La maladie de Niemann Pick (NPD) est un groupe de maladies transmises par la génétique qui affectent de nombreux organes du corps. Les symptômes de la maladie de Niemann Pick varient en fonction de la gravité. Des études médicales montrent que ce trouble est classé en trois types principaux, à savoir le type A, le type B et le type C. La classification repose uniquement sur leur cause génétique. En outre, les signes et symptômes de la maladie de Niemann Pick jouent également un rôle essentiel dans leur classification.
Le symptôme typique de Niemann Pick est une hypertrophie du foie et de la rate. Cela se produit souvent lorsque le nourrisson a trois mois ou plus. Ils présentent un poids insuffisant et éprouvent des difficultés à prendre du poids. La maladie de Niemann Pick est une maladie évolutive. Ainsi, à mesure que les nourrissons grandissent, la maladie progresse et, finalement, les enfants ne parviennent pas à survivre. C’est peut-être une maladie mortelle.
Quels sont les moyens de prévenir la maladie de Niemann Pick ?
Les personnes atteintes de la maladie de Niemann Pick présentent des symptômes souvent associés à une perte progressive de la fonction des nerfs, du cerveau et d’autres organes. Des recherches médicales sont menées pour identifier un remède complet à la maladie de Niemann Pick, car la plupart des cas sont graves et mortels.
Dans la maladie de Niemann-Pick, des quantités nocives de lipides s’accumulent dans le cerveau, la rate, le foie, les poumons et la moelle osseuse. Les enfants atteints de cette maladie présentent des symptômes variés en fonction de leur âge et de leur gravité.
Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic de maladie de Niemann Pick immédiatement après la naissance en raison d’une hypertrophie du foie, au moment où il termine sa première année, il commence à subir une perte progressive de ses capacités mentales et une régression psychomotrice. Le symptôme général de Niemann Pick que l’on observe chez presque tous les enfants est une tache rouge cerise identifiée lors d’un examen de la vue.
Les gens se demandent souvent s’il existe un moyen de prévenir cette maladie. Cependant, la maladie de Niemann Pick est une maladie génétique rare causée par la mutation du gène SMPD1 présent dans les lysosomes. Ces gènes sont responsables de l’accumulation de graisses entraînant un dysfonctionnement des cellules et finissent par mourir. Des essais médicaux estiment que la maladie de Niemann Pick est une maladie évolutive. Elle n’est donc ni évitable ni contrôlée.1,2
Mutation génétique récurrente dans la maladie de Niemann Pick
Une implication importante de la mutation récurrente dans la maladie de Niemann Pick est qu’il s’agit d’un gène qui héberge des mutations fréquentes dans ses groupes génomiques dans plus de tumeurs que prévu par hasard. Le NPD est apparemment un stockage lysosomal autosomique récessif et il existe trois mutations prédominantes de type A et une mutation récurrente de type B.
Une revue systématique de la littérature sur la maladie de Niemann Pick au cours des 10 dernières années jusqu’en mai 2017 a été réalisée à l’aide de Medline. La recherche a identifié 276 résumés qui ont été acceptés. Cependant, l’élaboration de lignes directrices pour cette maladie rare et récurrente est difficile en raison du manque d’essais contrôlés randomisés. L’évaluation clinique de la gravité de la maladie de Niemann Pick repose souvent sur l’expertise professionnelle du médecin traitant, mais une telle évaluation médicale peut ne pas être fiable lorsque la maladie est rare et que la plupart des cliniciens ont une exposition limitée à cette maladie. Par conséquent, l’espérance de vie des patients atteints de la maladie NPC varie en fonction de l’âge d’apparition de la maladie et varie de quelques jours à plusieurs décennies.
Concernant les récidives, une étude a été menée sur de nombreuses familles multiplexes sous la forme neurologique. Les essais ont conclu que la maladie de Niemann Pick est définie par l’âge d’apparition des symptômes neurologiques, quel que soit l’âge d’apparition de la maladie systémique.3, 4
Conclusion
Les patients avec un diagnostic rétrospectif de maladie de Niemann-Pick C aux stades initiaux ont été considérés comme des maladies juvéniles de Niemann Pick avec ophtalmoplégie supranucléaire verticale. Un certain nombre d’autres mutations récurrentes de NPC1 semblent être associées à l’apparition neurologique de la maladie chez l’adulte. Certains d’entre eux sont retrouvés préférentiellement chez les patients de l’origine ethnique définie et également en raison de phénotypes biochimiques variables.
Références :
- Maladie de Niemann Pick – Quelles recherches sont en cours ?https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Encyclopédie médicale – Maladie de Niemann Pickhttps://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm
- Maladie de Niemann Pick de type A et B – Mutations récurrenteshttps://www.sickkids.ca/paediatriclabmedicinems/test-catalogue/Genome-Diagnostics/41768.html
- Directives de prise en charge clinique de Niemann Pick – Les protéines NPC1 et NPC2
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2902432/
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- Maladie de Niemann-Pick : types, causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, prévention
