À propos de l’hémochromatose
L’hémochromatose est une maladie dans laquelle un excès de fer se dépose dans divers organes du corps. Dans cet article, nous discutons des causes possibles de l’hémochromatose et de la question de savoir si la maladie peut être inversée.
Le fer est un minéral essentiel au bon fonctionnement de l’organisme. Les gens seraient en bonne santé si le niveau de fer atteignait un certain niveau. Il peut provoquer des troubles soit s’il est en carence, soit s’il est en excès dans l’organisme. Nous nous concentrons ici sur la présence d’un excès de fer dans l’organisme. Cette condition est également appelée hémochromatose ou hémochromatose. Cela peut entraîner davantage de complications telles que des dommages à des parties comme le cœur, les articulations, le foie et/ou le pancréas s’il n’est pas traité.
Quelles sont les causes possibles de l’hémochromatose ?
L’accumulation de fer dans l’organisme est un processus lent. Examinons les causes possibles de l’hémochromatose :
Hémochromatose héréditaire (HHC) :Ce type d’hémochromatose est hérité des parents et transmis aux générations futures par le biais des gènes. Elle survient chez les homozygotes présentant une mutation de la protéine du gène de l’hémochromatose (HFE).1C’est l’une des causes possibles les plus courantes d’hémochromatose.
L’hémochromatose est couramment observée chez les Irlandais, les Bretons, les Écossais, les Gallois et les Cornouailles. Par conséquent, la maladie est également appelée maladie écossaise, maladie irlandaise, malédiction celtique, gène britannique, etc. La cause principale de ce type est une mutation du gène HFE appelée mutation C282Y. La maladie peut être classée en plusieurs catégories en fonction de la mutation de différents gènes. Certains d’entre eux sont l’hémochromatose de type 1, 2A, 2B, 3, 4, néonatale, l’acéruloplasminémie, l’atransferrinémie congénitale et le syndrome de Gracile. Parmi celles-ci, l’hémochromatose de type 1 est appelée type classique. D’autres sont qualifiés de non classiques. De plus, la plupart d’entre eux sont de type autosomique récessif, à l’exception du type 4 qui est autosomique dominant.
Certaines des autres causes secondaires possibles, acquises au cours de la vie, sont présentées sous la forme
Surcharge de fer par transfusion :Chez certaines personnes, pour différentes raisons comme la thalassémie majeure, la drépanocytose, le syndrome myélodysplasique, etc., une transfusion sanguine est fréquemment nécessaire. Dans de tels cas, le fer s’accumule lentement dans l’organisme, entraînant une hémochromatose.
Grâce à l’alimentation :Les habitudes alimentaires sont une autre cause possible de l’hémochromatose. Cela est dû à un apport excessif en fer, probablement dû à l’inclusion régulière d’aliments riches en fer en excès ou à une alimentation déséquilibrée.
Diabète:Chez les diabétiques, l’accumulation sélective de fer peut provoquer une surcharge en fer dans les cellules bêta de l’îlot de Langerhans du pancréas.
Arthrite:Chez les personnes souffrant d’arthrite, le fer s’accumule dans les articulations, ce qui provoque des douleurs articulaires. Cela fait également partie de la physiopathologie et l’une des causes possibles de l’hémochromatose.
Hémolyse chronique :La rupture des globules rouges est appelée hémolyse. Elle peut être soit intravasculaire, soit dans la moelle osseuse avant la maturité des globules rouges.
L’hémochromatose peut-elle être inversée ?
Il est important de comprendre si l’hémochromatose peut être inversée. Certaines études suggèrent que si un diagnostic précoce est posé avant les lésions organiques, le traitement peut prévenir la manifestation de l’hémochromatose.2Une fois les réserves de fer épuisées par le traitement, certaines lésions cardiaques et la pigmentation de la peau peuvent être inversées. Cependant, il est difficile d’inverser les dommages hépatiques et endocriniens. L’arthrite articulaire est souvent irréversible et continue généralement de progresser même après l’épuisement des réserves de fer.
Signes et symptômes de l’hémochromatose
Les symptômes de l’hémochromatose varient d’une personne à l’autre. Certains symptômes apparaissent dès les premiers stades de l’hémochromatose et la plupart d’entre eux sont liés à la vieillesse. Ces symptômes sont donc souvent négligés et considérés comme liés à l’âge.
- Faiblesse
- Fatigue toute la journée
- Douleurs articulaires
- Perte de poids
- Règles irrégulières chez la femme
- Le problème de l’érection chez les hommes.
Si l’hémochromatose n’est pas détectée et traitée à temps, elle peut entraîner des complications comprenant les symptômes suivants :
- Gonflement de l’abdomen avec douleur
- Symptômes dejaunisse(la couleur de la peau et la sclère des yeux deviennent jaunes)
- Douleur thoracique
- Arythmie (le rythme cardiaque est irrégulier)
- Essoufflement
- Raideur des articulations avec douleur intense
- Libido (perte de libido)
- La taille des testicules chez les hommes diminue.
