Qu’est-ce que la maladie de Hallervorden-Spatz ?
La maladie de Hallervorden-Spatz est une maladie génétique qui implique une dégénérescence neurologique progressive ainsi qu’une accumulation de fer dans le cerveau.(1)
Il est également connu sous les termes suivants :
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA)
- Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN).
Il s’agit d’une maladie rare mais grave qui s’aggrave avec le temps et peut également être mortelle.
Quelles sont les causes de la maladie de Hallervorden-Spatz ?
Étant une maladie héréditaire, la maladie de Hallervorden-Spatz est causée par un défaut des gènes de la pantothénate kinase 2 (PANK2).
La pantothénate kinase est une protéine qui contrôle la formation decoenzymeUn qui aide le corps à convertir les graisses, certains acides aminés et les glucides en énergie.
Dans certains cas, cette maladie est provoquée par une mutation du gène PANK2. Il existe d’autres gènes également impliqués dans la maladie de Hallervorden-Spatz, mais ils sont moins courants.
Les symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz apparaissent en raison de l’accumulation de fer dans certaines parties du cerveau. Les symptômes s’aggravent avec le temps.
Si les deux parents sont porteurs d’un gène pathogène, celui-ci est transmis à l’enfant. Mais si un seul parent possède le gène, il y a des chances que l’enfant devienne porteur et le transmette à ses enfants si son partenaire est porteur du gène responsable de la maladie.
Symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz
Selon la gravité de la maladie, la maladie de Hallervorden-Spatz provoque divers symptômes.
- La contraction musculaire déformante est un symptôme courant qui peut survenir sur le visage, le tronc et les membres.
- Mouvements saccadés involontaires
- Il existe des contractions musculaires involontaires qui peuvent entraîner une posture anormale, appelée dystonie.
- Difficulté à coordonner les mouvements appelés ataxie.
- Il peut y avoir des difficultés à marcher 10 ans ou plus après l’apparition des symptômes
Les autres symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz comprennent :
- Tremblements
- Muscles rigides
- Mouvements de torsion
- Saisies
- Confusion
- Baver
- Stupeur
- Faiblesse
- Désorientation
- Démence
- Difficulté à avaler
Quelques symptômes moins courants de la maladie de Hallervorden-Spatz sont :
- Changements de vision
- Spasmes musculaires douloureux
- Discours mal articulé
- Grimace faciale
L’incapacité de bouger peut entraîner des problèmes de santé tels que :
- Dégradation de la peau
- Escarres
- Caillots de sang
- Infections respiratoires
Comment diagnostique-t-on la maladie de Hallervorden-Spatz ?
Un historique médical complet est dressé par le médecin. Un examen physique est effectué.
Un examen neurologique est réalisé pour rechercher :
- Tremblements
- Rigidité musculaire
- Faiblesse
- Mouvements anormaux
Une IRM est réalisée pour exclure tout trouble neurologique et moteur.
Traitement de la maladie de Hallervordan-Spatz
Il n’existe aucun remède contre la maladie de Hallervordan-Spatz. Le traitement se fait en fonction des symptômes.
Le plan de traitement peut inclure une thérapie et des médicaments.
Thérapie de la maladie de Hallervorden-Spatz
La rigidité musculaire est évitée par la thérapie physique, qui peut également aider à réduire les spasmes musculaires et autres problèmes musculaires.
L’ergothérapie peut être recommandée pour aider à développer les compétences quotidiennes et également à conserver les capacités actuelles.
L’orthophonie aide à gérerdysphagieou des troubles de la parole.
Médicaments pour traiter la maladie de Hallervorden-Spatz
Certains médicaments sont prescrits pour contrôlerdystonie, rigidité et tremblements.
Parfois, une combinaison de médicaments et de thérapies est administrée et, ensemble, ils donnent de meilleurs résultats.
Certains médicaments peuvent également provoquer des effets secondaires.
La maladie de Hallervorden-Spatz s’aggrave avec le temps et a tendance à progresser plus rapidement chez les enfants. Si elle est prise en charge médicalement, elle peut augmenter l’espérance de vie.
Il est bon de parler avec le médecin ou un conseiller en génétique si vous envisagez de fonder une famille et si les deux ou l’un des partenaires souffrent d’antécédents familiaux de maladie de Hallervorden-Spatz.
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