De multiples maladies et troubles affectent le fonctionnement musculaire, soit directement en altérant les muscles volontaires, soit indirectement en affectant les nerfs ou la jonction neuromusculaire irriguant les muscles. Tous ces éléments sont regroupés sous la rubrique troubles neuromusculaires. L’amyotrophie musculaire spinale ou SMA appartient à ce groupe de troubles neuromusculaires et implique une fonte musculaire continue et une perte des motoneurones du corps. L’amyotrophie musculaire spinale ou SMA peut être mortelle.
Classifications de la maladie SMA
Selon la gravité de la carence en protéines et l’apparition des symptômes, l’amyotrophie spinale est caractérisée en 4 types : Type 1, Type 2, Type 3 et Type 4.
Maladie SMA de type 1 :
La mutation du gène SMN1 entraîne des protéines anormales et les symptômes sont présents dès la naissance d’un enfant ou si les symptômes apparaissent avant l’âge de 6 mois, ils sont classés en SMA de type 1.
Maladie SMA de type 2 :
L’atrophie spinale multiple survenant chez les enfants âgés de 7 mois à un an et demi est appelée atrophie musculaire spinale de type 2. Ces enfants atteints de SMA de type 2 présentent au minimum 3 gènes SMN 2 dans leurs chromosomes. Ce groupe d’enfants est incapable de marcher de manière autonome. La SMA de type 2 est également appelée atrophie musculaire spinale intermédiaire.
Maladie SMA de type 3 :
L’AMS touchant les enfants de plus de 18 mois est classée dans le type 3. Ce groupe d’enfants peut marcher et se tenir debout tout seul.
Maladie SMA de type 4 :
On sait que la SMA de type 4 concerne le groupe d’âge adulte. On l’appelle également maladie de Kugelberg-Welander ou SMA de l’adulte.
Les personnes souffrant de SMA de type 3 et de type 4 possèdent au moins quatre à neuf gènes SMN2 dans leurs chromosomes.
Qu’est-ce que la maladie SMA de type 1 ?
La maladie SMA de type 1 est une maladie caractérisée par une mutation génétique du gène SMN 1 entraînant une sécrétion anormale de protéines dès la naissance et l’apparition des symptômes avant l’âge de 6 mois. Ceci est également appelé apparition infantile en raison de l’apparition précoce des symptômes ou de la maladie de Werdnig-Hoffmann. Ces bébés n’ont que deux gènes SMN 2 présents dans leurs chromosomes.
Symptômes de la maladie SMA de type 1
Les symptômes de la maladie SMA de type 1 comprennent :
- Faiblesse musculaire
- Chutes fréquentes et tendance accrue à l’échec
- Mauvaise tonicité musculaire
- Difficulté à respirer
- Faiblesse des muscles respiratoires provoquant de faibles cris et une toux
- Infections respiratoires récurrentes
- Difficulté à avaler
- Les bébés ont du mal à téter le lait
- Secousses de la langue
- Une croissance et une activité de développement lentes
- Les bébés sont incapables de s’asseoir seuls et ont besoin d’aide
- Difficulté à apprendre à se tenir debout
- Réflexes lents ou altérés des extrémités.
Causes de la maladie SMA de type 1
On sait que l’amyotrophie spinale multiple se produit par déficit d’une protéine appelée protéine SMN (Survie du motoneurone). Le gène SMN 1 est présent dans la paire de chromosomes 5 du corps humain. La mutation de ce gène conduit à la production de protéines SMN fonctionnelles qui sont de plus petite taille et ne sont pas de pleine longueur. Un autre gène voisin connu sous le nom de gène SMN 2 est présent dans les chromosomes qui produisent les protéines similaires au gène SMN 1, mais ces protéines ne sont pas fonctionnelles et sont plus courtes que les protéines SMN du gène 1. Cependant, certaines protéines SMN produites par les gènes SMN2 sont de pleine longueur et de nature fonctionnelle. Ceux-ci peuvent donc compenser le déficit en protéine du gène SMN1.
Pronostic de la maladie SMA de type 1
On observe que la plupart des enfants souffrant de SMA de type 1 ne progressent pas vers les niveaux de SMA de type 4. Cependant, avec des soins appropriés, la SMA de type 1, de nature bénigne, peut survivre jusqu’à l’âge adulte. La progression de la maladie SMA de type 1 est faible. Les cas graves ont montré une espérance de vie moindre ; cependant, le traitement visant à améliorer la détresse respiratoire avec une prise en charge avancée a réduit le taux de mortalité chez les enfants atteints de SMA de type 1.
Traitement de la maladie SMA de type 1
La prise en charge de la SMA ou atrophie musculaire spinale dépend de la gravité de la maladie. La gestion comprend :
Soins respiratoires :
Comme il apparaît que le système respiratoire est le système le plus touché dans la maladie SMA de type 1, il est important de gérer les muscles respiratoires. Les moyens incluraient :
- L’élimination manuelle des sécrétions ou la physiothérapie thoracique sont bénéfiques pour le drainage postural.
- L’utilisation d’un appareil mécanique d’assistance à la toux est utile.
- Dans les cas graves, une ventilation non invasive et une trachéotomie peuvent être réalisées.
Nutrition:
- Des difficultés à avaler et à sucer peuvent entraîner des carences nutritionnelles et des troubles liés à la nutrition chez les bébés. Une sonde d’alimentation et une gastrotomie peuvent être réalisées pour aider l’enfant à fournir une nutrition adéquate afin d’éviter toute carence nutritionnelle.
- Il est conseillé aux adultes d’éviter le jeûne prolongé et de suivre un régime pauvre en graisses pour éviter l’acidémie organique due à la bêta-oxydation des acides gras dans les muscles. De plus, la consommation d’aliments mous n’est pas recommandée pour éviter l’aspiration.
Exercice et activité physique pour la maladie SMA de type 1 :
Puisque la SMA est liée à une faiblesse musculaire, une physiothérapie assistée est bénéfique pour prévenir tout trouble structurel du développement comme la cyphose, la scoliose, etc. Pour aider à obtenir une démarche correcte, des orthèses peuvent être utilisées.
Médicaments pour la maladie SMA de type 1 :
Nusinersen, également appelé Spinraza, est le médicament utilisé pour traiter la faiblesse musculaire de la colonne vertébrale et est approuvé par l’autorité de réglementation. Il est administré par injection intrathécale pour agir directement sur le système nerveux central.