Diagnostic de l’hémochromatose
Habituellement, une surcharge en fer est indiquée lorsque le taux de ferritine sérique dépasse 300 ng/ml chez les hommes et les femmes après la ménopause. Avant la ménopause, si la ferritine sérique est supérieure à 150 ou 200 ng/ml, on parle d’hémochromatose.
L’hémochromatose est diagnostiquée sur la base des tests suivants :
La pathologie est confirmée par des analyses de sang si elle est suspectée lors d’un examen clinique. Normalement, le niveau de saturation de la transferrine est vérifié, ce qui révèle la quantité de fer dans le sang, et un test de ferritine sérique est effectué pour connaître la quantité de fer stockée dans les tissus.
Un test ADN est effectué pour confirmer tous les types d’hémochromatose. Il donne un résultat positif au test HFE pour les conditions symptomatiques et asymptomatiques.
Chez certains patients, les tests ADN ne seront pas utiles pour connaître la cause s’il n’y a pas de mutation mais ils ont quand même une quantité élevée de fer. Chez ces patients, s’ils ont des antécédents familiaux de problèmes hépatiques, une biopsie hépatique est réalisée. Ici, une petite partie du foie est prélevée pour découvrir la cause de la cirrhose ou de l’inflammation, le cas échéant.
IRM(imagerie par résonance magnétique) est réalisée pour estimer l’accumulation de fer dans différentes parties du corps comme l’hypophyse, les articulations, le cœur et le foie.
Traitement de l’hémochromatose
L’hémochromatose est le dépôt de fer en quantité excessive dans le corps, le traitement de cette maladie peut donc parfois être difficile. La maladie n’est peut-être pas complètement guérie, mais il existe certains traitements pour réduire l’excès de fer. Ceux-ci incluent
Phlébotomie ou saignée – Il s’agit du traitement préféré de l’hémochromatose. Ici, une petite quantité de sang est extraite du corps à partir d’une veine à l’aide d’une aiguille. Pour gérer le fer perdu, le fer stocké serait libéré dans le sang, ce qui ferait baisser le niveau de fer dans les tissus. Les médecins prélèvent le sang à intervalles réguliers s’ils trouvent du fer en grande quantité. Il est donc conseillé au patient de se rendre à la clinique pour une procédure de phlébotomie une fois par semaine ou une fois tous les quinze jours, etc. Après avoir atteint le niveau requis, le prélèvement de sang est rendu moins fréquent pour maintenir le niveau de fer.
Thérapie par chélation – Parfois, lorsque les veines du patient sont très fines et faibles, il est difficile de suivre la sanésection. Dans de tels cas, un autre traitement appelé traitement par chélation est suivi, dans lequel un médicament particulier qui aide à éliminer l’excès de fer du sang est utilisé. Ce médicament forme un complexe avec le fer et l’élimine par les urines ou les selles. Un agent chélateur normalement utilisé est la déféroxamine. Dans le cas des patients thalassémiques, la transfusion sanguine est indispensable. Par conséquent, pour éviter la surcharge chez ces patients, deux autres agents chélateurs sont découverts : la défériprone et le déférasirox. Ces deux médicaments sont autorisés.
Dans les affections chroniques avec surcharge en fer, le traitement comprend des injections sous-cutanées toutes les 8 à 12 heures.
Prévention de l’hémochromatose
Parallèlement à tous les traitements ci-dessus, il est essentiel de réduire la consommation d’aliments riches en fer le matin. En réalité, le fer est disponible sous deux formes dans l’alimentation. Il s’agit du fer hémique et du fer non hémique. Parmi ceux-ci, le fer hémique est facilement absorbé et le fer non hémique n’est pas aussi facilement absorbé. Le fer héminique est riche en viande rouge comme le poisson comme le thon, le buffle, le bœuf et l’agneau. Le fer non hémique est d’origine végétale et est riche en haricots, fruits, céréales, graines, légumes et noix. Il est essentiel de réduire l’alimentation des aliments riches en fer héminique.
Quelques conseils peuvent être envisagés dans cette condition :
- Une alimentation équilibrée est nécessaire.
- Comme la vitamine C contribue à une meilleure absorption du fer, il est nécessaire d’éliminer de l’alimentation les agrumes et autres aliments riches en vitamine C.
- Les aliments enrichis en fer doivent être évités au petit-déjeuner
- La consommation d’alcool doit être arrêtée car elle augmente l’accumulation de fer dans les tissus.
Certaines bactéries provoquent des infections chez les patients souffrant d’une surcharge en fer. Ces bactéries sont normalement présentes dans les huîtres. Il vaut donc mieux ne pas consommer de tels aliments.
Conclusion:
L’hémochromatose est une maladie dans laquelle un excès de fer dans le corps provoque des problèmes. Connaître les causes possibles de l’hémochromatose permet de mieux comprendre la maladie. Un diagnostic précoce et un traitement rapide évitent d’autres problèmes. Les complications peuvent inclure des lésions de différents organes comme le foie, le cœur, le pancréas, etc., et peuvent également conduire à l’arthrite. Puisque la maladie est difficile à inverser, les traitements et le régime alimentaire doivent aller de pair pour réduire la surcharge en fer.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10548925
