Qu’est-ce que la petite taille ou le nanisme ?
Il existe de nombreuses conditions médicales qui caractérisent la croissance et le développement des êtres humains. La petite taille ou nanisme est l’un des troubles médicaux complexes qui surviennent non seulement chez les humains mais aussi chez d’autres êtres vivants, par exemple les animaux et même les plantes. Cette condition conduit à un retard de croissance. La taille moyenne d’un adulte considéré comme étant de petite taille ou nanisme est normalement de 4 pieds ou 147 centimètres. Certaines personnes considèrent également les 5 pieds de haut comme des nains. La petite taille ou nanisme est normalement caractérisée en deux ; disproportionné et proportionné.
La disproportion se produit normalement lorsque le torse est de taille normale chez les adultes conventionnels, mais la boiterie apparaît plus courte et dans la plupart des cas courbée comme celle d’une personne souffrant de rachitisme des jambes arquées. La tête semble plus grande que la taille normale avec un front saillant dans une configuration appeléeachondroplasie. Le proportionné est l’endroit où tout le corps est proportionné et uniformément retardé.
Au siècle précédent, nain était un terme utilisé pour désigner les personnes de petite taille ou nanistes, mais actuellement, le mot est considéré comme offensant.
Quelle est l’espérance de vie en cas de petite taille ou de nanisme ?
La plupart des personnes de petite taille ou atteintes de nanisme vivent toujours une durée de vie complète, contrairement aux autres personnes normales, qui vivent jusqu’à un âge avancé, ce qui signifie que la maladie n’est pas si mortelle.
Quels sont les différents types de petite taille ou de nanisme ?
Les types de petite taille ou de nanisme comprennent :
- Achondroplasie
- Achondrogenèse
- Dysplasie acromésomelique
- Acrodysostose
- Dysplasie campomélique
- Atéloostéogenèse
- Chondrodysplasie ponctuée
- Hypoplasie des cheveux cartilagineux
- Syndrome de Conradi-Hunermann
- Dysostose cléidocrânienne
- Cornelia de Lange
- Syndrome de Desbuquois
- Dysplasie cranioectodermique
- Dysplasie diastrophique
- Dysplasie dyssegmentaire
- La clause Dyggve-Melchior
- Syndrome d’Ellis van Creveld
- Syndrome de Hallerman-Streiff
- Carence en hormone de croissance
- Syndrome du chasseur (MPS II)
- Hypochondrogenèse
- Syndrome de Hurler-Scheie (MPS I)
- Hypochondroplasie
- Hypophosphatémie
- Hypophosphatasie
- Hypopituitaire
- Syndrome de Jancho-Levin
- Hypothyroïdie
- Jeune Syndrome
- Nanisme de Laron
- Dysplasie la plus douloureuse
- Syndrome de Larsen
- Dysplasies squelettiques mortelles
- Dyschondrostéose de Leri-Weill
- Maroteaux-Lamy (MPS VI)
- Chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen
- Dysplasie mésomélique
- Dysplasie métaphysaire-type Schmid
- Syndrome de Morquio (MPSIV)
- Dysplasie métatropique
- Mucopolysaccharidoses
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie épiphysaire multiple
- Nanisme hypophysaire
- Nanisme primordial
- Puberté précoce
- Pseudoachondroplasie
- Rachitisme
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Nanisme/syndrome de Robinow
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie sévère avec Acanthosis Nigricans et retard de développement
- Syndrome de Russell-Silver
- Dysplasie Immuno-Osseuse de Schmike
Qu’est-ce que la petite taille constitutionnelle ?
Une petite taille constitutionnelle chez les enfants n’est pas considérée comme une petite taille ou un nanisme, car la maladie survient temporairement et l’enfant retrouvera éventuellement une croissance normale.
Quelles sont les causes de la petite taille ou du nanisme ?
Au départ, on pensait que la petite taille ou le nanisme était entièrement héréditaire. Bien que la maladie puisse être héréditaire sans être associée à une autre maladie (petite taille familiale ou nanisme), la petite taille n’est pas la seule cause. Il a été découvert que la petite taille ou le nanisme est un problème de santé pouvant être causé par pas moins de deux cents causes.
