit pour réduirenausées matinalesetnauséependant la grossesse. En raison de divers effets secondaires, il a été retiré comme médicament de grossesse. Elle a provoqué des malformations congénitales chez plus de 10 000 bébés dans le monde.(1,2)
La thalidomide est maintenant utilisée pour traiter des affections telles queLa maladie de Crohn,myélome multiple, et la lèpre. Si ce médicament est prescrit, assurez-vous qu’il n’y a pas de grossesse.
Autres causes de phocomélie
Les facteurs suivants pendant la grossesse peuvent également conduire à une phocomélie :
- Diabète gestationnel
- Problèmes de circulation sanguine
- Utilisation dealcooloucocaïne
- Rayonnement X
Symptômes de la phocomélie
Un membre raccourci ou manquant est un symptôme majeur de la phocomélie. La maladie peut également affecter les yeux, les oreilles, le nez, la croissance et la cognition.
La phocomélie peut en outre inclure les symptômes suivants :
- Problème cardiaque
- Syndactylie
- Polydactylie
- Anomalies intestinales
- Cécité
- Surdité
- Problèmes rénaux et urinaires
- Irrégularités du système nerveux
- Problèmes cardiaques
- Articulations sous-développées des épaules et des hanches
Ensemble, ces symptômes sont connus sous le nom de syndrome de la thalidomide ou d’embryopathie à la thalidomide.
Les symptômes graves de la phocomélie comprennent :
- Un utérus de forme anormale
- Anomalie dans l’urètre
- Malformations des reins et du cœur
- Accumulation de liquide céphalo-rachidien sous le crâne provoquant des migraines et des vomissements
- Fissure du cerveau et crâne saillant
- Col raccourci
- Problème de coagulation sanguine dû à une faible numération plaquettaire
Traitement de la phocomélie
Il n’existe aucun traitement contre la phocomélie, mais les symptômes peuvent être gérés des manières suivantes.
Prothèses
Les prothèses sont l’alternative synthétique aux membres manquants qui peuvent être fixés au corps. Cela peut aider à ajouter de la longueur à n’importe quel membre ou à remplacer celui qui est absent.
Avec les progrès des membres prothétiques myoélectriques capables de détecter les signaux électriques du système nerveux et des muscles, un individu est capable de bouger les membres sans utiliser de cordons ou d’autres appareils.
Cela contribue à rendre la vie plus facile et améliore également la qualité de vie.
Thérapies pour la phocomélie
Il existe différentes formes de thérapies de rééducation pour la phocomélie telles que :
Ergothérapie: Aide une personne atteinte de phocomélie à apprendre à accomplir les tâches quotidiennes
Physiothérapie: Améliore la force de mouvement et la posture
Orthophonie: Cela peut aider à gérer la parole
Chirurgie
Si la phocomélie est due à une mutation génétique, une intervention chirurgicale est suggérée. C’est un traitement rarement conseillé.
La chirurgie de la phocomélie peut être recommandée pour :
- Corriger les problèmes structurels du visage
- Stabiliser les articulations
- Allonger les os existants
- Améliore l’opposition du pouce.
