La carence en MCAD est une condition dans laquelle le corps est incapable de décomposer certains acides gras, en particulier les acides gras à chaîne moyenne, en acétylcoA. Le symptôme caractéristique de ce trouble est l’hypoglycémie. Cela peut même s’avérer mortel et entraîner une mort subite si des soins médicaux rapides et efficaces ne sont pas recherchés. L’hypoglycémie et la mort subite surviennent généralement après de longues périodes de jeûne ou, dans certains cas, de vomissements.
Quels sont les symptômes d’un déficit en MCAD ?
Les symptômes d’un déficit en MCAD sont :
- Le déficit en MCAD est généralement observé pour la première fois au début de la petite enfance.
- L’hypoglycémie et le dysfonctionnement hépatique surviennent généralement après de longues périodes de jeûne.
- Ceux-ci peuvent également être causés par une infection accompagnée de vomissements.
- Chez les nourrissons allaités exclusivement au sein, ces symptômes peuvent apparaître peu de temps après leur naissance s’ils ne s’alimentent pas correctement.
- Dans certains cas, cela n’est visible qu’en cas de mort subite due à une maladie mineure.
- De nombreuses personnes présentant un déficit en MCAD peuvent ne présenter aucun symptôme, à moins qu’il n’existe un facteur déclenchant ayant un impact sur leur métabolisme.
- Ils peuvent rester asymptomatiques à vie s’ils ne sont pas confrontés à une telle situation
- Comme le dépistage néonatal avancé est possible de nos jours, de nombreuses femmes reçoivent un diagnostic de déficit en MCAD après que de faibles niveaux de carnitine ont été diagnostiqués chez leur nouveau-né.
Mécanisme d’action
- Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire autosomique récessive
- Cela signifie que les deux parents doivent donner le gène muté à leur enfant pour qu’il soit affecté par cette maladie.
- L’enzyme de déficit MCAD réalise la déshydrogénation des acides gras qui ont une longueur de chaîne comprise entre 6 et 12 carbones.
- Cette oxydation des acides gras nous fournit de l’énergie une fois que toutes les réserves de glucose et de glycogène sont absorbées par l’organisme.
- Ce processus d’oxydation se produit généralement lorsque vous jeûnez pendant de longues périodes ou pendant une maladie, c’est-à-dire lorsque l’apport calorique diminue et que la demande d’énergie augmente.
- On peut voir qu’en raison du déficit en MCAD, ce processus d’oxydation ne peut pas avoir lieu et, par conséquent, une hypoglycémie peut survenir car toutes les réserves de glucose et de glycogène seront déjà épuisées.
- Il scanne donc, entraîne une mort subite
Traitement du déficit en MCAD
- La principale précaution à prendre par les personnes souffrant d’un déficit en MCAD est d’éviter les périodes de jeûne extrêmement longues ou prolongées.
- Il s’agit d’un soin courant que doivent prendre presque toutes les personnes souffrant de la plupart des autres troubles de l’oxydation des acides gras.
- Si vous souffrez d’une maladie, il faut faire particulièrement attention à ce qu’il n’y ait pas de stress sur le métabolisme, afin d’éviter une mort subite.
- En cas de maladie, la prise de suppléments de glucose ou de glucides simples peut prévenir le catabolisme.
- Il est évident que les périodes de jeûne longues ou prolongées doivent être évitées. Cependant, la durée du jeûne dépend de l’âge et est également différente selon les personnes touchées par un déficit en MCAD.
- La période de jeûne générale tolérée par une personne atteinte d’un déficit en MCAD peut changer considérablement au cours d’une maladie et doit donc être principalement gardée à l’esprit.
- Par mesure de précaution, si vous souffrez d’un déficit en MCAD, vous devez toujours avoir dans votre poche ou votre portefeuille un billet d’urgence sur lequel est clairement mentionné votre trouble.
- Ceci est particulièrement important lorsque vous voyagez, car en cas d’urgence, les médecins ou le personnel médical peuvent être nouveaux et ignorer votre état. La note les aidera à démarrer une ligne de traitement appropriée rapidement et efficacement.
Le déficit en MCAD est une maladie génétiquement héréditaire. C’est un trouble lié à l’oxydation des acides gras à chaîne moyenne. Ce trouble se caractérise par la présence d’une hypoglycémie dangereuse et d’une mort subite. Par conséquent, des soins médicaux appropriés doivent être recherchés en cas de besoin, sans plus tarder.
