Qu’est-ce que la dysplasie de Kniest ?
La dysplasie de Kniest est une pathologie très rare du système musculo-squelettique dans laquelle il existe une croissance osseuse anormale qui entraîne une stature extrêmement courte ainsi que des os et des articulations déformés. Il peut également y avoir d’autres anomalies squelettiques. La dysplasie de Kniest est si rare qu’on estime qu’elle survient lors d’une naissance sur un million. Les caractéristiques classiques de la dysplasie de Kniest sont des trous distincts dans le cartilage osseux qui peuvent être clairement visualisés aux rayons X.
Ces petits trous affaiblissent le cartilage, entraînant un gonflement et une rigidité extrême de l’articulation. Les bébés nés avec la dysplasie de Kniest ont un tronc, des bras et des jambes très courts. Il peut également y avoir des anomalies faciales comme un visage plat ou des yeux exorbités. Les bébés atteints de dysplasie de Kniest ont également tendance à avoir des anomalies au pied. Avec le temps, en raison de cette maladie, l’enfant affecté peut nécessiter des visites fréquentes chez le médecin pour des affections telles que la scoliose, la raideur de l’articulation ainsi que des problèmes visuels et auditifs dus à la dysplasie de Kniest.
Quelles sont les causes de la dysplasie la plus Kniest ?
La dysplasie de Kniest peut être héréditaire ou se présenter comme un nouveau problème de mutation génétique spontanée. Le gène responsable de la dysplasie de Kniest est le gène COL2A1. Dans certains cas, la mutation de ce gène se produit spontanément et le bébé peut souffrir de cette maladie sans aucun antécédent familial de ce trouble, alors que dans certains cas, la dysplasie de Kniest est héréditaire. La dysplasie de Kniest est héritée sous une forme autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour augmenter le risque que l’enfant soit atteint de dysplasie de Kniest.
Quels sont les symptômes de la dysplasie de Kniest ?
Certains des symptômes de la dysplasie de Kniest sont :
- Petite taille avec des membres courts
- Tronc court du corps
- Scoliose
- Dysplasie de la hanche
- Raideur des articulations
- Déformation des articulations empêchant le mouvement normal des articulations
- Cartilage osseux extrêmement fragile
- Déformations du pied
- Visage plat aux yeux exorbités
- Fente palatine
- Problèmes d’audition et de vision
- Problèmes de respiration.
Comment diagnostique-t-on la dysplasie de Kniest ?
Pour diagnostiquer la dysplasie de Kniest, le médecin prendra d’abord un historique détaillé du patient afin de déterminer s’il existe des antécédents familiaux d’une maladie telle que la dysplasie de Kniest. Un examen physique sera également effectué pour rechercher d’éventuelles déformations du pied, raideur des articulations et également pour tenter d’identifier des conditions telles qu’une fente palatine. En dehors de cela, des études radiologiques sous forme de radiographies et de tomodensitométrie ou IRM des os seront réalisées pour examiner les structures internes des os. Les radiographies elles-mêmes montreront clairement des trous dans le cartilage, confirmant pratiquement le diagnostic de dysplasie de Kniest.
Si une dysplasie de Kniest est suspectée, un test génétique peut être effectué pour confirmer la présence d’une mutation du gène COL2A1 qui confirmera le diagnostic de dysplasie de Kniest. S’il existe des antécédents familiaux de dysplasie de Kniest chez l’un des parents, un test prénatal peut être effectué pour vérifier si l’enfant souffre ou non de ce trouble en effectuant une échographie ou une amniocentèse qui indiquera clairement si l’enfant présente les mutations génétiques responsables de la dysplasie de Kniest.
Comment traite-t-on la dysplasie de Kniest ?
Le traitement de la dysplasie de Kniest est assez complexe en raison de la variété des troubles qui y sont inhérents, en dehors de sa propre présentation clinique. Outre la petite taille, il existe également des anomalies orthopédiques comme un membre déformé,dysplasie de la hanche, la raideur des membres ainsi que les anomalies cranio-faciales comme un visage plat et donc le traitement de la dysplasie de Kniest nécessite un effort multidisciplinaire. Des interventions chirurgicales seront nécessaires pour traiter des affections telles que les différences de longueur des membres, la dysplasie de la hanche et les anomalies cranio-faciales, alors qu’un traitement approfondi peut être nécessaire pour faire face à la raideur articulaire et aux difficultés de mouvement des articulations.
Le moment de l’intervention chirurgicale doit être planifié. Certains médecins préfèrent attendre que l’enfant soit un peu plus âgé pour procéder à une intervention chirurgicale, mais dans la majorité des cas, l’opération est pratiquée lorsque l’enfant est jeune. Les enfants ayant des problèmes d’audition et de vision seront surveillés de près pour détecter toute aggravation de leur état. Des affections telles que la scoliose et la dysplasie de la hanche ne deviennent évidentes que lorsque l’enfant devient un peu vieux et, par conséquent, la chirurgie destinée à traiter ces affections est suspendue jusqu’à ce que les symptômes deviennent plus apparents. Des traitements conservateurs comme l’utilisation d’un corset ou d’un ascenseur seront également effectués en cas de raideur des membres et de différences de longueur des membres dues à la dysplasie de Kniest.
Quel est le pronostic de la dysplasie de Kniest ?
La dysplasie de Kniest n’affecte pas l’intelligence d’un enfant et, par conséquent, avec le traitement, la majorité des enfants atteints de dysplasie de Kniest mènent une vie normale et saine, bien qu’il existe un risque que l’enfant développe une arthrite précoce à la suite de la dysplasie de Kniest.
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