La maladie de Niemann Pick (en abrégé NPD) implique un groupe de maladies transmises par des familles héréditaires, dans lesquelles les corps gras, c’est-à-dire les lipides, s’accumulent dans les cellules du cerveau, du foie et de la rate. La maladie de Niemann Pick se présente principalement sous trois formes différentes, à savoir le type A, le type B et le type C. Chaque type implique différents organes. Dans certains cas, la maladie de Niemann Pick peut toucher les systèmes respiratoire et nerveux, tandis que d’autres non.(1)
Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Niemann Pick ?
Initialement, la maladie de Niemann Pick s’accompagne des signes et symptômes suivants :
- Difficulté àmarcheet la maladresse
- Mouvements oculaires excessifs ou contractions musculaires, c’est-à-diredystonie
- Troubles ou perturbations du sommeil
- Difficulté à mâcher des aliments et à avaler
- La forme récurrente depneumonie (2)
Symptômes de la maladie de Niemann Pick selon des types spécifiques
Maladie de Niemann Pick de type A
Les signes et symptômes de la maladie de Niemann Pick de type A restent présents au cours des premiers mois d’un patient. Ce sont-
- Gonflement abdominal, y compris une hypertrophie de la rate et du foie, qui survient souvent entre 3 et 6 mois environ.
- Gonflement des ganglions lymphatiques
- Une tache cerise ou rouge dans les yeux
- Difficulté dans les capacités motrices de base et l’alimentation
- La mauvaise forme du tonus musculaire
- Dommages cérébrauxet problèmes neurologiques associés, y compris la perte des réflexes
- Problèmes pulmonaires et infections fréquentes du système respiratoire
Maladie de Niemann Pick de type B
Les symptômes de la maladie de Niemann Pick de type B surviennent souvent pendant l’adolescence ou plus tard dans l’enfance. En conséquence, les symptômes comprennent-
- Gonflement de la région abdominale dès la petite enfance
- Hypertrophie de la rate et du foie dès la petite enfance
- Faible taux de plaquettes sanguines
- Infections respiratoires
- Retard mental
- Mauvaise coordination
- Troubles psychiatriques
- Problèmes pulmonaires
- Problèmes de nerfs périphériques
- Lipides sanguins élevés
- Retard de croissance ou échec de développement à un rythme régulier, ce qui entraîne des anomalies oculaires et une petite taille
Maladie de Niemann Pick de type C
Les symptômes de la maladie de Niemann Pick de type C apparaissent souvent chez les enfants à partir de 5 ans. Les signes et symptômes courants comprennent-
- Difficulté dans le mouvement des membres
- Jaunissement de la peau ou ictère après la naissance
- Difficulté à comprendre ou à apprendre
- Déclin de l’intellect
- Les saisies etDémence
- Perte de fonction musculaire
- Difficulté à parler et à avaler
- Difficulté à bouger les yeux
- Difficulté à marcher
- Tremblements
- Déséquilibre
- Maladresse
- Perte d’audition ou de vision
- Dommages au cerveau(3)
Comment tester la maladie de Niemann Pick ?
Le diagnostic de la maladie de Niemann Pick commence par un examen physique régulier. En conséquence, il présente des symptômes initiaux décroissants sous la forme d’une hypertrophie de la rate et d’une hypertrophie du foie. En outre, votre médecin recueillera vos informations relatives à vos antécédents médicaux et discutera de divers symptômes ainsi que des antécédents de santé de votre famille. Dans la plupart des cas, les symptômes de la maladie de Niemann Pick confondent ceux de diverses autres maladies. Pour cette raison, la technique de diagnostic, dans ce cas, dépend du type spécifique de maladie de Niemann Pick.
Type A ou Type B :Le diagnostic dans ce cas implique l’utilisation d’un échantillon de peau ou de sang, c’est-à-dire une biopsie, selon laquelle les médecins mesurent la quantité de sphingomyélinase présente dans les globules blancs du patient pour confirmer la présence de la maladie de Niemann Pick de type A ou de type B.
Tapez C :Les experts effectuent un test cutané sur un petit échantillon pour accéder au nombre de cellules qui déplacent et stockent les niveaux de cholestérol en cas de maladie de Niemann Pick.
Parallèlement à cela, les médecins recommandent quelques autres tests pour diagnostiquer la maladie de Niemann Pick (quel que soit son type).
Examen de la vue :Un examen de la vue régulier montre divers signes, dont le problème de difficultés de mouvement oculaire, qui indiquent le problème de la maladie de Niemann Pick.
Imagerie par résonance magnétique : IRM, c’est-à-dire imagerie par résonance magnétiquedu cerveau du patient indique la perte de cellules cérébrales. Cependant, le problème, dans ce cas, est qu’au début l’IRM donne des résultats normaux, car les symptômes surviennent souvent avant la perte des cellules cérébrales.
Test échographique prénatal :Prénatalultrasonle test détecte lerate hypertrophiéeet le foie, qui est principalement dû à la maladie de Niemann Pick de type C. De plus, les médecins utilisent une méthode de prélèvement de villosités choriales et d’amniocentèse pour confirmer le diagnostic de la maladie de Niemann Pick.
Test génétique :Un test génétique ou un test ADN d’un échantillon de sang spécifique met en évidence les gènes anormaux à l’origine de chacun des trois types différents de maladie de Niemann Pick. Les tests ADN mettent également en évidence les porteurs de chaque type de maladie de Niemann Pick en cas de mutations mentionnées chez la première personne d’une famille.
Références :
- https://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#symptoms
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatment/drc-20355890
Lire aussi :
- Comment la maladie de Niemann Pick affecte-t-elle le corps et qu’est-ce qui la déclenche ?
- Combien de temps faudra-t-il pour se remettre de la maladie de Niemann Pick et combien de temps durent les symptômes ?
- Quels sont les moyens de prévenir la maladie de Niemann Pick et est-ce qu’elle se reproduit ?
- Qu’arrive-t-il à la maladie de Niemann Pick non traitée et quand consulter un médecin ?
- La maladie de Niemann Pick peut-elle disparaître d’elle-même et quels sont ses remèdes naturels ?
- La maladie de Niemann Pick est-elle une maladie grave et peut-elle être inversée ?
- Que manger et éviter lorsque vous souffrez de la maladie de Niemann Pick ?
