La mucopolysaccharidose (MPS) est subdivisée en 6 types allant du type I au type VII. La mucopolysaccharidose de type I est connue sous le nom de syndrome de Hurler, la MPS III est connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo, la MPS IV sous le nom de syndrome de Morquio, la MPS VI sous le nom de syndrome de Maroteaux-Lamy et la MPS VII sous le nom de syndrome de Sly. Le syndrome de Hunter est une mucopolysaccharidose de type II. Ils appartiennent au groupe des maladies de surcharge lysosomale dans lesquelles il existe un déficit dans l’héritage d’une enzyme responsable de la dégradation des mucopolysaccharides, maintenant connus sous le nom de glycosaminoglycanes. Le syndrome de Hunter est causé par un déficit ou une absence de déficit en iduronate 2-sulfatase (IDS). Toutes les maladies ci-dessus ont un mode de transmission autosomique récessif, à l’exception du syndrome de Hunter qui a un mode de transmission récessif lié à l’X. En raison d’un schéma récessif lié à l’X, le syndrome de Hunter touche exclusivement les hommes, car il existe un risque rare que les deux chromosomes X soient affectés chez les femmes.
Quels sont les symptômes du syndrome de Hunter ?
Le syndrome de Hunter est une maladie chronique et peut être divisé en deux types, le type A et le type B. La mucopolysaccharidose de type A de type II est la forme grave et la mucopolysaccharidose de type B de type II est la forme la plus bénigne. L’évolution clinique englobe l’implication de plusieurs organes ainsi que leur détérioration progressive. Les symptômes phénotypiques de la maladie comprennent une hypertrophie des organes, une apparence faciale grossière et un retard de croissance. Le syndrome de Hunter, en plus d’autres MPS et troubles de stockage lysosomal, présente un complexe de dysostose, qui est une combinaison de signes squelettiques. Ces découvertes squelettiques sont un grand crâne avec une selle en forme de J, une hypoplasie du bassin avec une petite déformation de la tête fémorale et de la hanche, une hypoplasie des vertèbres thoraciques et lombaires, des côtes en forme de rame, un effilement des phalanges proximales et une expansion diaphysaire et métaphysaire des os longs.(1)
Le syndrome de Hunter de type A se manifeste généralement pendant l’enfance, vers l’âge de 2 à 4 ans. Les caractéristiques cliniques sont une manifestation d’une atteinte neurologique continue. Ceux-ci incluent un grossissement progressif des traits du visage, des déformations du squelette, une apparence de doigts en forme de griffes, une poitrine large, une raideur des articulations,cyphose, démarche raide, petite taille (observée après 3 ans), cou court, retard de développement, dégénérescence rétinienne, œdème papillaire (dû à une lésion du nerf optique) entraînant une déficience visuelle, otites récurrentes, surdité progressive (conductrice, neurosensorielle ou mixte), hypertrophie de la langue (plus importante chez les enfants de plus de 5 ans), espacement entre les dents,hernie ombilicale, protubérance de l’abdomen, hépatosplénomégalie, syndrome du canal carpien et handicap intellectuel grave.
Une augmentation de la pression intracrânienne peut se développer et la détérioration neurologique est plus prononcée au cours de la deuxième et de la troisième décennie de la vie et peut même conduire à des convulsions. Le dépôt de mucopolysaccharides dans le cœur peut entraîner un dysfonctionnement valvulaire cardiaque, un épaississement du myocarde, un dysfonctionnement de l’artère coronaire, une maladie cardiaque, une hypertension pulmonaire et une maladie respiratoire. Le système gastro-intestinal peut également être affecté avec le développement de diarrhées chroniques (personnes plus jeunes) et de constipation (personnes plus âgées).
Le syndrome de Hunter (type A et type B) est caractéristique d’une atteinte dermatologique. Il montre des lésions cutanées de papules de couleur ivoire réparties symétriquement sur le haut du dos, le haut des bras et les cuisses. Les lésions cutanées ont un motif réticulaire et un aspect en forme de galet, signe caractéristique de la maladie. En outre, il peut également y avoir un épaississement de la peau, des taches mongoles présentes dans la zone du dos et des fesses, une croissance excessive des poils pouvant même conduire à l’apparition d’un sourcil.
La mort est le résultat d’une atteinte cardiaque ou d’une obstruction des voies respiratoires, ou des deux.
Le type Hunter B est une forme plus bénigne du type A et se présente généralement plus tard dans la vie, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Le taux de progression de la maladie est généralement lent et il y a moins d’invalidité dans ce type. L’intellect du patient n’est pas affecté. Les symptômes physiques tels que les traits grossiers du visage, la déficience auditive, la raideur articulaire, l’obstruction des voies respiratoires,syndrome du canal carpienet l’œdème papillaire sont toujours présents. Les déformations squelettiques sont légères avec des dysplasies du bassin et de la tête fémorale sans atteinte profonde des structures osseuses. Comme dans le cas du type A, les patients du type B meurent également de complications cardiaques ou respiratoires ; cependant, les patients atteints de Hunter de type B peuvent vivre au-delà de la cinquième décennie de leur vie.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
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- Syndrome de Hunter : causes, symptômes, diagnostic, traitement
