La maladie de Cowden, également connue sous le nom de syndrome de Cowden ou syndrome d’hamartome multiple, est un dysfonctionnement congénital de type autosomique dominant, qui se développe en raison d’une mutation du gène PTEN. Certaines des autres maladies présentant une mutation du gène PTEN sont le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvulcaba et le syndrome de Proteus. La maladie de Cowden entraîne des néoplasmes hamartomateux de la peau et des muqueuses, du tractus gastro-intestinal, des os, du système nerveux central et du tractus GU. La majorité des cas de maladie de Cowden touchent la peau et, dans certains cas, la thyroïde.
Quelle est la cause de la maladie de Cowden ?
Comme indiqué, la maladie de Cowden se développe à la suite de la mutation du gène PTEN, qui est un gène suppresseur de tumeur. Ce gène produit une protéine appelée phosphatase et fonctionne en régulant la croissance cellulaire. Il s’agit d’une maladie de type autosomique dominante, ce qui signifie que l’enfant doit hériter d’une seule copie du gène défectueux d’un parent pour contracter cette maladie. En raison de la mutation du gène PTEN, il se produit un dysfonctionnement de la régulation des cellules entraînant une surproduction de cellules et donc la formation d’une croissance et d’autres symptômes associés.
Quels sont les symptômes de la maladie de Cowden ?
Certains des symptômes de la maladie de Cowden sont la présence de papules cutanées du visage. Ces papules peuvent être de couleur chair et allongées. Ces papules peuvent avoir un diamètre d’environ 6 mm. Il peut y avoir plusieurs papules de ce type, généralement présentes dans la région périorificielle. Dans certains cas, des lésions buccales peuvent également être présentes.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Cowden ?
Étant donné qu’un grand nombre de personnes atteintes de la maladie de Cowden sont prédisposées à l’hamartome et à diverses tumeurs malignes, il est impératif de surveiller ces patients de très près avec des évaluations de laboratoire fréquentes pour rechercher d’éventuelles anomalies. Pour diagnostiquer la maladie de Cowden, les tests suivants peuvent être effectués.
Nombre CBC :Si une personne est gravement anémique, cela peut indiquer un trouble malin. C’est pourquoi une formule sanguine complète est vérifiée périodiquement pour rechercher tout signe d’anémie chez les personnes suspectées d’être atteintes de la maladie de Cowden.
Tests de la fonction thyroïdienne :La maladie de Cowden provoque également des troubles thyroïdiens et des tests thyroïdiens périodiques sont donc nécessaires pour les personnes suspectées de maladie de Cowden.
Analyse d’urine :Une analyse d’urine est également effectuée pour rechercher une protéinurie et une hématurie évocatrices d’un dysfonctionnement rénal.
Chimie du sang :Une chimie détaillée est également vérifiée chez le patient suspecté d’être atteint de la maladie de Cowden, y compris des tests de la fonction hépatique et des taux de calcium pour rechercher toute anomalie dans le foie.
Biopsie cutanée :Une biopsie cutanée des lésions est absolument vitale pour le diagnostic de la maladie de Cowden.
Quel est le traitement de la maladie de Cowden ?
La meilleure façon de contrôler la maladie de Cowden consiste à effectuer une anamnèse détaillée et un examen physique ainsi que les tests mentionnés ci-dessus au moins une fois par an pour contrôler la maladie. Pour les femmes, l’auto-examen des seins doit être effectué tous les six mois dès l’âge de 18 ou 19 ans. En dehors de cela, les mesures suivantes peuvent être prises pour maintenir la maladie de Cowden sous contrôle :
- Mammographie annuelle accompagnée d’une IRM mammaire à l’âge de 35 ans chez les femmes
- Si la maladie de Cowden est grave, une mastectomie prophylactique peut être pratiquée.
- Le patient souffrant de la maladie de Cowden doit procéder à un examen dermatologique périodique
- À l’âge de 35 ans, une femme atteinte de la maladie de Cowden doit subir une biopsie de l’endomètre
- Il existe certains traitements systémiques disponibles pour le traitement des lésions buccales présentes dans la maladie de Cowden, mais ces lésions ont tendance à réapparaître lorsque le traitement est arrêté.