La principale cause de petite taille ou de nanisme dans le monde est la maladie autosomique. Ce trouble est causé par la présence d’un allèle défectueux dans le génome. Il s’agit essentiellement d’une mutation du récepteur de croissance des fibroblastes. Ceci est généralement appelé achondroplasie. Il est très mortel d’avoir une double achondroplasie. Dans la plupart des cas, cela entraîne la mort de la victime. Cette condition est toujours associée à une croissance irrégulière du tarsien par rapport aux autres parties du corps, le tarsien étant relativement normal par rapport aux autres personnes, tandis que la boiterie est plus petite et dans la plupart des cas rauque. La tête peut également paraître plus grande avec un nez aplati et un front saillant. Cette condition représente environ soixante-dix pour cent des personnes vivant avec une petite taille ou un nanisme, avec une population de près de 100 000 personnes vivant avec une petite taille ou un nanisme.
Une autre cause très fréquente de petite taille ou de nanisme est le déficit en hormone de croissance. La somatotropine est une hormone polypeptidique chargée de stimuler la multiplication cellulaire. Dans ce cas, la victime connaît normalement une croissance lente conduisant à un retard de croissance ou à un arrêt de la croissance avec un retard de la puberté. Le déficit hormonal est normalement causé par de multiples mutations dans les cellules et entraînera dans la plupart des cas une petite taille, même en cas de régime alimentaire bien équilibré.
D’autres causes de petite taille ou de nanisme sont l’héritage où les gènes mutés de la victime sont transmis à sa progéniture. Les causes de petite taille ou de nanisme telles que la dysplasie diastrophique, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, l’hypochondroplasie, la pseudoachondroplasie, le syndrome de Noonan, le nanisme primordial et le syndrome de Turner, entre autres causes, sont également courantes chez diverses victimes à travers le monde. La dysplasie squelettique est une croissance osseuse anormale qui affecte la victime, entraînant un essoufflement et des structures osseuses irrégulières, notamment au niveau du front et de l’ensemble du squelette.
Symptômes de petite taille ou de nanisme
La petite taille ou le nanisme est toujours visible physiquement dans les stades de croissance d’une personne atteinte de cette maladie. La croissance lente et la formation osseuse irrégulière sont un indicateur majeur de la croissance d’une personne à un âge précoce. Une petite taille ou un nanisme suspecté peuvent également être prouvés par des tests génétiques effectués dans des cliniques spécialisées. Ces tests peuvent prouver si l’enfant souffre de cette maladie et des soins médicaux finissent par intervenir pour tenter d’atténuer la situation. Dans les premières étapes de l’évaluation du nanisme, la petite taille, la disproportion osseuse et la dysplasie osseuse sont les symptômes les plus importants pris en compte. D’autres facteurs entrent en jeu avant que le patient ne soit soumis à un examen génétique et, par conséquent, un conseil génétique suit.
Les principaux symptômes de la petite taille ou du nanisme sont donc la stature rabougrie de la victime, une croissance lente dans les premiers stades, une relation non proportionnelle du torse par rapport à l’ensemble du corps, une tête plus grande que la normale qui peut être visible chez une personne plus jeune, un front saillant, une boiterie rachitique et des anomalies dans la structure osseuse.
Tests pour diagnostiquer une petite taille ou le nanisme
Les tests génétiques constituent le principal moyen spécialisé de tester la petite taille ou le nanisme. L’examen physique et visuel n’est qu’un indicateur de petite taille ou de nanisme, mais l’examen génétique et l’imagerie schématique sont ce qui prouve la présence de nanisme chez un individu.
Traitement de la petite taille ou du nanisme
Il n’est pas facile de traiter la petite taille ou le nanisme, mais dans de nombreux cas, la petite taille ou le nanisme provoqués par un déficit en hormone de croissance peuvent être traités en améliorant l’hormone polypeptidique somatropine par un traitement de remplacement avant que les os de croissance de l’enfant ne fusionnent. La maladie peut également être traitée avec succès par chirurgie.
