La maladie de Niemann Pick est une maladie génétique rare, due à l’absence d’une enzyme appelée sphingomyélinase. Cette enzyme est responsable du métabolisme des graisses et son absence provoque une surcharge de graisses dans certains organes.
La maladie de Niemann Pick est une maladie qui se présente sous trois types distincts : A, B et C. Les deux premiers types sont causés par un déficit en sphingomyélinase acide lysosomale, une enzyme spécifique qui provoque un amas de sphingomyéline et de cholestérol dans les monocytes. Il existait auparavant un type D, mais on s’est avéré plus tard qu’il s’agissait d’une variante du type C. Un autre type E est également présent, ce qui est très rare et touche les adultes.(1)
Quels sont les types de maladie de Niemann Pick ?
La forme de type A de la maladie de Niemann Pick provoque des troubles neurologiques. Le type B correspond à la maladie de Niemann Pick sans manifestation neurologique. La maladie de Niemann Pick de type C fait référence à une maladie lysosomale due à une accumulation de cholestérol non estérifié.
Les types A et B sont appelés type 1. Le type C est appelé type 2.(1) (2)
Il existe principalement 3 types de maladie de Niemann Pick, les types A, B, C et E. Toutes ces maladies sont héréditaires et il existe peu ou pas de remède. Seul un soulagement symptomatique peut être apporté par des mesures visant à retarder la progression de la maladie. Tous les types mettent la vie en danger et les patients décèdent généralement dans l’année suivant l’apparition des symptômes.
Causes et symptômes de la maladie de Niemann Pick
La maladie de Niemann Pick résulte d’un déficit d’une enzyme, la sphingomyélinase. Cette anomalie entraîne une surcharge en cholestérol et toute une série de manifestations cliniques qui varient selon la forme de la maladie.
La sphingomyélinase peut décomposer (métaboliser) une substance grasse appelée sphingomyéline, présente dans chaque cellule de votre corps. Lorsque la sphingomyélinase est absente ou ne fonctionne pas correctement, la sphingomyéline s’accumule à l’intérieur des cellules. Cela conduit à la mort cellulaire et rend difficile le bon fonctionnement des organes. Le type A est présent dans toutes les races et ethnies, mais des taux plus élevés sont observés parmi la population juive ashkénaze (Europe de l’Est).
La maladie de Niemann Pick de type C survient lorsque votre corps ne peut pas décomposer le cholestérol et les autres graisses (lipides). Cela conduit à une trop grande quantité de cholestérol dans le foie et la rate et à des quantités excessives d’autres lipides dans le cerveau. L’activité de la sphingomyélinase peut être réduite dans certaines cellules. Le type C Niemann-pick de la maladie a été signalé dans tous les groupes ethniques, mais il est plus fréquent chez les Portoricains d’origine espagnole.
La maladie de Niemann Pick de type D implique un défaut qui interfère avec le mouvement du cholestérol entre les cellules cérébrales. Elle est maintenant considérée comme une variante du type C. Ce type de maladie de Niemann a été observé au sein de la population canadienne-française.
Il existe également une forme adulte de la maladie de Niemann Pick, parfois appelée type E de la maladie. Elle apparaît dès la petite enfance et se manifeste par une augmentation du volume des organes atteints, principalement la rate et le foie, des troubles digestifs, des œdèmes et des anomalies du développement psychomoteur.
Les symptômes courants de la maladie comprennent des troubles digestifs, un œdème, une hypertrophie du foie et de la rate et des problèmes respiratoires. Cependant, les symptômes varient selon le type de maladie.
Les symptômes du Niemann-pick de type A et B commencent généralement dans les premiers mois de la vie. Le type C affecte généralement les enfants d’âge scolaire, mais la maladie peut survenir à tout moment entre la petite enfance et l’âge adulte, tandis que les symptômes du type E apparaissent à l’âge adulte.(4)
Diagnostic de la maladie de Niemann Pick
Des analyses de sang sont effectuées, où les quantités de cholestérol et d’autres lipides sanguins sont considérablement augmentées chez les individus malades. Les types A et B sont diagnostiqués en mesurant la quantité de sphingomyélinase dans les globules blancs. Ces tests peuvent déterminer qui est atteint de la maladie, mais ne révèlent pas qui peut en être porteur. Des tests ADN peuvent être effectués pour diagnostiquer les porteurs des types A et B. Une biopsie cutanée est généralement utilisée pour diagnostiquer la maladie de Niemann-pick de type C.(1)
Traitement de la maladie de Niemann Pick
Le traitement de la maladie de Niemann Pick est symptomatique ; elle varie selon les troubles du patient. Il n’existe actuellement aucun remède spécifique pour la maladie, en particulier pour le type A. La greffe de moelle osseuse a été réalisée sur un petit nombre de patients atteints de type B avec des résultats encourageants. Les chercheurs continuent d’étudier des traitements possibles, notamment la thérapie enzymatique substitutive et la thérapie génique. Le type C a récemment été autorisé pour un nouveau traitement appelé miglustat. Dans sa forme grave, la mort survient généralement dans les premières années de la vie.(5)
Références :
- Vanier MT. Niemann – choisissez les maladies. Manuel de neurologie clinique. Vol 113 : Elsevier ; 2013 : 1717-1721.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Maladie de Niemann-pick de types a et B. Génétique moléculaire et métabolisme. 2017;120(1-2):27-33.
- Vanier MT. Trafic lipidique complexe dans la maladie de Niemann-Pick de type C. Journal des maladies métaboliques héréditaires. 2015;38(1):187-199.
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P et al. Caractéristiques de la maladie, pronostic et effets du traitement au miglustat sur la progression de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C : une revue internationale, multicentrique et rétrospective des dossiers. Journal Orphanet des maladies rares. 2019;14(1):32.
- Pineda M, Walterfang M et Patterson MC. Miglustat chez les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C : une revue. Journal Orphanet des maladies rares. 2018;13(1):1-21.
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