Qu’est-ce que la maladie de Noël ou l’hémophilie B ?
La maladie de Noël, également connue sous le nom d’hémophilie B, est une maladie pathologique génétique extrêmement rare caractérisée par une anomalie de la coagulation sanguine. La maladie de Noël doit son nom à Stephen Christmas, le premier patient décrit comme atteint de cette maladie. Les personnes atteintes de la maladie de Christmas ou d’hémophilie B produisent peu ou pas de facteur IX, essentiel à la coagulation du sang. Cela se traduit par des saignements spontanés ou abondants, même avec de petites coupures ou écorchures.
La gravité de la maladie dépend de la quantité de facteur IX que le corps est capable de produire, ce qui signifie que moins le niveau de facteur IX est élevé, plus les symptômes seront graves. Si la maladie de Noël ou l’hémophilie B n’est pas traitée à temps, elle peut entraîner la mort. Un enfant peut naître avec cette maladie, mais elle peut rester non diagnostiquée pendant quelques années après la naissance.
Dans la majorité des cas, la maladie de Noël est une maladie héréditaire, mais dans certains cas, elle peut être due à des mutations de novo du gène défectueux responsable de sa survenue. Il est à noter que les mâles sont les seuls à le développer.
Quelles sont les causes de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B ?
Le gène responsable de la maladie de Christmas ou hémophilie B est le gène du facteur IX et se situe dans le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Une fois qu’un homme hérite du gène défectueux de son chromosome X, il développera selon toute vraisemblance la maladie de Noël ou l’hémophilie B. Pour les femmes, si elles héritent du gène défectueux, elles seront porteuses de cette maladie et pourront la transmettre à leurs enfants. Si les enfants sont des hommes, ils développeront alors la maladie de Noël.
Quels sont les symptômes de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B ?
La principale caractéristique de la maladie de Christmas ou de l’hémophilie B est un saignement anormal qui peut être spontané. Il y aura des saignements abondants, même en cas de petites coupures ou contusions. Même une intervention chirurgicale minime comme une circoncision peut entraîner des saignements abondants. Même les extractions dentaires peuvent provoquer des saignements abondants chez les garçons atteints de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B. Une personne atteinte de cette maladie aura tendance à avoir des saignements de nez fréquents.
L’hématurie et les selles sanglantes en sont également l’un des symptômes. Une personne atteinte de cette maladie peut également présenter une hémorragie interne, qui peut s’accumuler dans les articulations et provoquer une douleur intense et une diminution de l’amplitude de mouvement des articulations. Il peut également y avoir un saignement excessif dans le crâne après la naissance chez un enfant qui en est atteint.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Noël ou l’hémophilie B ?
Une fois que l’enfant présente les symptômes mentionnés ci-dessus, un diagnostic de maladie de Noël ou d’hémophilie B est suspecté. Afin de confirmer le diagnostic, le médecin peut effectuer une série de tests, notamment un test de facteur IX, qui confirmera qu’il y a très peu ou pas de facteur IX présent chez l’individu, confirmant ainsi virtuellement le diagnostic.
De plus, un PTT peut être effectué pour vérifier combien de temps il faut au patient pour coaguler le sang, ce qui sera très élevé en cas d’hémophilie B. Un test de fibrinogène peut également être effectué pour vérifier la capacité de l’individu à former des caillots. Les résultats de tous ces tests confirmeront le diagnostic.
Comment traite-t-on la maladie de Noël ou l’hémophilie B ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Noël ou l’hémophilie B et le traitement est purement de soutien et vise à réduire les symptômes. Une personne atteinte aura besoin d’une surveillance régulière des symptômes. Une injection de facteur IX peut être administrée pour augmenter le niveau de facteur IX dans le corps afin que celui-ci soit capable de coaguler le sang plus tôt. Ce facteur IX peut provenir du sang humain ou être fabriqué artificiellement en laboratoire. La forme artificielle du facteur IX est la forme de traitement la plus privilégiée car les risques de contracter d’autres maladies comme le VIH et l’hépatite sont minimes.
Si le patient subit une blessure, celle-ci doit être traitée avec le plus grand soin. Pour les cas bénins d’hémophilie B, des médicaments comme l’acétate de desmopressine peuvent être administrés pour permettre au sang de coaguler.
Pour les cas graves de maladie de Christmas ou d’hémophilie B, un traitement hospitalier peut être nécessaire pour contrôler le saignement et traiter la plaie. Chez un individu qui en a un diagnostic connu, il est alors impératif qu’il prenne des précautions pour éviter tout épisode hémorragique.
De plus, l’individu peut devoir subir des transfusions sanguines préventives pour prévenir les saignements excessifs. Ceci est particulièrement fait pour les enfants qui en sont porteurs. En dehors de cela, le traitement n’est qu’un traitement de soutien et symptomatique pour les enfants et les personnes ayant un diagnostic connu de maladie de Noël ou d’hémophilie B.
