Qu’est-ce que la myopathie myotubulaire ?
La myopathie myotubulaire est reconnue comme un type grave de myopathie centronucléaire, considérée comme une sorte de myopathie héréditaire qui entraîne des problèmes de contraction et de tonus des muscles squelettiques. Cependant, la gravité de la myopathie centronucléaire diffère selon les personnes, même parmi les membres appartenant à la même famille. Il est important de connaître les signes et symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement de la myopathie myotubulaire.
Les personnes atteintes de myopathie centronucléaire commencent à souffrir de faiblesse musculaire à tout moment, depuis la naissance jusqu’à la petite enfance. Encore une fois, la faiblesse musculaire s’aggrave chaque jour qui passe et peut entraîner un développement tardif des capacités motrices, comme ramper, des difficultés à marcher et des douleurs musculaires au moment de l’exercice. Certains patients ont également besoin de l’aide d’un fauteuil roulant car la faiblesse musculaire et l’atrophie deviennent graves. Parfois, dans de rares cas, la faiblesse musculaire s’améliore avec le temps.
Signes et symptômes de la myopathie myotubulaire
Les principaux signes et symptômes de la myopathie myotubulaire concernent la santé musculaire. La myopathie myotubulaire provoque une hypotonie et une faiblesse musculaire qui deviennent perceptibles dès la naissance. L’hypotonie et la faiblesse interfèrent avec les mouvements et la posture et peuvent entraîner des difficultés potentiellement mortelles en matière de respiration et d’alimentation. Parfois, une infection ou une défaillance des poumons peut entraîner la mort dès la petite enfance ; cependant, certains nourrissons souffrant de cette maladie restent en vie. Généralement, les enfants souffrant de cette maladie ont besoin d’une ventilation assistée et d’une sonde d’alimentation. Encore une fois, des contractures peuvent également se développer, notamment au niveau des genoux et des hanches. Il existe également un risque de courbure de la colonne vertébrale pendant l’enfance.
Causes de la myopathie myotubulaire
Les causes de la myopathie myotubulaire sont liées aux carences et défauts de la myotubularine, qui est une protéine. La myotubularine est très utile pour favoriser le développement musculaire normal. Ce trouble est hérité selon un schéma récessif lié à l’X, ce qui signifie qu’il affecte généralement les garçons. Ils héritent de cette maladie via leur mère. Lorsque les filles sont touchées, cette condition devient moins grave que celle des garçons.
Prévention de la myopathie myotubulaire
Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la myopathie myotubulaire. S’il y a des antécédents familiaux, alors votre enfant court un plus grand risque de souffrir de myopathie myotubulaire, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique avant de planifier un bébé. Ici, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre vos chances d’avoir un enfant souffrant de ce trouble. Ils peuvent vous guider avec les examens prénatals disponibles et vous expliquer les avantages et les inconvénients de l’examen.
Diagnostic de la myopathie myotubulaire
Une myopathie centronucléaire doit être suspectée chez les nouveau-nés présentant une faiblesse musculaire et une hypotonie et chez les enfants plus âgés présentant une faiblesse des jambes et des bras. Un diagnostic de myopathie myotubulaire repose sur la reconnaissance de symptômes extra caractéristiques, une évaluation clinique complète, des antécédents personnels et familiaux détaillés et divers examens spécialisés.
Une biopsie musculaire peut être réalisée pour obtenir un diagnostic. Une biopsie comprend le retrait chirurgical d’un petit échantillon du tissu musculaire affecté et un test microscopique de l’échantillon. Cela permet aux médecins de remarquer les altérations caractéristiques et microscopiques du tissu musculaire.
Un processus d’imagerie spécialisé, comme une IRM musculaire, pourrait être utilisé pour identifier le choix des tests génétiques dans diverses formes de CNM, en particulier dans les CNM liés à RYR1 et DNM2. Une IRM utilise un champ magnétique pour produire des images transversales de tissus spécifiques du corps et des organes, comme les tissus musculaires squelettiques.
Le diagnostic de CNM peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire permettant de détecter la mutation génétique caractéristique à l’origine de formes particulières de cette maladie.
Traitement de la myopathie myotubulaire
Le traitement de la myopathie myotubulaire s’oriente vers des signes particuliers qui se manifestent chez chaque patient. Son traitement pourrait nécessiter les efforts coordonnés de spécialistes possédant une expertise dans le traitement des problèmes neuromusculaires.
Des pneumologues, des pédiatres, des orthopédistes, des neurologues, des spécialistes dentaires, des ophtalmologistes et divers professionnels de la santé peuvent être amenés à traiter de manière globale et systématique le patient concerné.
Le conseil génétique s’avère très bénéfique pour les patients concernés et leurs familles. Certaines personnes peuvent ne pas avoir besoin d’une assistance respiratoire, tandis que d’autres peuvent n’en avoir besoin que pendant une période de temps donnée.
Les personnes souffrant de formes graves de CNM auront besoin d’une assistance ventilatoire constante et prolongée. Il existe différents mécanismes de ventilation qui comprennent des processus non invasifs et invasifs. La décision concernant le type de ventilation ainsi que la durée de l’assistance respiratoire peut être prise par la famille sur la base des conseils donnés par l’équipe de prestataires de soins qui gère le cas.
Certaines personnes ayant des problèmes d’alimentation devront insérer une sonde d’alimentation. Ce processus consiste à insérer un tube directement dans l’estomac via une petite ouverture chirurgicale dans la paroi abdominale du patient. L’ergothérapie et la physiothérapie sont également recommandées pour améliorer la force musculaire et prévenir les contractures. Parfois, des mesures spéciales sont nécessaires pour permettre aux personnes dépendantes d’un ventilateur de communiquer. Certaines thérapies supplémentaires s’avèrent symptomatiques et de soutien.
Le traitement de la myopathie myotubulaire ou de diverses formes de CNM s’avère être largement favorable et il n’existe donc aucun remède. Aujourd’hui, les chercheurs étudient l’utilisation de médicaments reconnus comme inhibiteurs de l’ECA (acétylcholinestérase). Cependant, des recherches supplémentaires sont importantes pour déterminer l’efficacité et l’innocuité à long terme des inhibiteurs de l’ECA pour traiter les personnes souffrant de myopathie myotubulaire.
Conclusion
La myopathie myotubulaire est congénitale, ce qui signifie que la maladie reste présente à la naissance. Lorsque l’insuffisance respiratoire est compensée, les nourrissons peuvent survivre au-delà de la petite enfance, et après cela, la faiblesse commence à sembler non progressive. À mesure que les recherches se poursuivent dans ce domaine, de nouvelles méthodes de traitement de la myopathie myotubulaire pourraient être découvertes. Néanmoins, un conseil génétique avant de planifier un bébé, ainsi qu’un diagnostic et un traitement opportuns pour les cas diagnostiqués, peuvent s’avérer très utiles.