Prévention de la petite taille ou du nanisme
La plupart des cas de petite taille ou de nanisme sont héréditaires, ce qui rend leur prévention presque impossible. Le seul moyen le plus efficace d’éviter cela est de mettre en couple les parents en bonne santé, mais cela n’est pas toujours pratique car il n’est pas pratique de tester à chaque fois vos partenaires pour toutes les malformations génétiques qui pourraient être transmises de manière récessive dans leur corps. Cela sera également perçu comme une stigmatisation combattue par de nombreuses organisations dans le monde. Il n’est pas non plus humain de tester les gens. Les traitements disponibles sont également coûteux, mais ils peuvent aider au traitement.
Complications de petite taille ou de nanisme
La stigmatisation est la principale épreuve que subissent les patients de petite taille ou de nanisme. L’abus de certains abus à un stade précoce peut entraîner des complications psychologiques chez la victime qui peuvent persister à des stades ultérieurs et à l’âge de la victime. Cela nécessite un conseil sérieux au patient à chaque étape de sa croissance. La petite taille ou le nanisme ne mettent toujours pas la vie en danger, sauf si la maladie est associée à un double allèle d’achondroplasie qui est très mortel. Cela conduit certainement au décès du patient à un âge précoce.
Le retard de croissance est la complication majeure qui entraîne normalement une stigmatisation avec laquelle on peut vivre s’il est correctement conseillé. La dysplasie osseuse est une autre complication associée au problème de petite taille ou de nanisme qui peut entraîner une croissance irrégulière de la structure osseuse. La saillie de l’élargissement de la tête antérieure est la deuxième complication la plus visible après l’essoufflement, mais la complication la plus grave est l’allèle double d’achondroplasie résultant d’une mutation. Ces allèles d’achondroplasie dans le génome sont pour la plupart défectueux et très mortels.
Pronostic de petite taille ou de nanisme
La condition de petite taille ou de nanisme est loin d’être contrôlée. Nous aurons toujours cette maladie dans les générations futures, car la plupart des causes résultent de l’hérédité et de la mutation cellulaire et génétique. La seule idée que nous pourrons avoir à l’avenir est un dispositif de test plus sophistiqué capable d’avertir les personnes à des stades précoces et donc de commencer le traitement. Il est également évident que les gens essaient de comprendre la petite taille ou le nanisme et qu’ils prennent grand soin de s’assurer que les victimes sont appréciées. Cela signifie qu’à l’avenir, il y aura moins de cas de stigmatisation grâce à la sensibilisation des masses.
Remèdes maison pour la petite taille ou le nanisme
Il n’y a pas beaucoup de soutien qui puisse être apporté à la maison pour tenter de remédier à une petite taille ou au nanisme. La seule véritable aide pour cette maladie réside dans les soins spécialisés offerts dans des cliniques spéciales par des spécialistes en termes de chirurgie et de remplacement hormonal.
Faire face à une petite taille ou au nanisme
Il est très conseillé aux patients d’accepter leur situation et d’essayer de vivre avec une petite taille ou un nanisme. Les familles des personnes concernées ont l’obligation de veiller à ce qu’un soutien psychologique et matériel adéquat soit apporté à la personne. Il est également très important d’essayer de vivre avec la stigmatisation en conseillant minutieusement les patients.
Il existe plusieurs façons de faire face à une petite taille ou au nanisme. Il faut avoir un caractère fort pour essayer d’ignorer la stigmatisation. Vivez comme tout autre être humain normal et menez une vie heureuse avec votre bien-aimé. En tant qu’enfant, cela peut s’avérer très difficile, mais avec la bonne compagnie d’amis, la vie se poursuivra sans problème. Les victimes devraient également essayer de s’inscrire auprès de l’organisation qui leur offre un soutien en termes de soutien matériel, psychologique, entre autres activités de rencontre qui leur permettent de se sentir aimées dans la société.
